wynik aberracji chromosomowej liczbowej u człowieka. Jest to mutacja typu aneuploidii - monosomia 2n - 1. W kariotypie osób z zespołem Turnera stwierdza się brak jednego chromosomu płci, co zapisuje się jako 45,X lub 45,X0. Ponieważ w kariotypie tym nie występuje chromosom Y, osoby z zespołem Turnera to kobiety. Mają niski wzrost (ok. 145 cm) i są bezpłodne. Inne cechy to np. płetwistość szyi, liczne znamiona barwnikowe, infantylizm narządów płciowych.
