Komórki posiadają wyrafinowane i rozbudowane systemy chroniące je przed powstawaniem i utrwalaniem mutacji w kodzie genetycznym. Pomimo to zarówno u organizmów prokariotycznych jak i u Eucaryota można czasem zaobserwować zmiany w DNA o wielkości dochodzącej nawet do kilkudziesięciu tysięcy par zasad! Insercje, delecje lub duplikacje DNA obejmujące tak duży obszar mogą często powodować utratę funkcji, lub też zwiększoną aktywność pewnych genów. Przyczynę tak znacznych zmian w kodzie genetycznym odkryto w latach '50 gdy zaobserwowano ruchome elementy genetyczne, które zmieniały swoją lokalizację w genomie. Takie wędrujące fragmenty DNA nazwano transpozonami, a proces ich przemieszczania się - transpozycją.

Mechanizm transpozycji można wyjaśnić na przykładzie jednego z najprostszych transpozonów bakteryjnych o symbolu IS1. Należy on do rodziny czynników insercyjnych (IS), ma długość tylko 768 nukleotydów i występuje powszechnie u Escherichia. coli. W jego budowie charakterystyczne są dwie identyczne sekwencje ITR o długości 23 par zasad, znajdujące się na obu końcach, lecz w przeciwnej orientacji. IS1 posiada także gen specyficznej nukleazy - transpozazy. Enzym ten rozpoznaje ITRy oraz 9-nukleotydową sekwencję docelową (akceptorową) znajdującą się w genomie gospodarza. Nici DNA zarówno na końcach transpozonu jak i w sekwencji akceptorowej nacinane są z wytworzeniem tzw. lepkich końców. Po przeniesieniu transpozonu w nowe miejsce jest on wbudowywany w genom za pomocą polimerazy I DNA i ligazy w taki sposób, iż sekwencja docelowa ulega podwojeniu.

Włączenie transpozonu w sekwencję genu najczęściej jest powodem jego inaktywacji, np. z powodu przesunięcia ramki odczytu. Gen transpozazy posiada jednak własny promotor, dlatego czasem wbudowanie transpozonu może prowadzić do zwiększenia ekspresji genu gospodarza. Dwie kopie tego samego transpozonu znajdujące się w różnych miejscach w genomie mogą ulegać rekombinacji, co prowadzi do znacznych rearanżacji genów. Mutacje spowodowane przez transpozycję są znacznie bardziej dotkliwe dla organizmu niż mutacje punktowe, są jednak mniej trwałe i często dochodzi do rewersji (mutacja powrotna).

Transpozony wykazują dużą różnorodność zarówno w wielkości jak i w mechanizmie swojej transpozycji. Oprócz przenoszenia się z miejsca na miejsce mogą też ulegać tzw. transpozycji replikatywnej, podczas której w nowe miejsce w genomie wbudowuje się kolejna nowoutworzona kopia danego transpozonu. Oprócz genu transpozazy niektóre formy wędrującego DNA posiadają też geny oporności na antybiotyki, odwrotnej transkryptazy, proteaz lub RNAaz. Takie transpozony należą do rodziny transpozonów złożonych, a ich długość może dochodzić nawet do kilkudziesięciu tysięcy nukleotydów.

Retrotranspozony do powielenia i transpozycji wymagają transkrypcji na RNA, a następnie przy pomocy kodowanego przez nie enzymu odwrotnej transkryptazy ulegają przepisaniu z powrotem na DNA. Przykładem takich transpozonów są drożdżowe retrotranspozony Ty oraz copia występujące u Drosophila melanogaster.

Pochodzenie transpozonów nie zostało jeszcze wyjaśnione, niemniej wysnuto hipotezę iż są one wirusami, które utraciły geny zjadliwości. Co prawda nie mają zdolności do infekcji, nie są chorobotwórcze i nie występują nigdy poza komórkami, ale wiele ich sekwencji jest zbliżonych do wirusów. Retrotranspozony pochodzić mogą od retrowirusów, z kolei transpozony mogą mieć przodka wśród wirusów DNA.

Podejmowane są próby wykorzystania transpozonów w biotechnologii i biologii molekularnej. Mogą one służyć za wydajne wektory wbudowujące się w genom gospodarza, niosące pożądane geny wstawione metodami inżynierii genetycznej w miejsce ich własnych. Transpozonów można także użyć w charakterze sondy molekularnej do znajdywania określonych sekwencji DNA.

Przykłady transpozonów bakteryjnych i eukariotycznych:

Symbol

Długość [p.z.]

Występowanie

Uwagi

IS1

768

E. coli, szczep K12

Posiada gen transpozazy

Tn5

5700

E. coli, plazmid R

Posiada gen oporności na kanamycynę

AC

4563

kukurydza

Tc1

1610

C. elegans

P

2900

D. melanogaster

Powoduje zaburzenia w linii komórek płciowych

Ty

5600

drożdże

retrotranspozon

copia

5000

D. melanogaster

retrotranspozon