niedokrwistość sierpowata - choroba wywołana przez mutację genu zlokalizowanego w chromosomie 11, odpowiedzialnego za budowę łańcuchów b-hemoglobiny. W efekcie zmiany jednego kodonu mRNA, powstaje cząsteczka nieprawidłowej hemoglobiny (HbS), różniącej się od prawidłowej hemoglobiny (HbA) obecnością w łańcuchu polipeptydowym waliny zamiast kwasu glutaminowego. Ta różnica powoduje powstanie krwinek kształtu sierpowatego. Chorzy na anemię sierpowatą (homozygoty HbA / HbS) cierpią na niedokrwistość hemolityczną, ulegają częstym zawałom narządów, cierpią na owrzodzenia i bóle; heterozygoty (HbA / HbS) - wykazują jedynie tendencję do a. s., ponieważ posiadają niewielki procent krwinek sierpowatych, ujawniających się dopiero w specyficznych warunkach ciśnienia, np. w wysokich górach. Heterozygoty HbA / HbS są odporne na malarię.
Nie znalazłeś tego, czego szukasz na Bryku?
Jest tutaj pełno osób, które moga Ci pomóc!
Zadaj pytanie i otrzymaj szybką odpowiedź.
