wrodzona wada metaboliczna polegająca na gromadzeniu się w organizmie kwasu homogentyzynowego (alkaptonu), naturalnego produktu rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny. Objawem jest ciemniejący na powietrzu mocz. Przyczyną alkaptonurii jest brak enzymu, oksydazy homogentyzynianowej, przekształcającej homogentyzynian w kwas 4-maleiloacetylo-octowy.
Nie znalazłeś tego, czego szukasz na Bryku?
Jest tutaj pełno osób, które moga Ci pomóc!
Zadaj pytanie i otrzymaj szybką odpowiedź.
