Zmienność to całokształt procesów, które są odpowiedzialne za fakt, że żadne organizmy nie są identyczne fenotypowo. Ma to bardzo duże znaczenie w możliwości przystosowywania się do zmiennych warunków środowiskowych w trakcie życia organizmu, jak również ewolucyjnej możliwości powstawania trwałych przystosowań do zmian zachodzących w środowisku. Jest to również ważne zjawisko dla utrzymywania różnorodnej puli genetycznej, dzięki której populacja lepiej funkcjonuje np. osobniki nie są w takim samym stopniu podatne na daną chorobę, i silniejsze osobniki mogą przetrwać epidemie. Zmienność genetyczna jest też podstawowym mechanizmem napędzającym ewolucję. Umożliwia między innymi powstawanie nowych gatunków, czyli specjację. Zmienność ma różne podłoże i ogólnie możemy podzielić ją na taką, która się dziedziczy i niezależną od praw dziedziczenia.

Zmienność dzielimy na:

  1. niedziedziczną - tzw. modyfikacyjna
  2. dziedziczna
    • rekombinacyjna
    • mutacyjna: (mutacje genowe, mutacje chromosomowe, mutacje genomowe)

Zmienność niezależna od uwarunkowań genetycznych, zwana zmiennością modyfikacyjną działa pod wpływem warunków środowiskowych. Jest to drugi, równie ważny jak genotyp czynnik wpływający na fenotyp. Istnieją jednak pewne ograniczenia dotyczące zmienności modyfikacyjnej. Cechy mają możliwość zmiany pod wpływem czynników środowiskowych tylko w pewnych granicach wartości danej cechy. Cecha nabyta w taki sposób nie jest trwała, przeważnie jest zależna od warunków środowiska zewnętrznego i jego zmian. Poza tym cechy te nie są przekazywane potomstwu. Typowym przykładem zmienności modyfikacyjnej u ludzi są różne fenotypy bliźniaków jednojajowych, które przebywały w odmiennych warunkach, np. były wychowywane osobno.

Zmienność dziedziczna to zmienność polegająca na zmianach kodu genetycznego. Zmiany takie są dziedziczne, to znaczy, że są przekazywane następnym pokoleniom. Opierają się one na dwóch zjawiskach:

  • zmienności rekombinacyjnej, czyli mieszaniu się materiału genetycznego; tworzeniu nowych kombinacji już istniejących alleli. Ten rodzaj zmienności zachodzi w genotypach potomstwa w porównaniu do genotypów rodzicielskich.
  • zmienności mutacyjnej, będącej źródłem zmian w samym materiale genetycznym; polega ona na tworzeniu nowej informacji genetycznej.

Zmienność mutacyjna

Mutacje możemy klasyfikować biorąc pod uwagę różne aspekty. Jednym z nich jest przyczyna powstania mutacji i mając właśnie ją na uwadze zmienność mutacyjną dzielimy na samorzutną (spontaniczną), oraz indukowaną. Mutacje spontaniczne powstają bez wpływu konkretnych czynników chemicznych ani fizycznych. Zdarzają się dość rzadko i są konsekwencją trudnych do ustalenia oddziaływań wewnątrz lub zewnątrzkomórkowych. Mutacje indukowane natomiast, powstają pod wpływem oddziaływania czynników fizycznych bądź chemicznych zarówno w warunkach naturalnych, jak i laboratoryjnych. Do takich mutagennych czynników zaliczyć można między innymi: kwas azotawy, promieniowanie ultrafioletowe (UV), promieniowanie jonizujące (np. rentgenowskie), a także substancje obecne w dymie papierosowym.

Innym kryterium podziału jest zakres zmian, jakie powstają w materiale genetycznym na skutek zaistniałej mutacji. Podział ten wygląda następująco:

  • mutacje genowe (punktowe) - dotyczą zmiany kodu genetycznego w obrębie tylko jednego genu. Przeważnie jest to zmiana jednej pary nukleotydów w sekwencji. Wyróżniamy tutaj substytucję, delecję oraz insercję.
  • mutacje chromosomowe - to zmiany w strukturze jednego chromosomu. Są więc z reguły większe niż zmiana jednego genu, mniejsze natomiast niż cały chromosom. Mutacje chromosomowe możemy podzielić na: deficjencję, duplikację, inwersję oraz translokację.
  • mutacje genomowe - są to zmiany polegające na powstaniu różnicy w liczbie kompletnych chromosomów. Wyróżniamy tutaj: aneuploidalność i autopoliploidalność.

SUBSTYTUCJA jest to zamiana jednej pary nukleotydów na inną w DNA.

DELECJA jest to utrata nukleotydu z ciągu nukleotydów w DNA.

INSERCJĄ nazywamy wstawienie nukleotydu do DNA

DEFICJENCJA jest to utrata części chromosomu.

DUPLIKACJĄ nazywamy zdublowanie fragmentu chromosomu.

INWERSJA to obrócenie fragmentu chromosomu o 180˚.

TRANSLOKACJA jest to przeniesienie części jednego chromosomu na inny (niehomologiczny).

ANEUPLOIDALNOŚĆ to zmiana powstała wskutek zaburzeń w procesie rozchodzenia się chromosomów homologicznych podczas mejozy.

AUTOPOLIPLOIDALNOŚCIĄ nazywamy zwielokrotnienie całego kompletu chromosomów.

Skutki mutacji

Skutki mutacji mogą być różne. Ogólnie mutacje można podzielić na:

1. niekorzystne - najczęściej występujące. Mówimy o nich wówczas, gdy mutacja zmniejsza dostosowanie organizmu do warunków środowiska. Wyróżnić tu możemy dwie kategorie:

      • mutacje letalne, ograniczające zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych
      • mutacje warunkowo letalne, zmniejszające dostosowanie organizmu w takim stopniu, że w gorszych warunkach osobnik ginie.

2. neutralne - nie powodujące zmian w dostosowaniu organizmu do środowiska. Nie wpływają tym samym na prawdopodobieństwo przeżycia w danych warunkach.

3. korzystne - zwiększające dostosowanie osobnika do warunków środowiska.