Badania prenatalne, na co wskazuje już sama ich nazwa, przeprowadza się są jeszcze zanim dziecko przyjdzie na świat. Badania te dotyczą płodu. Ten rodzaj badań można podzielić na dwie zasadnicze grupy. Są to :

a. badania inwazyjne

  • na przykład amniopunkcja - polegająca na nakłuciu i pobraniu z jamy macicy i pobraniu próbki płynu owodniowego; punkcja trofoblastu - polegająca na pobraniu drobnego fragmentu kosmówki krzewiastej / tak zwanego "trofoblastu", z której wykształca się łożysko;
  • "amniocenteza) to inwazyjna metoda diagnostyki prenatalnej polegająca na pobraniu płynu owodniowego do badania kariotypu.
  • Wskazania do amniocentezy:
  • 1. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową:
  • * wiek ciężarnej powyżej 35 lat
  • * poprzednie dziecko z trisomią
  • * nosicielstwo translokacji lub innej aberacji chromosomowej u któregoś z partnerów
  • * stwierdzenie patologii płodu sugerującej występowanie aberracji chromosomowej
  • 2. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z bezmózgowiem lub rozszczepem kręgosłupa.
  • Amniocenteza standardowa wykonywana jest między 15. a 18. tygodniem ciąży (ryzyko utraty ciąży 1%), a wynik badania znany jest po 9-21 dniach od jego wykonania. Możliwa jest amniocenteza wczesna (10-14 tydzień ciąży), ale ryzyko utraty ciąży wzrasta wtedy do 2%."

a także

b. Nieinwazyjne

  • na przykład USG - w którym wykorzystuje się zjawisko częściowego odbijania fal ultradźwiękowych na granicach tkanek i narządów o różnych gęstościach.

Każdy człowiek nie może więc mieć wątpliwości, że przeprowadzanie takich badań jest konieczne.

"nieinwazyjna, atraumatyczna metoda diagnostyczna, pozwalająca na uzyskanie w czasie rzeczywistym obrazu przekroju badanego obiektu. Metoda ta wykorzystuje zjawisko rozchodzenia się oraz odbicia fali ultradźwiękowej (wykorzystywane są częstotliwości z zakresu 2-16 MHz) na granicy ośrodków, przy założeniu stałej prędkości fali w różnych tkankach równą 1540 m/s. Fala ultradźwiękowa generowana jest oraz przetwarzana w impulsy elektryczne przy użyciu zjawiska piezoelektrycznego (opisanego przez braci Curie na przełomie lat 1880-1881). W ultrasonografach nowej generacji wykorzystuje się również zjawisko Dopplera w celu pomiaru szybkości przepływu krwi. Pierwsze ultrasonografy zostały wprowadzone do szpitali na początku lat 70 XX wieku.

Stosując niższe częstotliwości (2-5 MHz, np. podczas badania jamy brzusznej) uzyskuje się obrazy struktur głębiej położonych, uzyskując niższe rozdzielczości. Natomiast korzystając z częstotliwości wyższych (7,5-16 MHz, np. badanie przezpochwowe, przezciemiączkowe, diagnostyka węzłów chłonnych, naczyń żylnych oraz tętniczych) uzyskuje się obrazy dokładniejsze, ale tylko struktur płyciej położonych."

Dlaczego zatem dochodzi do konfliktów na tym tle ? Aż 88 procent Polaków jest zdania, iż takie badania należy wykonywać, zaś tylko 3 procent sprzeciwia się ich przeprowadzaniu. W tej drugiej grupie przeważają poglądy, iż istnieje ryzyko związane z uszkodzeniem płodu albo nawet poronieniem, które w przypadku badań inwazyjnych waha się między 0,5 a 1 procenta (między innymi: amniopunkcja -ryzyko 1:200; biopsja trofoblastu - ryzyko 1:30). Stanów to powód, na który powołuje się przede wszystkim środowisko lekarzy. W tym przypadku nie ma wątpliwości, że ryzyko zawsze istnieje i należy podjąć decyzję, czy i w jakiej sytuacji można zaryzykować.

W sferze etycznej pojawia się pytanie, co należy uczynić, kiedy dowiemy się, iż płód może mieć duży stopień upośledzenia? Człowiek musi wybrać, czy lepiej jest skazać dziecko na życie w bólu i cierpieniu, czy może spróbować innego rozwiązania? Czy człowiek w ogóle dysponuje takim prawem?

Jest to odwieczny problem ludzkości, mający charakter moralny albo też religijny. W polemice można powołać się na argument, iż na przykład badanie USG jest zaliczane do badań prenatalnych, a jednak nie wzbudza tyle sprzecznych emocji i głosów.

Istnieją także ludzie, całkowicie przeciwni ingerencji w płód, aż do momentu narodzin dziecka.

Wszystkie kwestie o podłożu etycznym mają względny charakter i w sytuacji ich rozpatrzenia - tylko z punktu moralności każda z nich wydaje się być słuszna.

W prawie polskim nie istnieje zakaz przeprowadzania badań prenatalnych ( potwierdza to zapis w Dzienniku Ustaw z 1993 roku nr 17 poz. 78). Z ustawy, z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży, wynika, iż opieka prenatalna jest zapewniana przez władzę każdej kobiecie; stanowi to ustawowe zobowiązanie władz (artykuł 2, ustęp 1, punkt 1). Ten zapis nie podlega więc żadnej dyskusji. Badania takie można wykonywać i na tym koniec.

Reasumując powyżej zebrane informacje i badania, można powiedzieć, iż przeważający odsetek społeczeństwa polskiego wyraża przekonanie o potrzebie wykonywania badań prenatalnych. Badania o charakterze inwazyjnym wiążą się z pewnym ryzykiem, toteż o ich przeprowadzeniu powinno się decydować w uzasadnionych przypadkach. Z perspektywy prawnych uwarunkowań nie istnieją po temu żadne przeszkody. Rozpatrując problem badań prenatalnych z punktu etyki, należy pamiętać, że jest to indywidualna sprawa każdego człowieka. Każdy powinien zając w tej kwestii wyraźne stanowisko. Z kolei, w środowisku medycznym nie ma już tak wyodrębnionego stanowiska. Można wyróżnić tu grupę sprzeciwiającą się, jak i popierającą wykonywanie tego typu badań. Tak jedni, jak i drudzy kierują się własnymi racjami, ale prawo w tej kwestii pozostaje jedno.