Genetyka to nauka badająca prawa rządzące dziedzicznością i zmiennością organizmów żywych. Franciszek Galton - angielski przyrodnik, jako jeden z pierwszych próbował wykazać zależności pomiędzy cechami rodziców i ich potomstwa. Od tego czasu genetyka bardzo się rozwinęła, teraz badacze nie tylko wiedzą o istnieniu genów, ale potrafią badać ich budowę i na tej podstawie wyciągać wiele wniosków.

Coraz częściej można usłyszeć o białkach i różnych żywych organizmach powstających w oparciu o zdobycze inżynierii genetycznej. Bardzo dużo osiągnięć obserwuje się w dziedzinie farmakologii i medycyny. Wśród nich wymienić można uzyskanie ludzkiej insuliny (hormon polipeptydowy), zdarzenie szczególnie ważne dla chorych na cukrzycę, którzy wcześniej musieli stosować hormon zwierzęcy. Kolejnym przykładem zastosowania tych samych metod jest ludzki hormon wzrostu, konieczny w leczeniu pewnych wad wzrostowych, które pojawiają się u niektórych dzieci. W medycynie stosowany jest także produkowany metodami inżynierii genetycznej białkowy czynnik VIII w kaskadzie krzepnięcia krwi. Nie wytwarzają go chorzy na hemofilię A. Stosowanie preparatów czynnika VIII uzyskiwanych z krwi dawców nie jest bezpieczne, ponieważ istnieje pewne prawdopodobieństwo zakażenia wirusem HIV-1, powodującym AIDS. Zagrożenie to znika przy zastosowaniu czynnika VIII otrzymanego dzięki osiągnięciom inżynierii genetycznej.

Opisano około 2000 chorób o podłożu genetycznym. Powstają one w wyniku różnego rodzaju mutacji, wśród których wyróżnić można:

1. mutacje punktowe - przyczyny rozwoju hemofilii, anemii sierpowatej, choroby Parkinsona, daltonizmu i innych;

2. mutacje chromosomowe - prowadzą do powstania np. zespołu cri-du-chat;

3. mutacje genomowe (aneuploidie) - przyczyna zespołów Patau, Edwardsa, Dawna (autosomalne trisomie), jak i zespołów Turnera, Klinefeltera, XXX, XYY (heterosomalne trisomie).

Chorób genetycznych nie można definitywnie wyleczyć, ale stosowane są metody, których celem jest złagodzenie objawów. Wyróżnić tutaj można:

- dietę eliminującą niebezpieczny składnik,

- dietę uzupełniającą ilość niezbędnego składnika pokarmowego,

- leczenie zapobiegawcze, polega ono na niewprowadzaniu do organizmu pewnych związków,

- zastąpienie produktu określonego genu,

- wprowadzenie prawidłowo funkcjonującej tkanki w miejsce upośledzonej, np. transplantacja.

Bardzo duży wkład w rozwój genetyki człowieka miały obserwacje bliźniąt jednojajowych, są one bowiem identycznie genetycznie. Wyniki porównania wpływu różnych czynników na bliźnięta jednojajowe wykorzystać można przed wprowadzeniem nowych metod leczenia w życie.

Klonowanie to uzyskiwanie zbioru osobników identycznych genetycznie (klonów) z organizmów rozmnażających się wyłącznie płciowo

Scharakteryzowano i opisano pod względem aktywności i struktury około 30000 ludzkich genów (do połowy roku 1995), co stanowi blisko połowę wszystkich genów człowieka. Badania prowadzono na genach pochodzących z 37 różnych tkanek, zdrowych i chorych, uzyskanych od ludzi w różnym wieku.