Hemofilia jest chorobą genetyczną wywoływaną przez recesywny gen sprzężony z chromosomem X. Możliwe są następujące genotypy osób zdrowych lub chorych na hemofilię:

  • XH XH - zdrowa kobieta,
    • XH Xh - zdrowa kobieta będąca nosicielką,
  • Xh Xh - chora kobieta,
  • XHY - zdrowy mężczyzna,
  • Xh Y - chory mężczyzna.

Poniżej przedstawiono sposób dziedziczenia hemofilii:

P1: XH XH x Xh

XH

XH

Xh

XH Xh

XH Xh

Y

XH Y

XH Y

Zdrowa kobieta i chory mężczyzna będą mieli zdrowe dzieci, jednakże dziewczynka będzie nosicielką hemofilii

P2: XH Xh x XH Y

XH

Xh

XH

XH XH

Xh XH

Y

XH Y

Xh Y

Zdrowa kobieta, będąca nosicielką hemofilii i zdrowy mężczyzna mają szansę na urodzenie dziewczynki zdrowej (0,25), zdrowej, ale będącej nosicielką (0,25), zdrowego chłopca (0,25). Istnieje jednak ryzyko, że urodzi się chłopiec, który będzie chory (0,25).

P3: Xh XH x XH Y

Xh

Xh

XH

Xh XH

Xh XH

Y

Xh Y

Xh Y

Chora kobieta i zdrowy mężczyzna mogą mieć zdrową córkę, będącą nosicielką lub chorego syna.