Dodaj do listy

Choroby genetyczne

Z badań wynika, że 3 dzieci Dzieci Z. Nałkowska Medaliony - Dorośli i dzieci w Oświęcimiu, bohaterowie autentyczni; dzieci przybywające do Oświęcimia nie miały wielkich szans przetrwania. Mniejsze i słabsze natychmiast kierowano... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum na 100 rodzi się z wadami wrodzonymi, z czego 80% wad ma podłoże genetyczne.

Wady genetyczne jaja związane są z uszkodzeniami aparatu genowego. Jest wiele potencjalnych przyczyn powstawania takich uszkodzeń. Uszkodzenia mogą powstawać w każdej fazie rozwoju - a więc począwszy od gametogenezy, czyli wytwarzania gamet, przez etap łączenia się plemnika z komórką jajową, po uszkodzenia powstałe już w etapie rozwoju zarodka. Geny bądź nawet grupy genów mogą zostać zmodyfikowane pod wpływem działania czynników fizycznych lub chemicznych, najczęściej na etapie różnicowania się listków zarodkowych.

Jeśli chodzi o dziedziczne choroby genetyczne, to podstawową cechą charakterystyczną jest ich przekazywanie z pokolenia na pokolenie. Mogą być to także modyfikacje powstające de novo, spowodowane zmianami i zaburzeniami w mechanizmach dziedziczenia. Tak więc nowo powstałe zmiany mogą być dziedziczone przez następne pokolenia.

Podsumowując, choroba Choroba występuje wtedy, gdy bodźce zewnętrzne są zbyt silne lub działają zbyt długo, przy równoczesnym zmniejszaniu się zdolności przystosowania organizmu.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
genetyczna może zostać zapoczątkowana na każdym etapie rozwoju, jest przekazywana potomstwu i spowodowana jest sprzężeniem wielu czynników - fizycznych i chemicznych.

Zasadniczo, jeśli do wystąpienia choroby z jej pełnymi objawami wystarczy jeden allel zmutowany, to mamy do czynienia z mutacją dominującą. Jeśli natomiast do wystąpienia pełnych objawów choroby niezbędne są dwa allele Allele różne formy tego samego genu. Zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, ale wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. żółta lub zielona barwa nasion grochu. Grzegorz... Czytaj dalej Słownik biologiczny zmutowane, to mamy do czynienia z mutacją recesywną. Dodatkowo, mutacje mogą być sprzężone z płcią, albo autosomalne. Jest też wiele chorób związanych z zaburzeniami struktury chromosomów - aberracjami chromosomowymi. Mogą one mieć postać - delecji, translokacji, duplikacji (trisomie), rearanżacji.

W przypadku chorób genetycznych, jeśli w ogóle dostępne są jakiekolwiek techniki leczenia, to jest to leczenie objawowe.

Wiele chorób prowadzi do zaburzeń metabolizmu, z powodu braku lub nieprawidłowej struktury enzymów niezbędnych do przeprowadzania reakcji szlaków metabolicznych. Przykładem chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu jest albinizm Albinizm bielactwo. Genopatia, która wynika ze zmutowania pojedynczego allelu. Skutkiem tej mutacji jest brak enzymu przekształcającego fenyloalaninę w melaninę, co powoduje brak tego barwnika w skórze, włosach... Czytaj dalej Słownik biologiczny (brak enzymu tyrozynazy biorącej udział w syntezie melaniny), fenyloketonuria Fenyloketonuria wrodzona wada metaboliczna charakteryzująca się nagromadzeniem w organizmie fenyloalaniny i fenylopirogronianu, spowodowana deficytem enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Enzym ten katalizuje przekształcenie... Czytaj dalej Słownik biologiczny (brak enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę), galaktozemia Galaktozemia dziedziczna choroba spowodowana mutacją genu kodującego enzym (izomerazę) uczestniczący w reakcjach wprowadzających galaktozę w szlak glikolizy. Inaktywacja bądź brak enzymu powoduje zahamowanie przekształcenia... Czytaj dalej Słownik biologiczny (brak enzymu przekształcającego galaktozę w glukozę).

Choroba może też polegać na powstawaniu zmodyfikowanego białka, niepełniącego prawidłowo swoich funkcji. Przykładem może być anemia Anemia niedokrwistość - stan chorobowy polegający na obniżonej zdolności krwi do dostarczania tkankom takiej ilości tlenu, jaka jest potrzebna do normalnego metabolizmu, najczęściej spowodowany jest zmniejszeniem... Czytaj dalej Słownik biologiczny sierpowata, która polega na powstawaniu zmutowanej, trudno rozpuszczalnej hemoglobiny słabo wiążącej tlen, co prowadzi do zmiany kształtu erytrocytów z dyskowatego na sierpowaty.

Zdarza się tez, że choroby dziedziczone są jedynie po matce, w wyniku tzw. dziedziczenia pozajądrowego. Wówczas informację genetyczną o chorobie niesie mitochondrialne DNA, a mitochondria są otrzymywane jedynie po matce. Przykładami takich zaburzeń mogą być pewne choroby mięsni. W wyniku mutacji w DNA mitochondrialnym powstają zmiany anatomiczne i biochemiczne mitochondriów, co z kolei może prowadzić do osłabienia mięśni szkieletowych i obecności poszarpanych włókien nerwowych.

OPIS WYBRANYCH CHORÓB GENETYCZNYCH:

Zespół DOWNA - mongolizm - trisomia chromosomu 21

Zespół Downa jest najbardziej znaną wśród społeczeństwa chorobą genetyczną. Częstość urodzeń dzieci z tą chorobą jest silnie zróżnicowana ze względu na wiek matki. Przeciętnie podaje się 0,6 % jako częstość występowania wśród żywo urodzonych dzieci. Wraz z wiekiem matki rośnie prawdopodobieństwo wystąpienia tej anomalii. I tak: dla matek 20-letnich, stosunek urodzeń chorych dzieci do zdrowych wynosi 1 do 1500, dla matek 30-letnich 1 do 900, dla matek w wieku 35 lat już 1 do 400, dla matek 40-letnich 1 do 100, a dla 45-letnich 1 do 30.

Zespół Downa jest jedną z chorób związanych z aberracjami związanymi z autosomami. Objawy są zróżnicowane, jednak można wyróżnić kilka charakterystycznych cech, które występują dość często (ale nie zawsze) u chorych osób. Następuje zaburzenie rozwoju autonomicznego i fizjologicznego, objawiającego się między innymi fałdem skórnym na powiece, skośnymi oczami (dlatego nazwa mongolizm). Charakterystyczna jest także mała i płaska twarz oraz krótka szyja. Kąciki ust skierowane są do dołu, usta otwarte, dość duży język, nasada nosa spłaszczona. Często występuje także bruzda poprzeczna dłoni. Poszczególne części twarzy mogą być zmienione, np. na tęczówce oka obserwuje się tzw. plamki Brushfielda, nos jest zmniejszony, a małżowiny uszne nisko osadzone i zniekształcone. Często obserwuje się także spory rozstaw pomiędzy pierwszym a drugim paluchem stopy.

