Dodaj do listy

Genetyka i jej znaczenie.

Genetyka jest to nauka, która zajmuje się zmiennością i dziedziczeniem u wszystkich organizmów żywych. Rozwinęła się ona na początku XX wieki, gdy odkryto prawa Mendla i chromosomową teorię dziedziczności, co dało podwaliny dla genetyki klasycznej. Opierając się na tych podstawach genetyka ogólna badała prawidłowości przekazywania informacji genetycznej, jej replikacji, segregacji, rekombinacji i mutacji. Intensywny rozwój genetyki nastąpił dzięki odkryciu, że materiałem genetycznym jest DNA a u niektórych organizmów RNA oraz ustaleniu jego struktury i odczytanie kodu genetycznego. Pozwoliło to na zrozumienie sposobów przechowywania i powielania informacji genetycznej oraz jej funkcję polegająca na kontroli metabolizmu, rozwoju i odtwarzaniu cech dziedzicznych. Genetyka obejmuje szereg działów badających między innymi:

  • Budową i funkcją chromosomów oraz ich związek z przekazywaniem informacji genetycznej - cytogenetyka. Cytogenetyka jest to dział z pogranicza genetyki i cytologii. Zajmuje się badaniem podłoża komórkowego procesów genetycznych z zwłaszcza budowy i zachowania się chromosomów w czasie mitozy i mejozy oraz analizą skutków nieprawidłowej liczby i struktury chromosomów. Cytogenetyka człowieka bada kariotyp człowieka i poszczególnych chromosomów a także zajmuje się ich zmiennością i aberracjami. Do jej zadań należy konstruowanie map chromosomów za pomocą wszystkich dostępnych metod tzn. crossing - over, aberracji strukturalnych, krzyżowania komórek somatycznych, sond molekularnych.
  • Zajmuje się mechanizmami działania genów w procesie wytwarzania cech w czasie rozwoju osobniczego - fenogenetyka oraz genetyka rozwoju.
  • Bada chemiczną strukturę pojedynczych genów i całego genomu człowieka - genetyka molekularna. Zajmuje się także wyjaśnieniem polimorfizmu DNA, zjawiskami metagenezy oraz genetycznej kontroli fenotypu. Mutacje mogą powstawać w wyniku błędów wprowadzanych podczas replikacji DNA. Szybkość mutacji wzrasta, gdy komórki są wystawione na działanie czynników chemicznych lub fizycznych zwanych mutagenami. Reagują bezpośrednio z DNA i zmieniają strukturę pojedynczych nukleotydów. Może to prowadzić do takich zmian i zaburzeń w parowaniu zasad ze podczas replikacji DNA niewłaściwa zasada wbudowywana jest naprzeciw zasady zmodyfikowanej zmieniając w ten sposób sekwencję DNA. Dodatkowa replikacja utrwala zmianę tworząc zmutowana sekwencję DNA. Mutageny działają w różny sposób i powodują poważne fizyczne uszkodzenia DNA, które blokują replikację lub transkrypcję DNA. Wiele różnych naturalnych i syntetycznych, organicznych i nieorganicznych związków chemicznych może reagować z DNA zmieniając jego strukturę i powodując mutacje. Większość mutagenów chemicznych jest rakotwórcza i sprzyja powstawaniu nowotworów. Mutacje może powodować dodatkowo szereg czynników fizycznych. Dotyczy to promieniowania jonizującego w postaci promieni X i gamma, promieniowania niejonizującego, a zwłaszcza światła ultrafioletowego i ciepła.
  • Bada genetyczne mechanizmy zjawisk odporności i tolerancji immunologicznej - genetyka odporności, czyli immunogenetyka.
  • Bada genetyczne uwarunkowanie cech fizycznych i umysłowych człowieka oraz sposób ich przekazywania - genetyka człowieka. Genetyka człowieka jest to dział genetyki zajmujący się zagadnieniami związanymi ze zmiennością człowieka. Szeroki zakres badań oraz stosowanie różnorodnych metod pozwala na wyróżnienie kilku jej kierunków.

Genetyka człowieka ogólna bada genetyczne podłoże cech monogenicznych i poligenicznych a także mechanizmy dziedziczenia - dominujące, recesywne, autosomalne, sprzężone z płcią. Zajmuje się ona także efektem ujawnienia genów oraz relacjami pomiędzy genotypem, środowiskiem i fenotypem (między innymi metoda bliźniąt). Z powodu braku możliwości przeprowadzania eksperymentów - niska rozrodczość człowieka, długie interwały międzypokoleniowe oraz względy etyczno - prawne posługuje się metodami: ekstrapolacyjnymi - odniesienie do człowieka obserwacji i doświadczeń dokonanych na zwierzętach, genealogicznymi - są to badania retrospektywne, rodzin wielopokoleniowych, opracowywanie rodowodów cech, klinicznych - obserwacje cech odbiegających od normy lub patologicznie zmienionych. Do genetyki człowieka należy zaliczyć również obserwacje cech o złożonym i nie w pełni poznanym modelu dziedziczenia np. wzory dermatoligraficzne, cechy opisowe, takie jak budowa małżowiny usznej, oprawa oka czy struktura tęczówki.

