Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby. Bywa jednak i tak, że zmiany czy uszkodzenia powstają dopiero we wczesnych stadiach podziału zygoty. Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych. Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą kontrowersje natury etycznej i religijnej.

Przykłady chorób genetycznych:

  • ALKAPTONURIA- jedna z chorób o podłożu genetycznym, która polega na wydalaniu wraz z moczem kwasu homogentyzynowego; przyczyną schorzenia są wrodzone zaburzenia w przemianie materii; główne objawy to ciemne zabarwienie moczu; prześwitujące przez skórę niebieskawe chrząstki; zwyrodnieniowe zmiany stawów; bóle i sztywność stawów kończyn i kręgosłupa;
  • ALBINIZM- BIELACTWO WRODZONE- schorzenie to ma charakter dziedziczenia recesywnego; przyczyną są nieprawidłowości w metabolizmie tyrozyny; powoduje to zmniejszoną produkcję melaniny w komórkach o charakterze barwnikowym; główne objawy to niezwykle jasna skóra oraz włosy; przezroczyste tęczówki oczu; choroba ta nie poddaje się leczeniu, istotne jest jednak unikanie światła;
  • DALTONIZM-jest to zaburzenie w rozpoznawaniu barw; daltonizm charakteryzuje się dziedzicznym i wrodzonym nierozpoznawaniem koloru czerwonego, zielonego, czerwono- zielonego oraz żółto - niebieskiego; schorzenie to występuje przede wszystkim u mężczyzn ( tylko sporadyczne przypadki dotyczą kobiet); termin choroby pochodzi od nazwiska angielskiego uczonego- J. Daltona- który zaburzenie takie rozpoznał właśnie u siebie;
  • FENYLOKETONURIA- jest to choroba genetyczna, która polega na braku enzymu odpowiadającego za przemianę fenyloalanina w tyrozynę; powoduje to, że we krwi gromadzi się zbyt duża ilość fenyloalanina oraz produktów jej rozpadu; w rezultacie powoduje to uszkodzenie mózgu; do podstawowych objawów fenyloketonurii zalicza się upośledzenie umysłowe oraz motoryczne; niewystarczająca ilość melaniny jest przyczyną jasnego koloru skóry, włosów oraz tęczówek; u chorego mogą występować także drgawki; w laboratoryjnym badaniu moczu stwierdza się ponadto duże ilości kwasu fenylopirogronowego; w celu szybkiego wykrycia choroby wykonuje się test Guthriego ( przeprowadzany na wszystkich nowo narodzonych dzieciach); w leczeniu niezmiernie ważna jest prawidłowa dieta, która powinna zawierać niewielkie ilości fenyloalanina;
  • GALAKTOZEMIA- schorzenie to jest wrodzonym błędem metabolicznym, który uniemożliwia prawidłowe przekształcenie galaktozy w glukozę; w chorobie tej - w wyniku istnienia bloku metabolicznego - galaktozo-fosforan powoduje toksyczne działanie; objawy kliniczne galaktozemii mogą ujawnić się już kilka godzin po pierwszym karmieniu; objawy to przede wszystkim wymioty, brak przyrostu wagi, powiększona śledziona, żółtaczka, zaćma; w laboratoryjnym badaniu krwi stwierdza się zwiększone stężenie galaktozy przy jednoczesnym obniżonym poziomie glukozy; w leczeniu niezmiernie ważną rolę odgrywa prawidłowa dieta, z której powinna być w zupełności wykluczona laktoza i galaktoza;
  • PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA HUNTINGTONA- jest to schorzenie rodzinne dziedziczne ( dziedziczenie autosomalnie dominujące); przyczyną jest mutacja genu, który znajduje się w czwartym chromosomie; choroba ta wyróżnia się występowaniem mimowolnych ruchów pląsawiczych czemu towarzyszy wzrastające otępienie umysłowe; leczenie ma charakter objawowy;
  • ANEMIA SIERPOWATA, DREPANOCYTOZA- jest to choroba uwarunkowana genetycznie, której charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi specyficznych krwinek czerwonych (mają one półksiężycowi, sierpowaty kształt); wynika to stąd, że zawierają one niewłaściwą hemoglobinę typu S, która szybko wytrąca się z krwi; w rezultacie prowadzi to do częstych zakrzepów i różnego typu zatorów; Niedokrwistość typu sierpowatego najczęściej jest rozpoznawana u Mulatów i Murzynów zamieszkujących kontynent amerykański; w chorobie tej typowe jest zwiększanie się wraz z wiekiem ilości krwinek sierpowatych we krwi;
  • ZESPÓŁ KLINEFELTERA- jest to zespół pierwotnego hipogonadyzmu, który występuje wyłącznie u mężczyzn; schorzenie to spowodowane jest występowaniem dodatkowego chromosomu X; zmiany genetyczna powodują zaburzenia w rozwoju płciowym (osobnik pod względem chromosomalnym jest mężczyzną, ale w jądrach występują także kobiece zawiązki); osoby dotknięte taką chorobą mają problemy natury psychicznej; są trwale niepłodni;
