zespół chorobowy występujący w dwóch postaciach: alfa-talasemii i beta-talasemii. Alfa-talasemia najczęściej spowodowana jest delecją krótkich ramion jednego lub obu chromosomów homologicznych pary 16. Jest przyczyną niedokrwistości, wad wrodzonych i upośledzenia umysłowego, a w najcięższych przypadkach - obumarcia płodu. Beta-talasemia (niedokrwistość śródziemnomorska) wywołana jest zmniejszoną lub w ogóle nie zachodzącą syntezą beta-globulin. Przyczynami tego zjawiska mogą być geny zmutowane lub zmiany strukturalne krótkich ramion chromosomu 11, gdzie znajdują się loci tych genów.
Potrzebujesz pomocy?