Porfirie to choroby wywołane zaburzeniami w syntezie hemu. Biosynteza hemu zachodzi w niedojrzałych erytrocytach(85%) i w wątrobie. W zależności gdzie wystąpią zaburzenia, porfirie mogą być erytropoetyczne lub wątrobowe. W Polsce choroba ta występuje z częstością 1:20000 urodzeń..

Defekt polega na braku syntetazy uroporfirynogenu w szlaku prowadzącym do powstania porfiryny. W większości przypadków schorzenie to przebiega bezobjawowo. U około 10 % chorych mogą wystąpić ataki choroby po wcześniejszym zadziałaniu pewnych czynników. Zaliczamy do nich: leki, infekcje, głodówkę, sterydy. Wśród leków wywołujących ataki są sulfonamidy, leki przeciwbólowe, nasenne, uspakajające, pochodne kw. barbiturowego, część antybiotyków.

Objawy choroby to paraliż lub porażenie kończyn, bóle brzucha. Mogą wystąpić napady lęku, zaburzenia świadomości czy histeria. Niektóre ataki mogą zakończyć się śmiercią w wyniku porażenia układu oddechowego.