  • Zajmuje się wyjaśnianiem przyczyny powstania i sposobem przekazywania chorób dziedzicznych - genetyka lekarska lub medyczna. Genetyka medyczna to inaczej genetyka lekarska lub genetyka stosowana człowieka. Zajmuje się zastosowaniem osiągnięć wszystkich kierunków genetyki człowieka w praktyce medycznej. Do najważniejszych problemów genetyki medycznej należą: genetyka nowotworów - badania nad onkogenami i genami przeciwnowotworowymi oraz ich produktami,, mutageneza - identyfikacja czynników mutagenicznych i poznanie biologicznych skutków ich działania, genetyka wad metabolizmu - najczęściej występujących schorzeń o podłożu genetycznym, etiologia - wady wrodzone u człowieka, leczenie chorób dziedzicznych, poradnictwo genetyczne.
  • Zajmuje się zjawiskami zmienności i dziedziczności na poziomie całej populacji. Bada jej skład genetyczny oraz analizuje czynniki wpływające na zmianę częstości występowania genów i w konsekwencji powodujące zmiany ewolucyjne na poziomie populacyjnymi - genetyka populacji. Genetyka populacyjna stosuje metody statystyczne do opisu populacji ludzkich pod względem puli genowej i zjawiska nią wpływających - dryf genetyczny, selekcja, małżeństwa nielosowe, migracje genów a także szuka przyczyn genetycznego zróżnicowania ras.

PRAKTYCZNE WYKORZYSTANIE GENETYKI:

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne stanowią duża grupę zaburzeń spowodowanych przez mutacje punktowe i liczne nieprawidłowości w chromosomach. Do takich nieprawidłowości zalicza się defekt pojedynczych genów spowodowany przez mutacje w wyniku, czego dochodzi do syntezy uszkodzonych białek. W związku z tym mutacje takie mogą być dziedziczone lub mogą powstawać na nowo. O defektach jednogenowych mówi się, że są to zaburzenia mendlowskie lub zaburzenia pojedynczego locus. Jest to grupa chorób wywołana przez pojawienie się jednego zmutowanego genu. Mutacja zmienia całkowicie informację, która koduje gen w ten sposób że produkuje produkowane jest nieprawidłowe białko lub w ogóle nie jest produkowane. Efektem takiej choroby jest poważny niedobór białka. Najgorsze jest to, że mutacja jednogenowa może być przekazywana miedzy pokoleniami oraz może powstawać nagle w gametach dając potomstwo, u którego we wszystkich komórkach będzie taka mutacja. Najwięcej zaburzeń chromosomowych powstaje w komórkach rozrodczych, ale znane są również inne sposoby ich dziedziczenia. Zaburzenia takie powstają przez nieprawidłową liczbę chromosomów. Może to być związane z powstawaniem wielokrotnych kopii każdego chromosomu (powstają poliploidy) lub zyskaniem czy utratą pojedynczego chromosomu (powstają aneuploidy). Wady strukturalne chromosomów obejmują delecje, duplikacje a także rearanżacje odcinków chromosomów. Bardzo ważnym czynnikiem mogącym wywołać choroby genetyczne są zaburzenia wieloczynnikowe, czyli zaburzenia wywołane przez interakcje genów i czynników środowiskowych. Obejmują one choroby takie jak choroba Choroba występuje wtedy, gdy bodźce zewnętrzne są zbyt silne lub działają zbyt długo, przy równoczesnym zmniejszaniu się zdolności przystosowania organizmu.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
wieńcowa, cukrzyca Cukrzyca choroba powstająca najczęściej w wyniku zaburzeń metabolicznych (przemiany węglowodanowej), spowodowanych całkowitym lub relatywnym brakiem insuliny, bądź brakiem wrażliwości komórek na ten... Czytaj dalej Słownik biologiczny i większość wad wrodzonych.

Dzięki rozwojowi nauki badanie genów umożliwia identyfikację nosicieli zaburzeń, jednogenowych którzy mogą przekazywać zmutowane allele Allele różne formy tego samego genu. Zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, ale wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. żółta lub zielona barwa nasion grochu. Grzegorz... Czytaj dalej Słownik biologiczny swojemu potomstwu. W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami prawdopodobne jest, że dziecko odziedziczy dwa zmutowane allele i będzie chore. Dlatego aby wykluczyć takie sytuacje ważne jest prowadzenie poradnictwa genetycznego w celu identyfikowania nosicieli oraz aby umożliwić świadomą decyzję o rodzicielstwie.

