DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy) zawiera informacje genetyczne, które są przekazywane kolejnym pokoleniom. Łańcuchy DNA mogą ulec zmianom (mutacjom), które mogą powodować różnego typu uszkodzenia komórek.
Mutacje mogą zachodzi pod wpływem różnych czynników takich, jak promieniowanie radioaktywne, związki chemiczne, czynniki fizyczne, zmiany środowiskowe (spaliny, dym tytoniowy) itp. Każdy z nich, przyspieszający zmiany komórkowe, nazywa się mutagenem. Uszkodzenia mogą następować w trakcie samego procesu kopiowania DNA (replikacja).
Mutacje dotyczą małych obszarów (np. jednego genu) lub całego chromosomu. Często doprowadzają one do śmierci komórki lub też powodują w niej zachodzenie zmian chorobowych (nowotworowych). Powodują różnego typu zaburzenia w rozwoju fizycznym i psychicznym.
Chorobą dziedziczną, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie jest np. zespół Downa. Jej przyczyna leży w dodatkowym chromosomie, zamiast dwóch chromosomów dwudziestych trzecich występują trzy. Skutkuje to trudnościami w rozwoju i psychicznym i dysfunkcjami fizycznymi. Zewnętrzne objawy u chorego to:
- Niski wzrost
- Otyłość
- Skośne oczy
W tej chwili nie ma możliwości leczenia zespołu Downa.
Inną chorobą dziedziczną, której przyczyna leży w mutacjach, jest anemia sierpowata.
Mutacje zachodzą w białku - hemoglobinie, odpowiedzialnej za transport tlenu do komórek.
Najczęściej występuje u ludzi z Afryki Środkowej i Zachodniej.
Pod wpływem mutagenów rozwijają się też różne nowotwory skóry, czy krwi (białaczki).
