GENETYKA - dziedzina biologii zajmująca się
materiałem genetycznym i zasadami dziedziczenia
cech oraz mechanizmami zmienności organizmów.
GEN - fragment DNA kodujący informację o jednym
Łańcuchu białka.
ALLEL - inna forma tego samego genu, np. gen
Długości ucha u myszy ma allel uszu długich albo
Krótkich.
ALLELE WIELOKROTNE - większa liczba możliwych
Odmian genu utrzymujących się w populacji
HAPLONT - organizm, który posiada w swym genomie
tylko jeden allel każdego z genów, np. bakterie
DIPLONT - posiada zawsze dwa allele każdego genu,
większość roślin i zwierząt wraz z człowiekiem
HAPLODIPLONT - organizm mający w swym
cyklu życiowym fazę haplonta i diplonta, np.
mszaki, paprotniki (u roślin wyższych fazie haplonta
odpowiada ośrodek zalążka i ziarno pyłku)
KWASY NUKLEINOWE stanowią materiał genetyczny,
obecne są w każdej komórce żywej (w jądrze,
mitochondriach i plastykach, u bakterii w cytoplazmie)
ROLA KWASÓW NUKLEINOWYCH:
1. Przechowywanie inf. gen.
2. Przekazywanie inf. gen. organizmom potomnym
3. Sterowanie metabolizmem komórki
4. Funkcje transportowe i strukturalne
RODZAJE KWASÓW NUKLEINOWYCH:
DNA ( kwas deoksyrybonukleinowy)
RNA (kwas rybonukleinowy)
BUDOWA: Kwasy nukleinowe są polimerami niciowymi,
nierozgałęzionymi, a jednostką składową jest
nukleotyd = cukier pentoza + zasada azotowa
+ reszta kwasu fosforowego
zasady azotowe:
uracyl (U))
Nukleotydy łączą się ze sobą wzajemnie przez wiązania
fosfodiestrowe między cukrem a resztą fosforanową.
DNA : cukier deoksyryboza + A / T / G / C + r. kw. P
Dwie nici skręcone w podwójną helisę (10 par nukleotydów
na 1 skręt). Zasady stoją w parach naprzeciwko siebie,
w jednej nici A, w drugiej T i C - G (komplementarność
zasad). Nici są przeciwbieżne (mają końce 3' i 5' które
ustawione są naprzeciw siebie)
- puryna - pirymidyna
- C - G trzema wiązaniami, A - T dwoma.
SEKWENCJA - kolejność nukleotydów w nici kwasu
nukleinowego.
KOD GENETYCZNY - zasady budowy łańcucha białka
na matrycy kwasów nukleinowych. Liczba aminokwasów
w białkach 20, liczba nukleotydów 4, ale jeden aminokwas
kodują 3 kolejne nukleotydy, więc kod ma 64 litery
(43 = 64).
AMINOKWAS
H
H2N - C - COOH
R
Właściwości aminokwasu wynikają z właściwości łańcucha
bocznego (reszty, R), którego jest 20 rodzajów, reszta cząsteczki
się nie zmienia.
RODZAJE AMINOKWASÓW:
- polarne
* kwaśne (kwas glutaminowy)
* zasadowe (histydyna)
* obojętne (treonina)
- niepolarne
* niearomatyczne (leucyna)
* aromatyczne (fenyloalanina)
WLAŚCIWOŚCI KODU GENETYCZNEGO
- trójkowy (3 kolejne nukleotydy tworzą triplet, czyli kodon
oznaczający jeden aminokwas)
- bezprzecinkowy
- jednoznaczny (jeden kodon zawsze oznacza ten sam
aminokwas)
- zdegenerowany (jeden aminokwas oznaczany bywa przez
większą liczbę kodonów)
- niezachodzący (trójki nie zachodzą na siebie)
- uniwersalny (jeden u wszystkich organizmów żywych)
- kolinerany (kolejność trójek jest zbieżna z kolejnością
aminokwasów w kodowanym białku)
BUDOWA BIAŁKA: białko jest łańcuchowym
nierozgałęziony polimerem, zbudowanym z kilku
(wtedy nie mówimy o białku, tylko o peptydzie), kilkuset
(najczęściej) do kilku tysięcy (jeżeli tworzy je więcej
niż jeden łańcuch polipeptydowy) aminokwasów.