Osoby, które są nosicielami można wykrywać dzięki zastosowaniu metody zwanej tropieniem genu. Metoda ta pozwala na zidentyfikowaniu zmutowanych alleli oraz określeniu stopnia ich dziedziczenia u pozostałych członków rodziny. Jest to możliwe dzięki zmienności sekwencji DNA w genomie człowieka. Tropienie genu wykorzystuje się również w diagnostyce prenatalnej. Polega to na pobraniu próbki płodowego DNA i wykonaniu kilku analiz, po których można się przekonać czy płód jest zdrowy czy dotknięty chorobą.

Wady wrodzone uwarunkowane genetycznie:

  • Zespół Downa - jest to trisomia 21 pary chromosomów lub trisomia 21 pary połączona z translokacją. Objawami zespołu Downa jest niedorozwój umysłowy, niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych.
  • Zespół Pataua - jest to trisomia 13 pary chromosomów. Jej objawy to: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozszczep wargi, większa liczba palców.
  • Zespół Edwardsa - jest to trisomia 18 pary chromosomów. Objawia się głębokim niedorozwojem umysłowym, wadami rozwojowymi, osobniki takie umierają we wczesnej fazie dzieciństwa.
  • Zespół Cri Du Chat - zwany jest zespołem miauczenia kota, jest to delacja ramion krótkich chromosomu 5. Objawia się niedorozwojem umysłowym, małomózgowiem, niskim osadzeniem uszu, rozszczepem podniebienia i charakterystycznym płaczem przypominającym miauczenie kota.
  • Zespół Turnera - jest to monosomia chromosomów płci XO. Objawia się bezpłodnością w wyniku niedorozwoju jajników, niskim wzrostem, krępą budową ciała i upośledzeniem umysłowym.
  • Zespół superfemale "nadkobieta" - jest to trisomia chromosomów X, czyli XXX. Nie występują żadne charakterystyczne zmiany somatyczne, w niektórych przypadkach stwierdzono brak miesiączki lub zaburzenia miesiączkowania.
  • Zespół Klinefertera - jest to trisomia chromosomów płci, przy zmiennej liczbie chromosomów X występuje chromosom Chromosom podziałowa postać materiału genetycznego. Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem świetlnym podczas kariokinezy, kiedy chromatyna ulega spiralizacji. Maksymalną kondensację chromosomy osiągają... Czytaj dalej Słownik biologiczny Y. Objawy to bezpłodność w wyniku niedorozwoju jąder, eunuchoidalne proporcje ciała.
  • Mężczyźni XYY - jest to trisomia chromosomów płci XYY. Objawia się prawidłowym rozwojem wszystkich cech męskich, wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością emocjonalna i wzmożona agresywnością.

Inne schorzenia uwarunkowane genetycznie:

  • Anemia Anemia niedokrwistość - stan chorobowy polegający na obniżonej zdolności krwi do dostarczania tkankom takiej ilości tlenu, jaka jest potrzebna do normalnego metabolizmu, najczęściej spowodowany jest zmniejszeniem... Czytaj dalej Słownik biologiczny sierpowata - determinowana jest przez gen recesywny i spowodowana jest mutacją punktową. Objawia się tym, że erytrocyty Erytrocyty czerwone ciałka krwi.
    Czytaj dalej Słownik biologiczny
    posiadają kształt sierpowaty, dzięki czemu mogą czopować naczynia krwionośne utrudniając ukrwienie wielu narządów. Choroba ta występuje w pasie tropikalnym Afryki i Bliskiego Wschodu. Obecność krwinek sierpowatych nie dopuszcza do rozwoju zarodźca malarii.
  • Hemofilia - jest to brak krzepliwości krwi
  • Daltonizm Daltonizm niedowidzenie barw czerwonej i zielonej lub ślepota na te barwy. Schorzenie związane z niedoborem barwników wzrokowych, wywołane: 1. chorobami lub urazami narządów wzroku, 2. recesywnymi genami, sprzężonymi... Czytaj dalej Słownik biologiczny - jest to nieumiejętność rozróżniania barw. Hemofilia i daltonizm są to choroby wywołane genami recesywnymi znajdującymi się na chromosomie X a więc są sprzężone z płcią. Ujawniają się one głównie u mężczyzn, ponieważ nie mają oni drugiego chromosomu homologicznego, natomiast choroby te przenoszone są przez kobiety.