Osoby dotknięte zespołem Downa osiągają wzrost przeciętnie 1,5 metra. Mężczyźni oraz większość kobiet są bezpłodni. Charakterystyczny jest także silny niedorozwój umysłowy, a otępienie starcze można zaobserwować już po 40 roku życia. Najczęściej przejawia się ono chorobą Alzheimera.

Jeśli chodzi o noworodki, to są one bardziej wiotkie i bardziej kłopotliwe przy karmieniu. Nie są to jednak groźne zaburzenia. Zupełnie inaczej rzecz się ma jeśli chodzi o wady serca, które występują u około 40 % chorych, ponieważ mogą być one groźne dla życia. Wady serca dotyczą głównie niedorozwoju lub zaburzeń rozwojowych poduszeczek wsierdziowych, przegrody międzyprzedsionkowej albo międzykomorowej. Mogą być to także wady zastawek przedsionkowo - komorowych. Wymienione wady serca stanowią najczęstszą przyczynę zgonów w okresie noworodkowym oraz niemowlęcym. Dlatego niezwykle istotna jest stała opieka lekarska przez cały okres życia. Dodatkowo, osoby z zespołem Downa mają większe prawdopodobieństwo zachorowania na białaczkę.

Wymienione problemy zdrowotne nie wyczerpują listy, która dotyka osoby chore na zespół Downa. Innym częstym problemem jest przepuklina i jądra niezstąpione u chłopców (nie w worku mosznowym). Część dziewczynek może normalnie miesiączkować, czy nawet zajść w ciążę. W większości jednak obserwuje się bezpłodność.

Upośledzenie umysłowe, które jest nieodłącznym elementem choroby, jest zazwyczaj znacznego stopnia. Około 80% osób dotkniętych chorobą przejawia iloraz IQ w przedziale 25 - 50.

Dzieci dotknięte zespołem Downa są najczęściej radosne, ciepłe, pogodne, przywiązane do rodziców. Są też indywidualistami - ich potrzeby i oczekiwania są silnie zindywidualizowane, dlatego konieczne jest osobne podejście do każdego dziecka. Równocześnie jednak różne są rzeczy, którymi takie dzieci mogą nas obdarować.

Zespół TURNERA - monosomia chromosomu X

Jest to przykład aberracji związanych z chromosomami X i Y. Charakteryzuje się tym, że w komórkach chorej kobiety nie występuję tzw. ciałko Barra (chromatyna płciowa). Częstość występowania szacuje się na 1-2 dziewczynek na 1000 żywych urodzonych. Nie zaobserwowano zależności częstości występowania tego zaburzenia od wieku matki. Najprawdopodobniej, utrata drugiego chromosomu następuje w trakcie spermatogenezy.

Dziewczynki z zespołem Turnera charakteryzują się degeneracją jajników i bezpłodnością. Cechuje je także najczęściej niski wzrost (poniżej 1,5 metra), opóźnione dojrzewanie, brak owulacyjnych cykli miesiączkowych i niedorozwój innych cech płciowych - takich jak rozwój gruczołów sutkowych, zmniejszone stężenie estrogenów, wzrost stężenia gonadotropin. Jedynie u 20% do 30% kobiet zostaje zachowane chociaż częściowo funkcjonowanie jajników, a więc występuje pierwsza miesiączka, jednakże cykle menstruacyjne ulegają zanikowi po okresie kilku miesięcy, znacznie rzadziej lat. Przypadki, w których zostaje zachowana płodność i następuje prawidłowy rozwój piersi, należą do rzadkości.

Jeśli chodzi o fizjologiczne i anatomiczne zaburzenia, to poza niskim wzrostem można wymienić zniekształcenie twarzy, pletwistość szyi, częste obrzęki nóg i rąk, niską linię włosów na karku. Dodatkowo występują takie cechy, jak koślawość kości, skrócenie paznokci, zniekształcenie małżowin usznych (nisko osadzone i odstające). Czasami obserwuje się także szerokie rozstawienie brodawek sutkowych, puklerzowatość klatki piersiowej, opadanie powiek. W większość przypadków występuje znaczne obniżenie stopnia mineralizacji kośćca, co skutkuje osteoporozą. Często występują także wady serca czy nerek.

W przeciwieństwie do zespołu Downa, w zespole Turnera nie występuje upośledzenie umysłowe, a więc IQ (iloraz inteligencji) kształtuje się na normalnym poziomie w okolicach 100.

Leczenie polega na podawaniu hormonu wzrostu oraz estrogenów, w celu poprawy wzrastania oraz stopnia feminizacji.

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

Zespół Klinefeltera jest kolejnym przykładem aberracji związanych z chromosami X i Y. Zasadniczo polega ona na zwielokrotnieniu ilości chromosomów X w genomie mężczyzny. Możemy więc wyróżnić kariotyp 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY. Zasadniczo, im więcej dodatkowych chromosomów X tym schorzenie jest rzadsze, ale jednocześnie powoduje nasilenie objawów klinicznych. Występowanie dodatkowego chromosomu X u mężczyzny powoduje występowanie u niego ciałka Barra (tzw. chromatyna Chromatyna niepodziałowa postać materiału genetycznego. Substancja jądra komórkowego podczas interfazy. W skład chromatyny wchodzi: DNA, RNA oraz białka histonowe i niehistonowe. DNA wraz z histonami (nukleosomy... Czytaj dalej Słownik biologiczny płciowa).

Najczęściej, mężczyźni dotknięci tym schorzeniem są bezpłodni, co jest spowodowane niedorozwojem prącia i jądra. Występują cechy obojnacze, między innymi sylwetka zbliżona do kobiecej, powiększone sutki, skłonność do raka piersi. Czasami występuje lekkie upośledzenie umysłowe, objawiające się obniżonym ilorazem inteligencji.

Zespół Kilnefeltera jest diagnozowany jedynie u mężczyzn. Przeciętnie, wstępuje u jednego na 700 urodzonych żywych chłopców, jednak dane te zależą od wieku matki. W początkowym rozwoju różnice pomiędzy zdrowymi chłopcami a chłopcami dotkniętymi zaburzeniem nie są dostrzegalne. Uwidaczniają się one dopiero w okresie dojrzewania i charakteryzują się wysokim wzrostem (znaczne wydłużenie zwłaszcza dolnych kończyn) oraz wyższym prawdopodobieństwem zrośnięcia kości przedramienia.

