dziedziczna choroba spowodowana mutacją genu kodującego enzym (izomerazę) uczestniczący w reakcjach wprowadzających galaktozę w szlak glikolizy. Inaktywacja bądź brak enzymu powoduje zahamowanie przekształcenia galaktozo-1-fosforanu w glukozo-1-fosforan. Nagromadzenie galaktozy jest przyczyną katarakty i zaburzeń neurologicznych.
Nie znalazłeś tego, czego szukasz na Bryku?
Jest tutaj pełno osób, które moga Ci pomóc!
Zadaj pytanie i otrzymaj szybką odpowiedź.