Wady metabolizmu:

Związki występujące w organizmach są przekształcane w reakcjach enzymatycznych tworząc tzw. drogi lub szlaki metaboliczne. Reakcje biochemiczne poszczególnych szlaków są tak ułożone, że produkt jednej przemiany enzymatycznej stanowi substrat dla następnej przemiany. Schorzenia zaklasyfikowane jako bloki metaboliczne są zaburzeniami metabolizmu. Powstają na skutek genetycznie uwarunkowanego niedoboru lub braku enzymu katalizującego określona reakcję w danym szlaku metabolicznym. Są one dziedziczone jako recesywna cecha autosomalne. Najlepiej poznanymi przykładami bloków metabolicznych są anomalie w przemianie aminokwasów takich jak fenyloalanina Fenyloalanina aminokwas aromatyczny, wchodzący w skład białek. Aminokwas egzogenny dla organizmów zwierzęcych, syntetyzowany przez rośliny i mikroorganizmy.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
i tyrozyna.

  • Fenyloketonuria Fenyloketonuria wrodzona wada metaboliczna charakteryzująca się nagromadzeniem w organizmie fenyloalaniny i fenylopirogronianu, spowodowana deficytem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten katalizuje przekształcenie... Czytaj dalej Słownik biologiczny - spowodowana jest brakiem lub silnym deficytem, hydroksykazy fenyloalaninowej, czyli enzymu przekształcającego fenyloalanina w tyrozynę. W skutek tego przemiana fenyloalanina odbywa się szlakiem alternatywnym i powstaje kwas fenylopirogronowy przekształcany następnie do kwasu fenylomlekowego i fenylooctowego, które wydalane są z moczem. Nagromadzenie tych kwasów w ustroju powoduje uszkodzenie układu nerwowego oraz niedorozwój umysłowy i fizyczny.
  • Tyrozynoza - wywołana jest niedoborem hydroksylazy kwasu hydroksyfenylopirogronowego, enzymu przekształcającego ten kwas w kwas homogentyzynowy. W rezultacie w organizmie dochodzi do nagromadzenia się kwasu hydroksyfenylopirogronowego, który jest przekształcany w tyrozynę wydzielaną w nadmiernych ilościach do moczu.
  • Alkaptonuria Alkaptonuria wrodzona wada metaboliczna polegająca na gromadzeniu się w organizmie kwasu homogentyzynowego (alkaptonu), naturalnego produktu rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny. Objawem jest ciemniejący na powietrzu... Czytaj dalej Słownik biologiczny - spowodowana jest brakiem oksydazy kwasu homogentyzowego, enzymu przekształcającego ten kwas w kwas fumarowy. Kwas homogentyzowy odkładany jest w stawach, chrząstkach oraz skórze wywołując stany zapalne a nadmiar kwasu wydalany jest z moczem powodując ciemne zabarwienie moczu w zetknięciu z tlenem atmosferyczny.
  • Kretynizm tarczycowy - wywołany jest brakiem enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy. Skutkiem tego jest różny stopień nasilenia niedorozwoju umysłowego, wywołany niedoczynnością tarczycy.
  • Albinizm Albinizm bielactwo. Genopatia, która wynika ze zmutowania pojedynczego allelu. Skutkiem tej mutacji jest brak enzymu przekształcającego fenyloalaninę w melaninę, co powoduje brak tego barwnika w skórze, włosach... Czytaj dalej Słownik biologiczny - spowodowany jest brakiem enzymy Enzymy białkowe biokatalizatory, zwiększające szybkość reakcji biochemicznych na drodze specyficznej aktywacji substratów. Enzymy obniżają energię aktywacji reakcji chemicznych i w efekcie zwiększają... Czytaj dalej Słownik biologiczny tyrozynazy, przekształcającego dihydroksyfenyloalaninę w melaninę, która jest barwnikiem skóry, Nie powstaje wówczas melanina nie ma, więc pigmentu w skórze we włosach i w tęczówce oka. Osobniki niewytwarzające melaniny są albinosami o jasnej skórze, białych włosach, brwiach i rzęsach. Tęczówka oka jest bezbarwna a naczynia krwionośne prześwitujące przez nią nadaj ą oku czerwoną barwę.
  • Aminoacydurie - polegają na wydalaniu z moczem jednego lub kilku niezwiązanych aminokwasów w ilościach większych od spotykanych w moczu fizjologicznym. Istniej około 20 rodzajów tych schorzeń np. glicynuria, cystynuria, cystynoza.

Bloki metaboliczne mogą dotyczyć również enzymów związanych z przemianami cukrów:

  • Galaktozemia Galaktozemia dziedziczna choroba spowodowana mutacją genu kodującego enzym (izomerazę) uczestniczący w reakcjach wprowadzających galaktozę w szlak glikolizy. Inaktywacja bądź brak enzymu powoduje zahamowanie przekształcenia... Czytaj dalej Słownik biologiczny - wywołana jest brakiem enzymu przekształcającego galaktozo - 1 - fosforan w galaktozę. U chorych występuje powiększenie wątroby i śledziony oraz nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym a nawet śmierć.