Jeśli chodzi o produkcję męskich hormonów płciowych, to zazwyczaj produkowana jest mniejsza ilość testosteronu niż i zdrowych mężczyzn, co powoduje występowanie małych, twardych jąder, małego prącia, nieznacznego owłosienia ciała. Wszystko to prowadzi w większości przypadków do bezpłodności.

Często występują także zaburzenia metabolizmu, skutkujące skłonnością do otyłości i wzrostem prawdopodobieństwa zachorowania na cukrzycę. Zaburzenia funkcjonowania dotykają także tarczycy.

Problemy fizyczne nie ustępują problemom psychicznym, z jakimi muszą się zmagać osoby dotknięte zespołem Kilnefeltera. Często obserwuje się u tych osób skłonność do depresji, psychoz. Najczęściej cechuje ich niska aktywność płciowa oraz parafilia (akty przemocy w postaci np. podpalania).

Czasami inteligencja bywa obniżona (lekki niedorozwój umysłowy), jednak terapia z zastosowaniem testosteronu powinna łagodzić skutki zaburzeń, a tym samym zmniejszać ilość kryminogennych zachowań. Wyrównanie poziomu testosteronu zapewnia wyrównanie sylwetki ciała i unormowanie się cech psychofizycznych.

Zespół EDWARDSA - trisomia chromosomu 18

Częstość występowania zależy w znacznym stopniu od wieku matki, w statystykach podaje się jednak częstość występowania tego zaburzenia od jednego na 3000 do jednego na 5000 żywych urodzeń. Statystyki pokazują jednak, że zaburzenie to występuje trzy razy częściej i dziewczynek niż u chłopców.

Wady nerek i serca prowadzą do śmierci 90% dzieci przed ukończeniem pierwszego roku życia. Wyjątkowo dzieci dożywają dwóch lat. Wiek ten można przedłużyć, ale warunkiem niezbędnym do tego jest wczesne zdiagnozowanie choroby.

Cechami charakteryzującymi dzieci chore na zespół Edwardsa jest rozszczep wargi i podniebienia, niskie osadzenie uszu, wzmożone napięcie mięśniowe, objawiające się charakterystycznym zaciskaniem piąstki przez niemowlęta, przykurcz kończyn, wady stóp, zwłaszcza w postaci tzw. szuszkowatych stóp.

Najczęściej zmianom anatomiczno - fizjologicznym towarzyszy ciężki niedorozwój umysłowy.

Oczywiście, podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych, wymienione objawy nie muszą występować u wszystkich chorych. Występuje duże zróżnicowanie pod tym względem, a jednoznaczną diagnozę ułatwiają badania genetyczne, a nie objawy. Znane są na przykład przypadki, kiedy zespołowi Edwardsa towarzyszyło zmniejszenie napięcia mięśniowego i padaczka.

Zespół PATAU - trisomia chromosomu 13 

Częstość występowania tego zaburzenia jest dość zróżnicowana i zależy w pewnym stopniu od wieku matki. Nie ma jednoznacznych danych statystycznych dotyczących częstości występowania tej choroby. W niektórych źródłach podaje się jeden na 5000 żywych urodzeń, w innych jest to jeden na 15.000 żywych urodzeń. Różnica jest więc znaczna.

Śmiertelność noworodków dotkniętych zespołem Patau jest bardzo wysoka. Większośc umiera kilka godzin, najwyżej kilka dni po urodzeniu. Tylko co dwudzieste dziecko osiąga wiek 6 miesięcy. Co prawda występują nieliczne przypadki, kiedy dzieci z tym zaburzeniem dożywają do okresu dojrzewania, jednak zarówno młodzież, jak i osoby dorosłe dotknięte tą chorobą stanowią dużą rzadkość.

Cechą charakterystyczną dzieci dotkniętych tą chorobą są ubytki owłosienia, szczególnie na głowie, oraz bardzo blisko siebie osadzone oczy. Czasami może dość nawet do ich "połączenia". Stosunkowo często obserwowany jest także rozszczep wargi i podniebienia, występowanie dodatkowego palca najczęściej po stronie małego palca (polidaktylia), czasami występują wytrzewienia.

Dzieci te wymagają stałej opieki medycznej, ponieważ towarzyszą ona zazwyczaj (w 80% przypadków) wady serca. Najczęściej przyjmują one postać przetrwałego przewodu tętniczego, defektu przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz dextrocardię, czyli prawostronne ułożenie serca w klatce piersiowej.

Anatomiczne zmiany w przypadku zespołu Edwardsa i zespołu Platau są zbliżone do siebie, co może powodować trudności w ich jednoznacznym zdiagnozowaniu na podstawie fenotypu.

Zespół RUSSEL-SILVER (RSS)

Jest to jeden z ciężkich zespołów chorobowych, nieposiadających jednoznacznych objawów, co utrudnia jego diagnozowanie. Oczywiście można wyróżnić pewne cechy, łączące większość przypadków - niewielka waga urodzeniowa, niewielka długość noworodka, kształt głowy zbliżony do trójkątnego. Wielkość głowy pozostaje jednak w normie. Możliwe jest złudzenie optyczne polegające na tym, że głowa wydaje się większa, jednak jest to spowodowane zmniejszeniem długości ciała, a nie powiększeniem głowy. Obserwuje się także zakrzywienie (klinodaktylię), najczęściej piątego palca. Dzieci dotknięte tą choroba rosną stosunkowo powoli i mają słaby apetyt przez pierwsze lata życia.

Podobnie jak przy innych chorobach genetycznych, występuje wiele chorób towarzyszących. Jako przykłady można podać między innymi hipoglikemię występującą głównie do 2 - 3 roku życia. Dodatkowo obserwuje się asymetrię długości kończyn, niewielki wzrost, mały podbródek, uszy osadzone w nieprawidłowy sposób (zazwyczaj niżej osadzone, są mniejsze niż normalne, często odstające). W chłopców stosunkowo często nie ma zstąpienia jąder do worków mosznowych, a u osób obojga płci obserwuje się zmniejszone napięcie mięśniowe.

W przypadku tego zespołu chorobowego nie ma najczęściej niedorozwojów umysłowych. Ludzie z RSS mogą prowadzić normalne życie. Znacznie ułatwioną sytuację mają osoby, które były, zwłaszcza przez okres dzieciństwa, pod stałą kontrolą medyczną. Dzięki leczeniu i rehabilitacji możliwe jest zmniejszenie objawów chorobowych, nawet trójkątnego kształtu głowy. W miarę ćwiczeń rehabilitacyjnych wzrasta napięcie mięśniowe, apetyt ulega poprawie, rozwija się prawidłowo koordynacja ruchowa zanikają problemy z mówieniem, wzrasta zdolność do nauki. Tak więc można zmniejszyć lub nawet wyeliminować niedogodności spowodowane objawami choroby. Najczęściej włożony wysiłek owocuje w postaci normalnego, szczęśliwego życia przez osoby dotknięte zespołem Russel - Silver.

