REPLIKACJA- jest to kopiowanie informacji genetycznej zawartej w sekwencji nukleotydów. Może być:

  • Semikonserwatywna
  • Konserwatywna
  • Przypadkowa

TRANSKRYPCJA- informacja genetyczna przepisana zostaje z DNA na pre-mRNA. Po obróbce powstaje mRNA. Obróbka polega na wycinaniu sekwencji niekodujących- intronów, pozostawieniu sekwencji kodujących- egzonów i połączeniu ich.

TRANSLACJA- to biosynteza białka na matrycy mRNA. Przebiega na rybosomach. Składa się z trzech etapów:

  • Inicjacja- rozpoczyna się znalezienia na mRNA kodonu inicjującego syntezę białka. Jest to triplet kodujący metioninę- AUG
  • Elongacja- wymaga czynników translacyjnych, jest to wydłużanie łańcucha białkowego
  • Terminacja - to zakończenie biosyntezy. Rybosom musi natrafić na jeden z kodonów nonsensownych kończących syntezę. Są to: UAA, UAG, UGA

Kod genetyczny jest:

1. Trójkowy- trzy nukleotydy tworzą jeden kodon kodujący jeden aminokwas,

2. Bezprzecinkowy- brak jest znaków przystankowych między kolejnymi kodonami,

3. Niezachodzący- nukleotydy nie zachodzą na kolejne trójki,

4. Zdeterminowany- dana trójka oznacza tyko i wyłącznie jeden aminokwas,

5. Zdegenerowany- większość aminokwasów kodowana jest przez kilka trójek,

6. Uniwersalny-kod genetyczny i tabela odczytu jest taka sama u prawie wszystkich organizmów

RODZAJE MUTACJE:

  1. PUNKTOWE
    • Delecje- wypadnięcie jednej lub kilku zasad azotowych z nici DNA
    • Insercje- dodanie jednej lub kilku zasad azotowych do nici DNA
    • Tranzycje- zamiana zasady pirymidynowej na inną pirymidynową lub zamiana zasady purynowej na inną purynową
    • Transwersje- zamiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie.
  1. ABBERACJE CHROMOSOMOWE
  • Delecje- ubytek części chromosomu,
  • Duplikacja- podwojenie odcinka chromosomu,
  • Inwersja- odwrócenie odcinka chromosomu o 180°
  • Translokacja- wymiana fragmentów pomiędzy chromosomami niehomologicznymi.
  1. MUTACJE LICZBOWE- prowadzą do zmiany liczby chromosomów, czyli poliploidalności
  • Euploidalność- wielokrotność jednego zespołu chromosomów
  • Aneuploidalność- zwiększenie lub zmniejszenie ilości chromosomów o pojedyncze chromosomy:
    • (2n+1) trisomia- zespół Downa(dodatkowy chromosom w 21 parze chromosomów)
    • (2n-1) monosomia- zespół Turnera(XO)(brak jednego chromosomu X)

Cechy sprzężone z płcią:

  • Hemofilia- nosicielkami są kobiety, rzadko chorują, mężczyźni nie są nosicielami, tylko chorują na nią
  • Daltonizm- nosicielkami są kobiety, rzadko chorują, mężczyźni nie są nosicielami, tylko chorują na nią

I prawo Mendla, czyli prawo czystości genetycznej gamet- gamety zawierają po jednym genie z pary na daną cechę.

II prawo Mendla, czyli niezależnego dziedziczenia cech- cechy dziedziczą się niezależnie od siebie.