Bloki metaboliczne dotyczące przemian lipidów:

  • Choroba Tay - Sachsa - polega ona na nadmiernym odkładaniu się lipidów w komórkach ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Choroba ta kończy się zwykle śmiercią.

Geny a nowotwory

Wystąpienie nowotworu uzależnione jest od funkcjonowania genów. Z drugiej strony komórki nowotworowe bardzo często maja zmienioną liczbę chromosomów i dodatkowo chromosomy te podlegają rearanżacji.

Istnieją dowody świadczące o tym, że nowotwór jest chorobą wywoływana przez uszkodzone geny. Świadczyć o tym może fakt, że mitoza w komórkach nowotworowych zachodzi w sposób niedokładny i prowadzi do zmienności liczby chromosomów w komórkach tego samego guza. Określa się to jako heteroploidię. Chromosomy w guzach często wykazują, rearanżacje strukturalne, chociaż w większości z nich zachodzi w sposób losowy to w kilku typach nowotworów wykrywa się specyficzne rearanżacje. Większość mutagenów jest karcynogenami, czyli czynnikami, które powoduje powstanie nowotworu. Predyspozycje zarówno do pojedynczej jak i wielorakiej formy nowotworu dziedziczą się w niektórych rodzinach.

Mimo ze obserwacje te stanowią mocne dowody genetycznego podłożą nowotworów to konieczne jest zidentyfikowanie szczególnie tych genów, które zaangażowane są w procesie samego nowotworzeni. Zidentyfikowano trzy klasy genów:

  • Onkogeny, które wywodzą się od proonkogenów, czyli genów, które odgrywają istotna rolę w przekazywaniu sygnału lub apoptozie. Proonkogeny są uruchamiane przez mutacje lub nadmierna ekspresje tworząc onkogeny.
  • Geny supresorowe nowotworu - gdy obie kopie ulęganą ekspresji to następnie może rozwinąć się nowotwór.
  • Zmutowane allele genów naprawczych DNA, których nieprawidłowe funkcjonowanie może powodować dziedziczna skłonność do wystąpienia nowotworu.

W niektórych rodzinach występują rzadkie nowotwory i stosunkowo mało tych występujących najczęściej w populacji. Rodziny takie nazywa się jako mające predyspozycję do powstawania nowotworów. Może się poodnosić do jego specyficznej formy np. do nowotworu piersi lub też innych narządów. Dziedziczna predyspozycja do nowotworu może powstać przez mutacje genów supresorowych w komórkach szlaku płciowego. Wówczas wszystkie komórki somatyczne osobnika zawierają jeden zmutowany allel i ryzyko powstania nowotworu ogromnie wzrasta z powodu inaktywacji pojedynczego normalnego allelu. Przykładem u człowieka jest gen retinoblastomy na chromosomie 13 oraz gen dziedzicznej predyspozycji nowotworu piersi i jajnika na chromosomie 17. W komórkach rakowych normalny allel nie jest aktywowany. Geny typowe dla rodzinnego nowotworu często ulegają spontanicznym somatycznym mutacjom odziedziczonym po przodkach. Nowotwory dziedziczne są przekazywane w taki sposób jak autosomalne allele dominujące, ponieważ cierpiący na nie pacjent przekazuje je połowie potomstwa, mimo ze mutacje w genach supresorowych nowotworu są recesywne. Dzieje się tak, ponieważ osobnik ma tylko jedną funkcjonalną kopię genu, supresorowego w każdej komórce, dlatego bardzo prawdopodobne jest to, że w pewnych komórkach druga mutacja spowoduje inaktywację tej jedynej prawidłowo funkcjonującej kopii. Takie podwójnie zmutowane komórki mogą dać początek nowotworowi.

Z dziedziczeniem nowotworów związane są również geny naprawcze DNA. Przykładem tego jest choroba zwana rybią łuską. Jest to autosomalne, recesywna choroba, w której chore osoby SA bardziej wrażliwe na światło słoneczne z powodu braku endonukleazy Endonukleazy enzymy uczestniczące w rozkładzie kwasów nukleinowych, przy czym wiązania chemiczne pomiędzy nukleotydami są rozrywane wewnątrz cząsteczki. E. uczestniczą również w potranskrypcyjnych modyfikacjach... Czytaj dalej Słownik biologiczny zaangażowanej w naprawę DNA. Rezultatem zmutowanych alleli kilku różnych genów może być predyspozycja do nowotworu okrężnicy. W komórkach nowotworu naprawa uszkodzonego DNA jest mniej skuteczna niż w zdrowych komórkach, co powoduje wysoką częstość mutacji. Niektóre z tych mutacji występują w genach supresorowych nowotworu lub proonkogenach.