Do tej pory nie udało się jednoznacznie określić podłoża etiologicznego tej choroby. W niektórych przypadkach choroba ta dotykała kilku członków rodziny, co mogłoby sugerować na podłoże genetyczne choroby, jednak dosyć często choroba ta pojawia się sporadycznie, bez występowania żadnych obciążeń genetycznych oraz bez możliwości wskazania na jednoznaczne mutageny. Nadal trwają badania, zwłaszcza genetyczne, nad opracowaniem modelu rozwoju zespołu RSS i ustaleniu genów uczestniczących w jego rozwoju. Do tej pory ustalono, że w wielu przypadkach oba chromosomy 7 są dziedziczone po matce, a nie ma chromosomu 7 dziedziczonego po ojcu.

Zespół ANGELMANA

Zespół zaburzeń określanych mianem zespołu Angelnama polega na delecji krótkiego ramienia chromosomu 15. Jeśli dojdzie do delecji w chromosomie pochodzącym od ojca, wówczas mamy do czynienia z zespołem Pradera - Williego, natomiast jeśli delecja Delecja mutacja genowa (punktowa) lub chromosomowa. Delecja w genie polega na wypadnięciu pary lub kilku par nukleotydów DNA. Ponieważ kod genetyczny jest odczytywany trójka po trójce, to jeśli z nici DNA wypadnie... Czytaj dalej Słownik biologiczny obejmuje chromosom Chromosom podziałowa postać materiału genetycznego. Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem świetlnym podczas kariokinezy, kiedy chromatyna ulega spiralizacji. Maksymalną kondensację chromosomy osiągają... Czytaj dalej Słownik biologiczny pochodzący od matki, wówczas mamy do czynienia z zespołem Angelmana. Rozróżnienie jest konieczne ze względu na odmienne skutki spowodowane piętnowaniem genetycznym. Wydeletowany odcinek 15 chromosomu zawiera między innymi gen odpowiadający za regulację ważnego białka - ubiktityny.

Częstotliwość występowania tego schorzenia ocenia się na jeden do 20.000.

Choroba najczęściej pozostaje niezauważona aż do okresu zazwyczaj pomiędzy trzecim a szóstym rokiem życia. Wówczas pojawiają się pierwsze problemy rozwojowe, objawiające się charakterystycznym zachowaniem. Obserwuje się między innymi słaby rozwój mowy, gwałtowne ruchy, niekontrolowane napady śmiechu, opóźnienie rozwoju. Osoba chora relatywnie często jest rozkojarzona, łatwo popada w ekscytację, jest nadpobudliwa. Występują także czasami zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej, w postaci ataksji, drżących ruchów kończyn.

Jeśli chodzi o anatomiczne zmiany, to około 80% przypadków chorych wykazuje nieprawidłowy (nieproporcjonalny) obwód głowy, najczęściej w postaci małogłowia. Możliwe są także napady padaczkowe, pojawiające się już przed trzecim rokiem życia. Badanie EEG ujawnia nieprawidłowy obraz fal mózgowych.

Inne zmiany anatomiczne, to na przykład zez, grzybica języka, bruzda tętnicy potylicznej, w okresie niemowlęcym problemy z karmieniem, prognathia (polegająca na wysunięciu żuchwy do przodu). Osoby dotknięte tym zaburzeniem cechuje także zbyt mała ilość barwnika w skórze, tęczówce oka i włosach. Pacjenci skarżą się także na zaburzenia snu, a psychologowie obserwują zwiększone zainteresowanie wodą, mogące przeobrażać się nawet w fascynację.

Zespół MARFANA

Zespół Marfana jest schorzeniem tkanki łącznej polegającej na zmiennej ekspresji genetycznej. Zmienność ta powoduje duże zróżnicowanie nasilenia objawów - od łagodnych po bardzo ostre. Mogą się one ujawniać już w wieku niemowlęcym, w dzieciństwie, albo dopiero w dorosłym życiu.

Choroba ta w większości przypadków (szacuje się tą wielkość na 70% do 85%) dziedziczona autosomalnie dominująco. W pozostałych przypadkach schorzenie występuje bez podłoża genetycznego ze strony rodziców, a więc najprawdopodobniej jest ona spowodowana mutacją, bądź spontaniczną bądź indukowaną przez czynniki fizyczne lub chemiczne.

Etiologię tego schorzenia zbadano już i ustalono, że mutacja obejmuje gen strukturalny fibryliny, który jest umiejscowiony na długim ramieniu 15 chromosomu (loci genu 15q2). Fibrylina stanowi jeden z najistotniejszych elementów tworzących macierz zewnątrzkomórkową. Buduje więc ona "rusztowanie", stanowiące punkt przyczepienia dla kolejnych białek - tropoelastyny. Wspólnie tworzą one włókna elastynowe. Włókna elastynowe stanowią jeden z najważniejszych składników takich elementów anatomicznych, jak aorta, ścięgna, obwódka rzęskowa soczewki. Ponieważ w tych częściach organizmu jest najwięcej włókien elastyny, dotknięte są one w szczególności objawami zespołu Marfana.

Obserwowane objawy dotyczą między innymi układu szkieletowego, układu wzrokowego, układu krążenia i układu nerwowego.

Jeśli chodzi o zaburzenia dotykające układu szkieletowego, to polegają one na rozluźnieniu połączeń stawowych, wysokiej i szczupłej sylwetce ciała, nieproporcjonalnie długich kończynach w stosunku do samego tułowia. Dodatkowo może występować arachnodaktylia, czyli pająkowate palce. Czasami zdarza się, że jedna połówka ciała jest niesymetryczna względem drugiej, np. jedna ręka jest dłuższa i grubsza niż druga. Może to z kolei powodować boczne skrzywienie kręgosłupa, który dodatkowo jest wiotki i słaby. W niektórych przypadkach, można zauważyć wydrążoną (szewską) klatkę piersiową (pectus excavatum). Także stopy są nieprawidłowo zbudowane, albo płaskie albo zbytnio wysklepione. Wszystkie ścięgna są wiotkie, co powoduje możliwość wykonania zazwyczaj niemożliwych do wykonania zdrowemu człowiekowi ruchów, takich jak nadmierny przerost kciuka. Czaszka Czaszka część szkieletu osiowego - szkielet głowy kręgowców składający się z dwóch części o różnym pochodzeniu i różnej funkcji: grzbietowo położonej mózgoczaszki, obejmującej i chroniącej... Czytaj dalej Słownik biologiczny także ulega zniekształceniom. Najczęściej jest wydłużona (dolichocephalia) i ma szczególnie uwypuklone wyniosłości czołowe oraz silnie zarysowane wały nadoczodołowe. Także podniebienie twarde jest wysoko wysklepione.