BUDOWA I MECHANIZM DZIALANIA GENU
Promotor jest to fragment sekwencji nukleotydów,
który nie koduje białka, ale stanowi miejsce kotwiczenia
polimerazy RNA mającej rozpocząć transkrypcję genu,
a więc bezpośrednio poprzedza gen.
RNA: cukier ryboza + A / U / G / C + r. kw. P
Występowanie RNA: cytoplazma, jądro komórkowe
(szczególnie jąderko), mitochondria, plastycy, rybosomy
Rodzaje RNA: matrycowy (mRNA) - matryca do
biosyntezy białka, rybosomalny (rRNA) - strukturalny
Element rybosomów, przenośnikowy (tRNA) - przenosi
aminokwasy z cytoplazmy na miejsce syntezy łańcucha
białka.
EKSPRESJA - realizacja informacji genetycznej,
droga DNA → RNA → białko
REPLIKACJA DNA - samopowielanie DNA zachodzące
w interfazie cyklu komórkowego w fazie R. Wierne, kopie
DNA potomstwa muszą być identyczne jak u komórki
macierzystej (z wyjątkiem gamet).
ETAPY REPLIKACJI DNA:
* inicjacja (rozplecenie podwójnej helisy i przyłączenie
polimerazy DNA do nici)
* elongacja (dobudowywanie kolejnych nukleotydów
do obu połówek starej nici wg zasady komplementarności)
* terminacja (zakończenie replikacji DNA)
WARUNKI REPLIKACJI
- energia - pochodzi z dodatkowych reszt fosforanowych,
jakie mają wolne nukleotydy
* liczba miejsc inicjacji - u bakterii, wirusów i sinic
jest jedno miejsce, u eukariontów więcej
- kierunek zawsze 5`do 3` (czyli czytanie nici 3' do 5')
- polimeraza DNA potrafi sprawdzić, czy nie
popełniła błędów
- na początku syntezy wbudowywany jest fragment RNA
tzw. starter, później wymieniany na fragment DNA
- jony Mg2+ są niezbędne do syntezy DNA
- replikonem nazywamy fragment DNA, którego powielanie
wyszło z jednego miejsca inicjacji (u bakterii 1 replikon)
- widełki replikacyjne - miejsce, gdzie podwójna helisa DNA
rozplata się lokalnie, aby mogła zajść synteza nowej nici
- oczko replikacyjne - utworzone przez rozchodzące się
w przeciwnych kierunkach widełki replikacyjne
rozplecenie DNA, kończy się rozdzieleniem dwóch
nowych kompletnych nici DNA
CHROMATYNA - mieszanina białek i kwasów nukleinowych
wypełniająca jądro komórkowe. Podczas profazy wyodrębniają się
chromosomy.
CHROMOSOM - pałeczkowata struktura będąca jedną nicią
DNA nawiniętego na rdzeń z białek i upakowanego tak, że
się mieści w jądrze. U bakterii inne białka, DNA słabiej
upakowany. Pojedynczy chromosom posiada dwa ramiona
przedzielone centromerem, podwojony Cztery. Różnią
się długością ramion, położeniem centromeru, wzorem
prążków jasnych i ciemnych (G).
UPAKOWANIE DNA: materiał genetyczny jest nawinięty
wpierw na kompleksy białek histonowych
o charakterze zasadowym, taki łańcuch zwinięty jest
w spiralę zwaną solenoidem, solenoid upięty w pętle,
przyczepione do białek niehistonowych i zwane
domenami.
NUKLEOSOM - "paciorek", podwójna helisa DNA
nawinięta na 8 podjednostek białek histonowych. Na
1 nukleosom przypadają niecałe 2 pętle DNA i około
200 par nukleotydów. Dodatkowa jednostka histonowa
H1 poza nukleosomem bierze udział w stabilizacji struktur
wyższego rzędu.
SOLENOID - struktura 30 nm (średnica spirali).