Genotoksyczność

Jedną z gałęzi toksykologii jest genotoksyczniość zajmująca się czynnikami toksycznymi występującymi w środowisku, które powodują uszkadzanie DNA, co prowadzi do mutacji. Te czynniki toksyczne nazwane są karcynogenami i są odpowiedzialne w znacznej mierze, za wystąpienie nowotworów. Rozpoznanie związków mutagennych jest ważne nie tylko w diagnozowaniu chorób, ale także w przemyśle spożywczym, farmacji, rolnictwie, analizie skażeń. Niezbędne stało się opracowanie testów, które pomogłyby w identyfikacji takich związków. Takim testem jest np. test Amesa, testy mutacyjne linii komórkowych czy testy cytogenetyczne.

Terapia genowa

Wielki postęp w genetyce molekularnej umożliwił miedzy innymi sekwencjonowania genów w tym również genów człowieka. Dodatkowo możliwość mapowania ludzkich genów a w szczególności tych odpowiedzialnych za zaburzenia dziedziczne pozwala u wielu osób dość dokładnie zidentyfikować genetyczne przyczyny choroby. Polega to na wyizolowaniu potrzebnego genu i wprowadzenie go do komórek osób dotkniętych choroba, czyli przeprowadzenie terapii genowej. Jeśli objawy choroby wskazują na jej dziedziczny charakter to terapię genową można przeprowadzić na dwa sposoby. Pierwszym z nich polega na wprowadzeniu prawidłowej kopii genu do komórek linii zarodkowej lub do komórek somatycznych. Pierwszy sposób charakteryzuje się tym ze zapobiega przenoszeniu się nieprawidłowego allelu na kolejne pokolenia zaś druga metoda może poprawiać działanie allelu u osób chorych. Obecnie przeprowadzane są badania nad leczeniem komórek somatycznych. Terapie genową można przeprowadzić na całym organizmie osoby chorej lub tylko na komórkach, które były pobrane od pacjenta a następnie ponownie umieszczone w jego organizmie po wprowadzeniu odpowiedniego genu. Istnieją takie zaburzenia, w których gen pełniący funkcje terapeutyczne skierowany jest na pewien typ komórek, podczas gdy w innych chorobach główny jego cel mogą stanowić tkanki.

Duża część prób klinicznych związana jest z terapią genową skierowaną na komórki nowotworowe oraz na rzadko występujący niedobór deaminazy adenozyny i zwłóknienie torbielowate. Terapia genowa nowotworów polegałaby na wprowadzeniu do nieprawidłowo działającej komórki takiego genu, który powodowałby jej śmierć. Nowotwory pojawiają się jako wynik mutacji genów, więc teoretycznie można by zapobiec dalszemu rozwojowi tych komórek przez zastąpienie nieprawidłowych genów supresji nowotworowej genami działającymi prawidłowo. Inna możliwością mogłoby być zastosowanie genów, które indukowałyby śmierć komórek nowotworowych lub też powodowałyby wzrost jej podatności na mechanizmy obronne organizmu. Nie są jeszcze poznane takie mechanizmy czy sposoby terapii genowej, które całkowicie niszczyłyby komórki nowotworowe. Być może taka terapia będzie tylko uzupełnieniem w leczeniu chirurgicznym, leczeniu farmakologicznym czy terapii radiologicznej.

Genom ludzki

Aby przystąpić do sekwencjonowania genomu człowieka niezbędne stało się opracowanie dokładnych map genetycznych. Mapy można stworzyć przez fizyczne albo genetyczne mapowanie genomu. Mapy genetyczne opracowuje się na podstawie częstości rekombinacji miedzy markerami. Markerami mogą być każdy określony fragment DNA, białko lub fenotyp. Jeżeli marker jest zmienny w populacji to mówi się, że jest polimorficzny. Najlepsze markery powinny być rozmieszczone równomiernie w całym genomie. Odgrywają one zasadnicza rolę w czasie ustalania kolejności genów, lecz nie dają informacji o odległościach fizycznych miedzy markerami. Mapy fizyczne twory się na podstawie fizycznej odległości w cząsteczce DNA. Robione są one na podstawie podziału genomu ludzkiego na coraz mniejsze fragmenty i oznaczeniu, które loci zostają w danym fragmencie sprzężone. Mapy tworzy się na podstawie niekodujących markerów a geny identyfikowane są przez klonowanie pozycyjne, w którym wykorzystuje się zasadę sprzężenia zaburzenia dziedziczonego z innymi markerami zlokalizowanymi na mapie. Następnie określony region poddaje się analizie w celu określenia kodującej sekwencji, która koduje DNA. Właściwie tworzenia map zostało już zakończone. Obecnie trwają intensywne prace nad zlokalizowaniem genów i określeniem ich sekwencji.