Jeśli chodzi o zaburzenia wzroku, to przejawiają się one w szczególności przemieszczeniem soczewek (jedno - lub obustronnym), najczęściej ku górze lub do przedniej komory oka. Soczewka ma kształt bardziej kulisty w stosunku do prawidłowej soczewki, co jest spowodowane niewłaściwym napięciem włókien obwódkowych. Kształt gałki ocznej jest wydłużony, co skutkuje krótkowzrocznością. Niektórzy chorzy mają problemy także z odklejaniem się siatkówki, co może grozić jej rozdarciem i zwyrodnieniami. Możliwa jest także zaćma.

Zaburzenia układu krążenia przyjmują najczęściej postać nieprawidłowej budowy ścian naczyń krwionośnych, co jest spowodowane nieprawidłową budową tkanki łącznej. Dotyczy to także najważniejszej tętnicy w organizmie - aorty. Jest oba osłabiona do tego stopnia, że może ulegać rozszerzeniu, rozwarstwieniu a nawet pęknięciom. Defekt zastawek serca uwidacznia się w słyszalnym, charakterystycznym szmerze w sercu, który jest łatwy do wykrycia przez lekarzy.

Układ nerwowy także ulega modyfikacjom. W szczególności u osób starszych prowadzi to do osłabienia i rozciągnięcia opon zlokalizowanych w ośrodkowym układzie nerwowym (dura ectasia), szczególnie zaś dotyczy to odcinka lędźwiowo - krzyżowego.

Jeśli chodzi o rozwój umysłowy, to zazwyczaj nie odbiega on od normy. Najczęściej jednak jest duże upośledzenie funkcji oddechowej, spowodowane skrzywieniem bocznym kręgosłupa i osłabieniem mięśni klatki piersiowej. Dlatego u osób dotkniętych zespołem Marfana wykazuje się większą podatność na zapalenie płuc, oskrzeli czy astmę.

Jeszcze do połowy XX wieku zespół Marfana był wyrokiem śmierci przed 30 rokiem życia. Spowodowane to było głównie pęknięciami aorty. W dzisiejszych czasach, przy współczesnym poziomie wiedzy medycznej, możliwe jest normalne funkcjonowanie ludzi dotkniętych tą chorobą i życie aż do później starości.

MUKOWISCYDOZA - zwłóknienie torbielowate (cystic fibrosis, CF)

Jest to współcześnie najpowszechniejszy letalny allel w Europie (około 4% populacji to nosiciele). Choroba występuje z częstotliwością raz na 2000 - 3000 (rozbieżne dane w różnych źródłach).

Podłożem genetycznym tej choroby jest mutacja w genie CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane regulator). Uszkodzenie białka CFTR powoduje zaburzenie regulacji działania kanału chlorkowego w błonie komórkowej. Znanych jest około 500 typów tej mutacji. W większości przypadków mutacja polega na wydeletowaniu trzech nukleotydów w sekwencji kodującej fenyloalaninę. Locus tego genu znajduje się na długim ramieniu 7 chromosomu.

CFTR jest białkiem transbłonowym, związanym z kanałem błonowych jonów chlorkowych. Brak tego białka regulacyjnego powoduje zburzenie wydzielania elektrolitów i wody w nabłonkach. Prowadzi to do zalegania śluzu w drogach oddechowych, co skutkuje zmianami w płucach i trzustce. Leki śluz jest produkowany w nadmiernych ilościach we wszystkich organach i narządach, które posiadają gruczoły śluzowe. Dotyczy to więc nie tylko układu oddechowego, ale choćby także układu pokarmowego. Z powodu niewydolności oddechowej chory rzadko dożywa 25 roku życia. Nawracające infekcje płuc, niedotlenienie, niewydolność wielu narządów jest przyczyną częstych zgonów.

Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa. Poza chorobami oskrzelowo - płucnymi powoduje także zaburzenia wydolności enzymatycznej trzustki, co z kolei powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania. Pot wydzielany przez gruczoły potowe ma odmienny skład chemiczny niż w przypadku zdrowego człowieka. U chorego na mukowiscydozę pot zawiera zdecydowanie więcej jonów chlorkowych oraz sodu, co powoduje słony smak potu.

Zespół WILLIAMSA

Nie ma jednoznaczności co do przyczyny tego zaburzenia, jednak pewne badania potwierdzają, że przyczyną może być delecja w genie elastyny oraz enzymie - LIM kinaza, na 7 chromosomie.

U zdrowych osób elastyna jest jednym z podstawowych składników tkanki łącznej. Jak nazwa wskazuje, włókna elastynowe odpowiadają za nadanie elastyczności. Mutacje w genie kodującym elastynę powodują zaburzenie funkcjonowania wszystkich organów i narządów, których elastyna jest jednym z ważniejszych składników budulcowych. Dotyczy to między innymi naczyń krwionośnych. Z kolei LIM kinaza występuje w mózgu, gdzie najprawdopodobniej przyczynia się do prawidłowej percepcji relacji przestrzennych. Hipoteza jest o tyle przekonująca, że osoby cierpiące na zespół Williamsa cechuje trudność odwzorowania z pamięci znanych przedmiotów, nawet najprostszych.

W dużej ilości przypadków chorobą towarzyszącą jest nadzastawkowe zwężenie tętnicy głównej (SVAS - supravalvular aortic stenosis), jednak nasilenie tego zaburzenia może być zróżnicowane - od niewielkiego do dużego. Są też inne cechy charakterystyczne dla tego zespołu chorobowego, niektóre z nich mogą się ujawniać w wieku niemowlęcym, inne znacznie później. Do objawów ujawniających się wcześnie, należą trudności z przyjmowaniem pokarmu, przepukliny, bóle brzucha. Częste są także kolki, problemy ze snem i rozdrażnienie. Badanie krwi często wykazuje podwyższone stężenie wapnia. Dodatkowo, dzieci od samego początku cechuje ochrypły głos oraz opóźnienie rozwojowe - fizyczne i umysłowe. Dzieci dotknięte tą chorobą zaczynają chodzić w wieku około 21 miesięcy i robią to w sposób charakterystyczny - mianowicie najpierw stawiają palce. Zazwyczaj taki sposób chodzenia zostaje na całe życie.

