Hemofilia jest chorobą genetyczną wywoływaną przez recesywny gen sprzężony z chromosomem X. Możliwe są następujące genotypy osób zdrowych lub chorych na hemofilię:
- XH XH - zdrowa kobieta,
- XH Xh - zdrowa kobieta będąca nosicielką,
- Xh Xh - chora kobieta,
- XHY - zdrowy mężczyzna,
- Xh Y - chory mężczyzna.
Poniżej przedstawiono sposób dziedziczenia hemofilii:
P1: XH XH x Xh Y
XH | XH | |
Xh
|
XH Xh
| XH Xh |
Y
|
XH Y
|
XH Y
|
Zdrowa kobieta i chory mężczyzna będą mieli zdrowe dzieci, jednakże dziewczynka będzie nosicielką hemofilii
P2: XH Xh x XH Y
XH | Xh | |
XH
|
XH XH
|
Xh XH
|
Y
|
XH Y
|
Xh Y
|
Zdrowa kobieta, będąca nosicielką hemofilii i zdrowy mężczyzna mają szansę na urodzenie dziewczynki zdrowej (0,25), zdrowej, ale będącej nosicielką (0,25), zdrowego chłopca (0,25). Istnieje jednak ryzyko, że urodzi się chłopiec, który będzie chory (0,25).
P3: Xh XH x XH Y
Xh |
Xh
| |
XH
|
Xh XH
|
Xh XH
|
Y
|
Xh Y
|
Xh Y
|
Chora kobieta i zdrowy mężczyzna mogą mieć zdrową córkę, będącą nosicielką lub chorego syna.