zespół chorobowy występujący w dwóch postaciach: alfa-talasemii i beta-talasemii. Alfa-talasemia najczęściej spowodowana jest delecją krótkich ramion jednego lub obu chromosomów homologicznych pary 16. Jest przyczyną niedokrwistości, wad wrodzonych i upośledzenia umysłowego, a w najcięższych przypadkach - obumarcia płodu. Beta-talasemia (niedokrwistość śródziemnomorska) wywołana jest zmniejszoną lub w ogóle nie zachodzącą syntezą beta-globulin. Przyczynami tego zjawiska mogą być geny zmutowane lub zmiany strukturalne krótkich ramion chromosomu 11, gdzie znajdują się loci tych genów.
Nie znalazłeś tego, czego szukasz na Bryku?
Jest tutaj pełno osób, które moga Ci pomóc!
Zadaj pytanie i otrzymaj szybką odpowiedź.