Jak już wspomniano, osoby chore na zespół Williamsa mają problemy z percepcją przestrzeni oraz wykonywaniem precyzyjnych ruchów. Cechuje ich także znacznie wzmożona wrażliwość na hałas oraz przedwczesne objawy starzenia się, takie jak siwienie, powstawanie zmarszczek i inne.

Do chorób towarzyszących należą zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu nerek.

Jeśli chodzi o zmiany anatomiczne, to twarz osób chorych często przywołuje skojarzenie elfa. Nos jest krótki, zadarty, z płaskim grzbietem, rynienka podnosowa jest relatywnie długa, okolica jarzmowa spłaszczona, usta szerokie. Dodatkowo występuje mała żuchwa, co powoduje nieprawidłowy zgryz.

Zespół CRI DU CHAT ("koci krzyk")

Podłożem genetycznym tej choroby jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5.

Częstość występowania tego zaburzenia szacuje się na jeden na 50.000 żywych urodzeń, co stanowi około 1% ciężkich upośledzeń.

Nazwa pochodzi od charakterystycznego dźwięku wydawanego przez chore dzieci, przypominającego miauczenie kota. Spowodowane jest to zmianami w przełyku i krtani. Najczęściej zaburzenia przyjmują postać niesymetrycznej konstrukcji strun głosowych. Krtań jest mała, występuje tez opadająca nagłośnia.

Coraz częściej przekonuje się, że przyczyną wydawania charakterystycznych dźwięków nie są jedynie zaburzenia budowy układu mówiącego. Najprawdopodobniej, zmiany dotyczą także części mózgu odpowiedzialnej za prawidłowe funkcjonowanie krtani.

Charakterystyczny płacz ustępuje przed drugim rokiem życia u 1/3 dzieci.

Osoby dotknięte zespołem cri-du-chat często są nadpobudliwe, agresywne, łatwo je wyprowadzić z równowagi. Mają one także skłonność do samookaleczeń. Mogą być nadwrażliwe na dźwięk oraz mieć niezgrabne, powtarzające się ruchy.

Zaburzenia towarzyszące wiekowi niemowlęcemu to między innymi słabe ssanie, konieczność opieki w inkubatorze z powodu zaburzeń oddechowych. Występuje skłonność do żółtaczki, zapalenia płuc oraz odwodnienia. Noworodki mają zazwyczaj niewielką wagę, małą głowę w porównaniu do reszty ciała, okrągłą twarz, szeroko rozsunięte oczy, uszy nisko osadzone. Cechuje je opóźnienie wzrostu. Inne zaburzenia, które mogą wystąpić, związane są z układem krążenia. Spowodowane jest to najczęściej nieprawidłową budową przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej w sercu oraz przetrwałym przewodem tętniczym.

Z zespołem cri-du-chat związany jest niedorozwój umysłowy. Inne nieprawidłowości fizjologiczne, to między innymi podwyższone napięcie mięśniowe, przedwczesne starzenie się, objawiające się m.in. siwieniem. Twarz jest często niesymetryczna, a żuchwa opuszczona. Zwiotczenie twarzy skutkuje otwartymi ustami oraz nieprawidłowym zgryzem. Dodatkowo następuje skrócenie kości śródręcza.

W późnym okresie dzieciństwa oraz w okresie dojrzewania problemy koncentrują się na małogłowiu, opóźnieniach w rozwoju, skoliozie i nieprawidłowym zgryzie.

Podobnie jak we wszystkich chorobach genetycznych, objawy u konkretnych osób mogą odbiegać od zaprezentowanego opisu oraz mogą występować z różnym nasileniem.

Zespół WERNERA (PROGERIA Hutchinsona-Gilforda) HGPS

Nazwa tego zespołu chorobowego (progeria) pochodzi z języka greckiego i oznacza "przedwczesną starość". Tak jak nazwa sugeruje, choroba cechuje się przyspieszonym procesem starzenia. Dziedziczenie Dziedziczenie przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie. Dziedziczenie odbywa się przez rozdzielanie do komórek potomnych nośnika informacji genetycznej - DNA, w którym jest zapis genetyczny... Czytaj dalej Słownik biologiczny tej choroby odbywa się w sposób autosomalny, dominujący.

Progeria występująca u osób dorosłych nosi nazwę zespołu Wernera.

Jeśli chodzi o wygląd dzieci dotkniętych tą chorobą, to są one zazwyczaj karłowate, łyse, z dużą ilością zmarszczek. Następuje opóźnienie formowania zębów. Utrata tkanki tłuszczowej powoduje, że policzki są zapadnięte. Może to także powodować owrzodzenia na przedniej powierzchni goleni oraz na stopach.

Występują także inne objawy charakterystyczne dla osób starszych, takie jak sztywność stawów, przemieszczanie się stawu biodrowego. Obserwuje się także krwawienia z nosa, stwardnienie tętnic oraz inne problemy sercowo - naczyniowe. Chorzy skarżą się także na częste bóle głowy. W niektórych przypadkach odnotowano zanik mięśni. Osoby dotknięte tym zespołem chorobowym cechuje także wysoki ton głosu.

Czaszka jest zbudowana nieproporcjonalnie, dotyczy to szczególnie dolnej części twarzy. Sama głowa w stosunku do reszty ciała jest dosyć duża.

Postęp starzenia jest olbrzymi - ciało chorych starzeje się przeciętnie o 8 do 10 lat na każdy przeżyty rok przez chorego. Rozwój umysłowy biegnie jednak normalnym torem. Stosunkowo często osoby dotknięte progerią charakteryzują się ponadprzeciętnym ilorazem inteligencji. Cechuje ich także skłonność do nowotworów.

Pierwsze objawy są zauważalne już u dzieci powyżej drugiego roku życia. Występuje wówczas charakterystyczne napięcie skóry, wypadanie włosów na głowie, zaburzony przyrost wagi. To właśnie z powodu tych objawów dzieci trafiają do lekarza i dopiero na tym etapie następuje najczęściej identyfikacja choroby.

Pełnoobjawowa progeria charakteryzuje się niskim wzrostem, niską masą ciała, niedojrzałością płciową, nieproporcjonalnie dużą głową, także w stosunku do samej twarzy, niedorozwojem żuchwy, przepełnieniem żył skóry na głowie. Innymi cechami charakterystycznymi jest łysienie, które objawia się np. brakiem rzęs czy brwi. Oczy są wyłupiaste, następuje opóźnienie formowania uzębienia, klatka piersiowa ma kształt gruszkowaty. Zamianami anatomicznymi są krótkie obojczyki, zniekształcone biodra powodujące szeroki sposób chodzenia. Kończyny są cienkie, a skóra sucha, cienka, przebarwiona, pomarszczona. Nos ma charakterystyczne "ptasie" zakończenie. Głos ma wysoki ton.

