Hemofilia, inaczej krwawiączka jest dziedziną chorobą genetyczną , która jest wynikiem niedoboru czynników krzepnięcia krwi. Jest ona chorobą dotykająca przede wszystkim mężczyzn , ponieważ spowodowana jest zmianami w chromosomie płciowym X. Na hemofilię mogą zachorować jedynie kobiety , których ojciec jest hemofilikiem a matka nosicielką tej choroby.
Hemofilię mogą wywoływać niedobory różnych czynników krzepliwości, w związku z tym wyróżniono trzy rodzaje tej choroby :
- Hemofilia typu A - związana jest z niedoborem czynnika VIII krzepliwości krwi, czyli globuliny antyhemofilowej, jest najczęstszym rodzajem tej choroby, stanowi od 80 - 85 % wszystkich zachorowań;
- Hemofilia typu B - spowodowana jest nieprawidłową biosyntezą czynnika IX nazwanego Christmas ( 15- 25 % zachorowań );
- Hemofilia typu C- najrzadsza, choruje na nią jeden procent hemofilików, wywołana jest zaburzeniem syntezy czynnika XI.
Objawami hemofilii są ciągłe krwotoki, spowodowane niewielkim skaleczeniem lub urazem. Krwotoki te są trudne do zatamowania ze względu na zwolnione procesy krzepnięcia. Leczenie hemofilii polega na podawaniu pacjentowi syntetycznych czynników krzepnięcia.
Przyczyny hemofilii.
Hemofilia jest chorobą dziedziczoną wraz z płcią , co oznacza że zmutowany gen odpowiedzialny za tą chorobę zlokalizowany jest na chromosomie płciowym. Płeć u człowieka determinowana jest chromosomami X i Y . Kobiety posiadają w swoim genomie dwa chromolmy X , natomiast mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Gen wywołujący hemofilię zlokalizowany jest na chromosomie X w związku z czym mężczyźni są w dużo większym stopniu narażeni na zachorowanie. Warunkiem zachorowania jest posiadanie wszystkich zmutowanych chromosomów X. Jeśli mężczyzna posiada jeden chromosom z X hemofilią - obserwowane są u niego objawy hemofilii, natomiast jeśli kobieta posiada jedne chromosom X z hemofilią - nie obserwuje się u niej objawów zachorowań.
Bardzo często zdarza się , że hemofilia jest przekazywana z pokolenia na pokolenia w postaci "utajonej". Jest to możliwe w przypadku, gdy rodzone były wyłącznie dziewczynki. Kobiety - nosicielki posiadają jeden chromosom X zmieniony a drugi normalny , w związku z tym nie chorują one na hemofilię lecz przekazują ją potomstwu. Dopóki nie zostanie urodzony chłopiec nie będą obserwowane objawy hemofilii u dzieci. Istnieją sporadyczne przypadki zachorowań dzieci rodziców, nie będących nosicielami. Jednak najczęściej matki chorych dzieci miały krewnych, którzy chorowali na hemofilię.
Objawy hemofilii.
Objawem tej choroby na poziomie cząsteczkowym jest brak lub zbyt mała ilość białek uczestniczących w procesach krzepienia krwi. Przyczyna tego niedoboru są zmiany w genie kodującym to białko, w wyniku czego dochodzi do jego nieprawidłowej ekspresji. Zmiany w genie dotyczą zmiany sekwencji nukleotydów w DNA. Błąd na DNA powiela się na cząsteczce RNA i obecny jest w białku syntetyzowanym na jego podstawie. Białko powstałe z nieprawidłowego genu może mieć nietypowe właściwości lub może nie być w ogóle produkowane.
Przyczyną hemofilii są niedobory białkowych czynników krzepnięcia , które są niezbędne w hamowaniu krwotoku i tworzeniu skrzepu. Znane są trzy typy hemofilii, które związane są z rodzajem czynnikiem krzepnięcia którego synteza jest zaburzona.
Osoby chorujące na hemofilię cierpią na przewlekłe krwotoki , które wywołane są niewielkimi uszkodzeniami lub nawet zadrapaniami. Najmniejsze nawet rany mogą być przyczyną krwotoku trudnego do zatamowania. Kłopoty z zahamowaniem krwawienia związane są z tworzeniem się nietrwałych skrzepów które często rozpadają się. Szczególnie niebezpieczne są krwotoki wewnętrzne , które mogą powstać w wyniku delikatnych obrażeń zewnętrznych lub mogą powstawać samoistnie. Chory cierpi także na wylewy krwi do tkanek i stawów. Krwawienia do stawów powodują skurcze i różne ich zniekształcenia.