  • ZESPÓŁ TURNERA- schorzenie o podłożu genetycznym, które spowodowane jest monosomią chromosomu X; występuje wyłącznie u kobiet i powoduje upośledzenie wzrostu, niedorozwój narządów płciowych, zaburzenia fizyczne; częste są także problemy natury psychicznej;
  • MONGOLIZM- CHOROBA DOWNA- choroba ta jest dość dobrze znana i naukowo opisana; spowodowana jest nieprawidłowością chromosomalną ( w dwudziestej pierwszej parze chromosomów występuje trisomia); nazwa choroby pochodzi od zmarszczki, która występuje w fałdzie powiekowym- co nadaje twarzy charakterystyczny wygląd ( przypominający rasę mongolską); prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Downa wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 roku życia ryzyko to jest dość poważne); charakterystyczne cechy to niedorozwój umysłowy; płaska twarz ze spłaszczonym nosem; duży język; "małpie" dłonie i stopy; zahamowany wzrost; wiotkie mięśnie i więzadła stawowe; sucha skóra; skośne rozstawienie oczu; częste wrodzone wady serca; niski wzrost; w ostatnich latach prowadzi się liczne kampanie, które mają na celu włączenie do społeczeństwa osób dotkniętych tą chorobą; prowadzone akcje zwracają uwagę na te osoby, które często są izolowane i samotne- a przecież stanowiące cząstkę każdego środowiska; z upływem czasu takie kampanie dają coraz lepsze rezultaty- uwrażliwiają i pomagają godnie żyć chorym;
  • HEMOFILIA- KRWAWIĄCZKA- dziedziczna skaza krwotoczna- choroba ta warunkowana jest genetycznie- powoduje ją brak odpowiedniej ilości czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi; zapadają na nią prawie wyłącznie mężczyźni, choć samo schorzenie przenoszone jest przez kobiety ( defekt genetyczny chromosomu X- tak zwane sprzężenie z płcią); najczęściej występującym rodzajem hemofilii jest hemofilia typu A- którą powoduje zaburzenie biosyntezy globuliny antyhemofiliowej; charakterystyczne objawy to trudne do opanowania krwotoki po nawet niewielkich urazach; częste wylewy, różnego typu skaleczenia; krwawienia do tkanek miękkich; występują także wylewy odstawowe, które powodują zniekształcenia oraz przykurcze; w hemofilii czas krzepnięcia krwi znacznie się wydłuża; leczenie polega na przetaczaniu osocza antyhemofilowego; podawaniu globuliny; witaminy K oraz antybiotyków chroniących przed zakażeniem;
  • CHOROBA GAUCHERA- choroba ta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem w przemianie tłuszczów; jest ona dziedziczona jako cecha recesywna autosomalna; powoduje ją brak określonego enzymu co w rezultacie przyczynia się do gromadzenia tłuszczów w komórkach ciała;- głównie w śledzionie, wątrobie, w szpiku kostnym, węzłach chłonnych; komórki, w których występuje duży zapas tłuszczu zwane są komórkami Gauchera- wyróżnia je charakterystyczny wygląd ( są duże, ale mają małe jądro i dużą ilość jasnej cytoplazmy); w chorobie Gauchera wskazać można na dwie postacie- postać ostrą i przewlekła- przy czym ta pierwsza występuje u dzieci, a druga u dorosłych; główne objawy kliniczne to powiększona wątroba, śledziona, zmiany w układzie kostnym; dodatkowo w postaci ostrej obserwuje się upośledzenie umysłowe;
  • MUKOWISCYDOZA- ZWŁÓKNIENIE TRZUTKI TORBIELOWATE- jest to zespół zmian gruczołów wewnątrzwydzielniczych uwarunkowanych genetycznie; schorzenie to objawia się zaburzeniami jonowymi i dużą lepkością śluzów; występują przy tym zaburzenia w procesie trawienia, które spowodowane są niewydolnością trzustki; często obserwuje się infekcje płucne oraz oskrzelowe; zmiany w procesie trawienia prowadzą do obfitych, tłuszczowych stolców; częstych wzdęć; wypadnięcia odbytu; w wyniku wtórnego upośledzenia wchłaniania jelitowego następuje zahamowanie procesu wzrostu i rozwoju fizycznego; trudności pojawiają się także ze strony układu oddechowego- a są to częste i powracające nieżyty dróg oddechowych, którym towarzyszy suchy i męczący kaszel; w oskrzelach gromadzi się gęsty i lepki śluz; w diagnostyce stwierdza się ponadto zwiększone stężenie elektrolitów w pocie; w leczeniu dużą rolę odgrywa właściwa dieta- uboga w tłuszcze, bogata w białko; stosuje się zarazem preparaty zmniejszające lepkość śluzu w oskrzelach, antybiotyki, leki wykrztuśne; rokowania są raczej pesymistyczne;