Pomimo rozwoju nauk medycznych do dnia dzisiejszego nie wynaleziono lekarstwa na tą chorobę, ani nawet określonych reguł terapii. Przeciętnie osoby z progerią umierają w wieku 13 lat, nieliczni dożywają 27 roku życia. Przyczyną zgodny jest najczęściej miażdżyca naczyń wieńcowych i mózgowych.

Jedyną stosowaną terapią jest rehabilitacja mająca utrzymać sprawność fizyczną i zapobiegająca przykurczom mięśni.

ACHONDROPLAZJA

Achondroplazja jest kolejną chorobą uwarunkowaną genetycznie, a spowodowaną mutacja w pojedynczym genie. W tym przypadku mutacja ta dotyczy geny FGFR-3, który koduje receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów (loci genu 4p16.3).

Częstość występowania tej choroby szacuje się na jeden do 25.000 żywych urodzeń. Płeć nie wpływa na występowanie tej choroby. Podstawowym zaburzeniem dotykających osoby chore, jest niski wzrost (karłowatość) oraz zaburzenia proporcji ciała. Mężczyźni osiągają przeciętnie wzrost 131 cm, natomiast kobiety 124 cm. Najczęściej choroba spowodowana jest mutacją de novo, nie jest więc dziedziczona po rodzicach. Czasami dzieci mogą odziedziczyć chorobę po chorym rodzicu. Ryzyko zachorowania zwiększa się, jeśli u innych członków rodziny pojawiła się już choroba.

Zaburzenia dotyczą w znacznym stopniu budowy anatomicznej, między innymi objawia się skróceniem długości kończyn, głównie części bliższych kończyn (ud i przedramion), dużą głową z zapadniętą nasadą nosa, brachybaktylią (krótkopalczastością). Często obserwuje się także kolano szpotawe. Osoby chore cierpią na przykurcze w stawach, skrzywienie kręgosłupa (głównie w odcinku lędźwiowym). Cechuje ich krótka szyja i krótkie nasady łuków kręgowych, co może skutkować zwężeniem kręgosłupa, a to z kolei wiąże się z patologiami kanału kręgowego, które objawiają się neurologicznie. Kość biodrowa charakteryzuje się dużą dysplastycznością. Ogólnie następuje zaburzenie proporcji ciała, głównie z pokoju skrócenia kończyn w stosunku do długości tułowia.

Jeśli chodzi o rozwój umysłowy, to najczęściej jest on prawidłowy.

Choroba ta znana już była w okresie starożytnym. Wedle malowideł, które przetrwały do dzisiejszych czasów, egipskiego boga Ptaha wyobrażano sobie jako achondroplastycznego karła. W późniejszym okresie ludzie dotknięci tym zaburzeniem byli zatrudniani jako nadworni błaźni, wróżbici czy klauni cyrkowi.

Znany malarz francuski - Henri Toulouse-Lautrec także był achondroplastykiem.

FENULOKETONURIA (phenyloketonuria - PKU)

Jest to rzadko występująca choroba metaboliczna. Częstość jej występowania szacuje się na jeden na 7.000 zdrowych urodzeń. Jest ona łatwo wykrywana u noworodków. Przyczyną etiologiczną tej choroby jest całkowity brak lub niedobór enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Normalnie, u zdrowych ludzi, enzym ten jest produkowany w wątrobie i odpowiada za przekształcenie fenyloalanicy w tyrozynę. Prowadzi to do gromadzenia fenyloalaniny we krwi oraz tkankach organizmu. Jeśli choroba pozostaje nieleczona, prowadzi do powstawania niedorozwoju umysłowego, małogłowia, drgawek, zaburzeń zachowania, opóźnień rozwoju mowy oraz innych.

U zdrowego dziecka poziom fenyloalaniny we krwi wynosi 1 mg/ 100 ml krwi, natomiast u nieleczonego dziecka, poziom tez jest nawet dziesięciokrotnie wyższy. Phenyloalanina blokuje prawidłowe działania układu nerwowego, przez co prowadzi do uszkodzeń mózgu, przejawiających się wyżej wymienionymi objawami. Mózg jest szczególnie wrażliwy na poziom tego aminokwasu szczególnie w ciągu pierwszych lat życia, ponieważ jego rozwój jest wówczas najbardziej intensywny. Wcześniejsze rozpoznanie choroby umożliwia szybsze rozpoczęcie terapii i zapewnienie odpowiedniej diety, dzięki czemu zaburzenia rozwojowe nie są duże. Z tego powodu wszystkie noworodki przechodzą przesiewowe badania ukierunkowane między innymi na wykrycie fenyloketonurii.

Ponieważ fenyloalanina Fenyloalanina aminokwas aromatyczny, wchodzący w skład białek. Aminokwas egzogenny dla organizmów zwierzęcych, syntetyzowany przez rośliny i mikroorganizmy.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
nie może być przekształcana w szlaku metabolicznym i odkłada się w organizmie, leczenie polega między innymi na diecie ubogiej w ten aminokwas. Fenyloalanina występuje w dużych ilościach w takich produktach, jak mięso, jaja, ryby, mleko, ser, niektóre produkty zbożowe, warzywa i owoce. Dlatego niezwykle istotne staje się zapewnienie choremu diety ubogiej w fenyloalaninę, do czego konieczne jest stosowanie specjalnych leczniczych produktów żywnościowych. Przykładem takiego produktu może być Lofenalac.

Dzięki rozszerzeniu skali badań przesiewowych ukierunkowanych na wykrycie fenyloketonurii, znacznie wcześniej wykrywa się chorobę, a przez to rozpoczyna podawanie właściwych pokarmów (jako metodę leczenia). Dzięki temu nie następują degeneracyjne zmiany w mózgu, a chory rozwija się w prawidłowym tempie. Przy zachowaniu środków ostrożności związanych ze spożywanymi posiłkami, chory może żyć jak normalny, zdrowy człowiek i dożywać podobnego wieku.

Pląsawica HUNTINGTONA

Jest to przykład cechy autosomalnie dominującej. Współcześnie stosuje się bardziej określenie "choroba Huntingtona" niż "pląsawica Huntingtona". Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który po raz pierwszy opisał ja w 1872 roku - George'a Huntingtona. Określenie "pląsawica" pochodzi od występujących objawów - zaburzeń ruchu i równowagi, które pojawiają się w wieku około 35 - 50 lat. Następuje wówczas i chorego postępujące otępienie.