Genetyka a sądownictwo

W medycynie sadowej porównuje się genetyczne cechy fragmentów biologicznych znalezionych na miejscu przestępstwa lub przypuszczalnie pochodzących z przestępstwa z genetycznymi cechami podejrzanego. Zastosowanie metod genetycznych w sadownictwie pozwala na uwolnienie osoby niewinnej od podejrzeń a skazanie osoby winnej. Już pojedyncza genetyczna różnica między próbkami zebranymi z miejsca przestępstwa a próbką pochodzącą od podejrzanego jest dowodem w sprawie.

Każdy organizm, który rozmnaża się płciowo posiada indywidualną kombinacje sekwencji DNA i niepowtarzalny genotyp. Dzięki temu sekwencja DNA, która zostanie pobrana z miejsca zbrodni będzie identyczna z sekwencja DNA podejrzanego to można bez wątpienia stwierdzić, że próbka ta pochodzi od podejrzanego. Jeśli zaś w czasie porównywania sekwencji DNA z próbka tkanki pochodzącej z miejsca przestępstwa z sekwencją podejrzanego zaobserwuje się różnice to oznacza to brak powiązań podejrzanego z miejscem przestępstwa. Jedynym warunkiem jest tutaj porównanie dostatecznie dużej ilości sekwencji. Również białka mogą być wykorzystywane w sądownictwie. Można je porównywać przy pomocy technik immunologicznych np. przez zastosowanie przeciwciał do określenia grupy krwi czy rodzaju tkanki oraz przy użyciu metod elektroforetycznych określających różnice w stosunku ładunki do masy.

Genetyczne podobieństwo między rodzicami a potomstwem może być wykorzystane do potwierdzenia lub zaprzeczenia pokrewieństwa. Testy genetyczne stosuje się zazwyczaj w sprawach o ustalenie ojcostwa a także w sytuacjach, kiedy trzeba ustalić tożsamość dzieci Dzieci Z. Nałkowska Medaliony - Dorośli i dzieci w Oświęcimiu, bohaterowie autentyczni; dzieci przybywające do Oświęcimia nie miały wielkich szans przetrwania. Mniejsze i słabsze natychmiast kierowano... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum porwanych, zamienionych. W medycynie sadowej testy genetyczne stosuje się nie tylko w odniesieniu do człowieka, ale także do zwierząt. Do niejednokrotnego skazania morderców doprowadziły badania metodą genetycznego "odcisku palca" przeprowadzone na materiale biologicznym niepochodzącym od człowieka. Dzięki tej metodzie potrafiono stwierdzić, że nasienie znajdujące się w samochodzie podejrzanego pochodziło z drzewa, przy którym znajdowało się ciało ofiary w innym przypadku sierść kota znajdująca się na miejscu przestępstwa okazała się identyczna z sierścią kota podejrzanego.

Inżynieria genetyczna i biotechnologia

Organizmy transgeniczne

Organizmy transgeniczne (z angielskiego genetically modified organisms GMO) są to zmodyfikowane organizmy roślinne bądź zwierzęce. Zawierają one w swych komórkach włączony do chromosomów gen pochodzący z obcego organizmu. Organizmy takie otrzymuje się metodami inżynierii genetycznej polegającymi na wprowadzeniu przez mikroiniekcję do jednego z jąder dwujądrowej zygoty (w hodowli in vitro) obcego genu, który był wcześniej sklonowany. Następnie zygotę taką wprowadza się do macicy zastępczej matki, w której następuje jej dalszy rozwój. U roślin obcy gen najczęściej wprowadza się za pomocą wektora plazmidowego z bakterii Agrobacterium tumefaciens i z transformowanej komórki regeneruje się całą roślinę. Organizmy transgeniczne mają duże znaczenie w hodowli oraz odgrywają istotną rolę w badaniach biologii molekularnej.

W 1983 roku otrzymano pierwsza transgeniczną roślinę, którą był tytoń. Do tej pory wyprodukowano transgeniczne odmiany takich roślin jak: rzepak, kukurydza, ryż, pszenica, jęczmień, soja, fasola, bawełna, pomidor, ziemniak, maniok, orzech ziemny, topola, dynia, burak Burak H. Sienkiewicz Szkice węglem, bohater epizodyczny; wójt we wsi Barania Głowa, jest człowiekiem ciemnym, ale sprytnym. Nie potrafi pisać, jest więc całkowicie zależny od pisarza Zołzikiewicza.... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum cukrowy, trzcina cukrowa, słonecznik.

