Genom jest zespołem chromosomów danego organizmu; podstawowym kompletem informacji genetycznej. Jest diploidalny (2n) w komórkach somatycznych i haploidalny (1n) w gametach.

Genetyka jest jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin nauki. Chęć poznania informacji zawartej w ludzkim materiale genetycznym uaktywniła się, kiedy oznaczenie sekwencji DNA stało się możliwe, po rozwoju odpowiednich technologii.

Dążenie do poznania ludzkiego genomu doprowadziło do zaplanowania na początku lat osiemdziesiątych XX wieku programu, mającego na celu poznanie budowy tej struktury. Program ten o nazwie "Genom ludzki" rozplanowano na 15 lat.

Należy zaznaczyć, że tylko niewielka część genomu człowieka posiada informacje o budowie RNA i białek. Stanowi ona zaledwie 10% całego genomu. Pozostała część jest nieczynna, bądź też funkcje jej nie są w pełni poznane. Nawet, gdyby udało się odkryć dokładną budowę genomu, to pozostało by jeszcze wiele do zrobienia. Mianowicie trzeba by było odróżnić geny zawierające informację o białkach i RNA, od tych które tej informacji nie zawierają.

Naukowcy odkryli kolejność ok. trzech miliardów par zasad, z których składa się forma haploidalna ludzkiego genomu W ich kolejności w DNA znajduje się zakodowana informacja o strukturze białek, od której zależy prawidłowość przebiegu procesów życiowych. O jednym aminokwasie informacje zawarte są w sekwencji trzech nukleotydów, (do których należą w przypadku kwasu DNA takie nukleotydy jak: adeninowy, guaninowy, tyminowy i cytozynowy).

Mutacje są to skokowe, nagłe zmiany zachodzą w materiale genetycznym, a więc poznanie całego ludzkiego genomu niewątpliwie dałoby duże możliwości

Plan sekwencjonowania genomu zastąpiono jednak bardziej nowoczesną techniką wykorzystującą wiedzę różnych dziedzin naukowych. Badania naukowców polegają na mapowaniu, czyli tworzeniu mapy genów w chromosomach. Mapa taka da możliwość poznania zależności zachodzących między genami. Badacze wyszli ponadto z założenia, że funkcjonowanie genów będzie można wyjaśnić poprzez analizę sekwencji DNA i organizacji genów innych zwierząt.. W programie "Genom ludzki" nadal prowadzone są prace sekwencjonowania DNA, ale przeważnie w odniesieniu do chorób dziedzicznych.

Program ten miał oczywiście swoich zwolenników, jak i przeciwników. Ci drudzy używają, że badanie genu polegające na jego identyfikacji i klonowaniu przyniesie o wiele lepsze rezultaty. Zwolennicy natomiast, wysuwają ripostę, że przy tym tradycyjnym podejściu, być może wiele genów nie zostałoby w ogóle zidentyfikowanych. Pominięcie fragmentów DNA, które wydają się bezużyteczne byłoby błędne, ponieważ w dłuższym przedziale czasowym mogą okazać się niezwykle istotne.

Dużo już zostało zrobione, ale jeszcze więcej pozostało do zrobienia. Znana jest sekwencja nukleotydów kodujących białka, ale teraz oprócz poznania genomu, odróżnienia genów od siebie, trzeba jeszcze wskazać ich lokalizację.

Odkrycie budowy ludzkiego genomu może umożliwić:

  • szybkie diagnozowanie chorób,
  • określanie tendencji niektórych osób do zachorowań na daną chorobą (obecnie już wykazano, że niektóre geny rzeczywiście związane są z występowaniem u niektórych osób podatności na pewne zachorowania; dotyczy to między innymi takich chorób jak nowotwory, oraz choroby układu krążenia) i co z tego wynika
  • podjęcie sprawnych działań zapobiegawczych,
  • eliminację genów odpowiedzialnych za powstawanie chorób, u osób będących nosicielami,
  • poznanie zależności ewolucyjnej pomiędzy organizmami.