GENETYKA to nauka zajmująca się mechanizmem dziedziczenia oraz zmiennością organizmów.Cechy gatunku dzielą się na cechy dziedziczne – przekazywane potomstwu przez rodziców (np. kolor skóry, kolor oczu czy włosów, kształt nosa czy uszu) i cechy niedziedziczne – cechy, które powstały pod wpływem działania na organizm różnych czynników zewnętrznych (np. blizny, opalenizna).ZMIENNOŚĆ to zjawisko występowania różnic między osobnikami tego samego gatunku. Z powodu zmienności nie ma na świecie dwóch identycznych osób (dotyczy to również bliźniąt). Zmienność osobników w obrębie gatunku jest wynikiem rozmnażania płciowego i wpływu środowiska.Cechy gatunkowe to wspólne cechy dla wszystkich przedstawicieli gatunku (np dla człowieka będą to chodzenie na dwóch nogach czy przeciwstawny kciuk). Cechy indywidualne to cechy typowe dla jednego przedstawiciela gatunku, np. rysy twarzy.Informacja genetyczna to zapis cech dziedzicznych organizmu. Nośnik informacji genetycznej w każdej komórce, która posiada jądro komórkowe to kwas dezoksrybonukleinowy (DNA). Składa się on z nukleotydów (dezoksyryboza, zasada azotowa, reszta kwasu fosforowego). Jedna z czterech zasad: adenina, tymina, cytozyna, guanina, wchodzi w skład każdego nukleotydu.Model DNA złożony jest z dwóch równoległych nici skręconych wokół własnej osi (podwójna helisa) nici połączone są wg. reguły komplementarności zasad: adenina – tymina, cytozyna – guanina.Sekwencja DNA - kolejność występowania zasad, od której zależą cechy organizmu. Odcinek DNA, który zawiera informację genetyczną o danej cesze organizmu to gen. Kompletny zapis informacji genetycznej organizmu to genom (zawiera geny i fragmenty niekodujące).Chromosom to struktura, która zawiera jedną cząsteczkę DNA (przed podziałem komórki DNA ulega replikacji – procesowi tworzenia kopii DNA i w chromosomie znajdują się 2 cząsteczki). Człowiek posiada 46 chromosomów (23 pary). Zestaw chromosomów znajdujących się w każdej komórce danego organizmu to kariotyp. DNA wraz z białkami umożliwiającymi upakowanie DNA w komórce to chromatyna.W komórce znajdują się również kwasy rybonukleinowe (cukrem budującym jest ryboza, a zamiast tyminy występuje uracyl). Kwasy te są przeważnie jednoniciowe, a ich funkcja w komórce to synteza białek.Człowiek posiada 23 pary chromosomów, chromosomy podobne do siebie chromosomy homologiczne. Komórki, które posiadają 23 pary chromosomów to komórki diploidalne (komórki budujące organizm), komórki posiadające tylko 23 chromosomy (po jednym z każdej pary) to komórki haploidalne (komórki rozrodcze, czyli gamety: plemnik i komórka jajowa).Podział komórki składa się z dwóch etapów: podział jądra komórkowego i podział cytoplazmy.MITOZA to podział komórkowy, w wyniku którego z komórki macierzystej powstają dwie identyczne komórki, w każdej komórce potomnej (takiej, która powstała w wyniku podziału) jest tyle samo chromosomów ile w komórce macierzystej (tej która się dzieliła). Z jednej komórki diploidalnej, powstają dwie komórki diploidalne, a z jednej haploidalnej dwie haploidalne. Mitoza służy wzrostowi organizmu (u organizmów jednokomórkowych jest sposobem rozmnażania bezpłciowego). Zachodzi zarówno u organizmów jednokomórkowych jak i wielokomórkowych.MEJOZA (podział redukcyjny) to podział komórkowy, w wyniku którego powstają gamety. W wyniku mejozy z komórki diploidalnej powstają cztery komórki haploidalne o liczbie chromosomów o połowę mniejszej niż komórka macierzysta. Mejoza składa się z dwóch następujących po sobie podziałów. W przebiegu mejozy chromosomy homologiczne trafiają do gamet w sposób losowy, w ten sposób mieszają się geny matki i ojca. Proces ten to rekombinacja genetyczna.Organizm człowieka składa się z białek w 20%. Białka to inaczej aminokwasy. To jakie cechy ma dany organizm zależy od tego jakie ma białka. Informacja o budowie określonego białka znajduje się w odcinku DNA nazywanym genem. Trzy kolejne nukleotydy w DNA, kodujące dokładnie jedno białko to kodon, oznaczany jest trzyliterowymi skrótami pochodzącymi of pierwszych liter zasad azotowych zawartych w nukleotydach: A, T, C, G (adenina, tymina, cytozyna, guanina). W nici RNA zamiast tyminy występuje uracyl, kodowany literą U.Istnieje 64 różnych kodonów i 20 białek, oznacza to że każde białko kodowane jest przez kilka różnych kodonów. Sposób zapisu informacji o budowie białek za pomocą kodonów to kod genetyczny.Proces syntezy białek (czyli łączenia białek) w komórce przebiega w dwóch etapach w jądrze komórkowym (u zachodzi przepisywanie kodu z DNA na mRNA) i w cytoplazmie (tu mRNA łączy się z rybosomem a cząsteczki tRRN transportują białka w kolejności jaką wyznacza mRNA). Rybosom łączy dostarczone prze tRNA białka do momentu, aż trafi na odpowiedni kodon „stop”, który zatrzymuje proces syntezy.GENOTYP: zbiór wszystkich genów obecnych w organizmieFENOTYP: zbór cech organizmu, które można zaobserwować „gołym okiem” (np. kolor włosów, kolor oczu, skóry)U organizmów diploidalnych chromosomy występują w parach (chromosomy homologiczne), zatem posiadają dwie wersje każdego genu (allele).Allele mogą być dominujące (kodują cechę dominującą, która najczęściej przekazywana jest z pokolenia na pokolenie) albo recesywne (kodują cechę recesywną, która najczęściej nie ujawnia się u potomstwa). Organizmy ze względu na dany gen możemy podzielić na homozygotę dominującą (jeśli posiada dwa allele dominujące danego genu), homozygotę recesywną (jeśli posiada dwa allele recesywne danego genu) oraz heterozygotę (posiadającą jeden allel dominujący i jeden allel recesywny danego genu).Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet): w każdej gamecie organizmu diploidalnego może znajdować się tylko jeden allel danego genu.Z połączenia dwóch gamet homozygoty dominującej (AA) i homozygoty recesywnej (aa) powstanie tylko heterozygota (Aa).U człowieka jedna z 23 par chromosomów to chromosomy płci (kobiety – 2 chromosomy X, mężczyźni – chromosom X i Y). Pozostałe chromosomy to chromosomy autosomalne. W chromosomie X dotychczas zidentyfikowano 1100 genów, w chromosomie Y około 80 genów.