Prace nad roślinami transgenicznymi trwają cały czas i próbuje się uzyskać rośliny o coraz lepszych cechach. Za pomocą technik inżynierii genetycznej otrzymano już rośliny, które są odporne na owady, infekcje wirusowe i herbicydy.

Duże nadzieje wiąże się z wyhodowaniem roślin transgenicznych, które przyczyniłyby się do zwiększenia produkcji żywności. Należy jednak pamiętać, że w wielu bogatych krajach jest wielu przeciwników wykorzystania roślin transgenicznych do produkcji żywności. Uważają oni, że nie można do końca przewidzieć, jakie skutki dla organizmu człowieka mogłoby mieś spożywanie takiej żywności.

Pierwsze transgeniczne zwierzę otrzymano w 1980 roku. Była to mysz z wprowadzonym genomem hormonu wzrostu szczura. Takie transgeniczne myszy wykorzystuje się jako model do badania niektórych chorób występujących u człowieka np. dystrofii mięśniowej, albinizmu, mukowiscydozy, anemii sierpowatej, choroby Alzheimera. Metody transgeniczne stosuje się do otrzymania zwierząt o znaczeniu gospodarczym np. w celu zwiększenia masy ciała, mleczności, odporności na niektóre choroby. Próby takie przeprowadza się głównie na królikach, owcach, bydle, świniach, rybach i kurczakach.

Klonowanie

Klonowanie jest to namnażanie identycznych genów (klonowanie DNA) lub organizmów. Potomstwo powstałe w wyniku jednokomórkowego podziału organizmu jest jego klonem. W klonowaniu organizmów wielokomórkowych sukcesy odniesiono w latach 60 - tych XX wieku w klonowaniu płazów.

W klonowaniu żaby po raz pierwszy zastosowano metodę polegającą na wprowadzeniu do niezapłodnionej komórki jajowej jądra z innej komórki. Jądra można pobrać z komórek kilkutygodniowego zarodka i wprowadzić do komórek jajowych pozbawionych własnego jądra. W wyniku, czego rozwiną się zwierzęta, które są klonami. Stwierdzono, że można klonować jądra komórek zarodkowych, ale niezmiernie rzadko udawało się przenieść jądra innych komórek, np. nabłonka jelita dorosłej żaby do komórki jajowej i wyhodować kijanki. U ssaków badania tego typu są znacznie trudniejsze gdyż po manipulacjach z rozdzielaniem zarodka lub przenoszeniem jąder konieczne jest wprowadzenie pojedynczej komórki zarodka lub zmanipulowanej komórki jajowej do organizmu odpowiednio przygotowanej samicy, by umożliwić dalszy rozwój zwierzęcia.

U owiec możliwe było uzyskanie klonów z zarodków kilkukomórkowych zarówno przez rozdzielenie ich na pojedyncze komórki, jak i przez przenoszenie ich jąder komórkowych do niezapłodnionych komórek jajowych. Próby klonowania starszych komórek zarodków bardziej zróżnicowanych kończyły się niepowodzeniem. Kluczowe znaczenie miały narodziny owcy Dolly w 1996 w Edynburgu. Była ona klonem, który powstał przez pobranie jądra komórkowego z komórki gruczołu mlecznego dorosłej owcy, a następnie przeniesienie go do oocytu. To, czy jądro komórki pobranej z dorosłego zwierzęcia może być zdolne do sterowania rozwojem zarodka, budziło początkowo wątpliwości. Ponad rok po ogłoszeniu narodzin Dolly jej twórcy udowodnili, że jest ona rzeczywiście klonem.

Niedługo po sklonowaniu owcy hawajscy naukowcy uzyskali kilkadziesiąt klonów myszy, przez pobranie jąder z komórek pęcherzykowych, które normalnie otaczają komórkę jajową. Jednak nie wszystkie przebadane komórki myszy np. komórki nerwowe, komórki Sertoliego umożliwiały pełny rozwój uzyskanego zarodka. Następnie uczeni japońscy sklonowali cielęta przez zastosowanie komórek pęcherzykowych i komórek wyściółki jajowodu uzyskując tym samym dużą wysoką wydajność klonowania.

Możliwość klonowania dorosłych zwierząt wywołała też wiele dyskusji nad klonowaniem ludzi. Dotychczas przeprowadzono (jak podaje literatura naukowa) jedną próbę sklonowania człowieka. W 1993 roku Hall i Stillman w Waszyngtonie oznajmili, że udało im się rozdzielić blastomery Blastomery komórki powstające w czasie podziałów mitotycznych zygoty. Po kolejnych podziałach powstają 2, 4, 8, 16, 32 itd. blastomery.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
kilkukomórkowego zarodka ludzkiego pobudzić je do rozwoju. Jednak zarodki rozwijały się nieprawidłowo. Od tego czasu wydano wiele dokumentów zabraniających klonowania ludzi.