Przyczyną tych objawów jest obumieranie neuronów w pewnych częściach mózgu. Dotyczy to początkowo jądra ogoniastego i skorupy, w późnych stadiach choroby także kory mózgowej. Jądro ogoniaste i skorupa pełnią funkcje koordynacyjne pomiędzy wieloma regionami w mózgu i odpowiadają za kontrolę ruchów ciała, panowanie nad emocjami, myślenie oraz postrzeganie świata. W późniejszych stadiach chorzy dotknięci tą chorobą nie są w stanie kontrolować swoich ruchów i emocji, nie są w stanie świadomie podejmować decyzji ani przypomnieć sobie ostatnich wydarzeń. Brak kontroli ruchów został właśnie nazwany "pląsawicą". Chory umiera jako niepełnosprawny wymagający przed śmiercią stałej opieki medycznej.

Jeśli chodzi o podłoże genetyczne tej choroby, to odpowiada za nią zmienna liczba powtórzeń sekwencji CAG w końcu genu kodującego białko - huntingtynę, zlokalizowanego na chromosomie 4. Jest to gen dominujący, dlatego dzieci osób chorych mają aż 50% prawdopodobieństwo także bycia chorymi. Jest to o tyle istotne i kłopotliwe, że choroba ujawnia się w późnym wieku (35 - 50 lat), kiedy wiele osób ma już własne potomstwo. Nie ma z kolei predyspozycji do choroby związanej z płcią, ani z rasą. Najczęściej jednak spotykana jest u osób mających europejskie pochodzenie.

Znane są nieliczne przypadki, kiedy choroba ujawnia się zdecydowanie wcześniej, np. u dzieci w wieku 5 lat, czy tez znacznie później - np. w wieku 70 lat.

Choroba ATAXIA FREDREICHA

Jest to kolejna choroba genetyczna, spowodowana uszkodzeniem chromosomu 9. W obrębie miejsca uszkodzenia jest gen kodujący białko - frataksynę. Białko to złożone jest z 216 aminokwasów. U większości chorych osób, uszkodzenie polega na zaburzeniu kolejności kodonów w genie, co skutkuje zaburzeniami struktury samego białka. Ważne jest też to, że takie nieprawidłowe powtórzenia kodonów występują tez u zdrowych ludzi, ale ze znacznie mniejszą częstotliwością. U zdrowego człowieka takie powtórzenia nieprawidłowych kodonów znajdują się 7 do 22 razy, natomiast u osoby chorej, liczba ta waha się w zakresie od 150 do nawet 1000! Oczywiście skutkuje to niedoborem prawidłowego białka.

Rola frataksyny nie została jeszcze do końca wyjaśniona, jednak wiadomo, że białko to jest niezbędne w mitochondriach, produkujących energie w komórce. Pełni ona także ważną rolę w transporcie żelaza do mitochonrium i wpływa na sposób jego spożytkowania. Zasadniczo, białko to reguluje transport żelaza do mitochondrium. Jeśli występuje niedobór tego białka, obserwuje się niekontrolowaną dyfuzje jonów żelaza do mitochondriów, co z kolei w połączeniu z tlenem występującym tak powoduje powstawanie toksycznych wolnych rodników. W ten sposób następuje zablokowanie funkcjonowania mitochonrdiów i niemożliwe staje się produkowanie potrzebnej komórce energii.

Wolne rodniki w zdrowym organizmie są szybko neutralizowane. Odpowiada za to system enzymów i antyoksydantów. Do grupy tych substancji należy zaliczyć między innymi - dysmutazę nadtlenkową, koenzym Q, glutation oraz katalazę. Problem polega jednak na tym, że u osób chorych następuje obniżenie sprawności funkcjonowania tego systemu, przez co dochodzi do uszkodzeń neuronów. Dodatkowo, w miarę postępujących procesów starzenia, układ ten ulega dalszej inaktywacji (jest to naturalny objaw starzenia się), co jeszcze pogarsza stan pacjenta poprzez dalsze uszkodzenia neuronów.

Biopsja Biopsja badanie pod mikroskopem pobranej próbki tkanki chorego. Próbkę materiału pobiera się chirurgicznie, np. z wątroby czy kości lub aspiracyjnie, za pomocą specjalnej igły wkłuwanej przez skórę,... Czytaj dalej Słownik biologiczny u pacjentów cierpiących na FA (ATAXIA FREDREICHA) wykazuje zanik lub przynajmniej zmniejszoną ilość białek żelazo - siarkowych w mitochondriach, przy czym nie dotyczy to wszystkich rodzajów komórek, a jedynie neuronów i komórek serca. Niedobór ten nie dotyczy innych komórek mięśniowych, limfocytów czy fibroblastów, które pozostają prawidłowe.

Współcześnie, jako terapię, stosuje się podawanie antyoksydantów. Największą popularność wśród badaczy uzyskał preparat o nazwie MNESIS czyli IDEBENONE. O jego skuteczności decydują takie cechy, jak łatwość przechodzenia przez błony komórkowe mitochondriów, wybiórcze działanie jedynie na wolne rodniki i jony tlenu, bez uszkodzeń prawidłowych struktur. Nie ma więc efektów ubocznych. Japońska firma TAKEDA jest jedynym producentem Idebenonu. Preparat ten, podobnie jak sama terapia ta metodą, jest jeszcze w fazie eksperymentów klinicznych, jednak dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące i przewiduje się, że technika ta stanie się w niedalekiej przyszłości skuteczną metodą leczenia FA.

Hemofilia (krawiączka)

Hemofilijest jedną z chorób genetycznych sprzężonych z płcią (chorują jedynie mężczyźni). Jest to cecha recesywna, a więc choruję jedynie homozygoty recesywne.

Choroba ta polega na wydłużeniu czasu krzepnięcia krwi (od jednej do kilku godzin). Przyczyną jest brak w osoczu krwi białek odpowiedzialnych za krzepliwość krwi. Powoduje to występowaniem silnego krwotoku nawet przy niewielkich skaleczeniach. Możliwe są także spontaniczne krwotoki wewnętrzne, co jest bardzo niebezpieczne.

Występuje kilka odmian hemofilii, co jest związane z niedoborem lub brakiem któregoś białkowego czynnika krzepnięcia krwi. I tak - hemofilia A charakteryzuje się brakiem (lub znacznym niedoborem) czynnika VIII. Z kolei chemofilia typu B cechuje się brakiem lub niedoborem białkowego czynnika IX. Hemofilia typu A jest znacznie częstsza - występuje u 85% przypadków, a hemofilia typu B jedynie u 15% przypadków.

Niektórzy zaliczają tzw. chorobę von Willebrandta jako specyficzną odmianę hemofilii, nie ma jednak powszechnej zgody co to tego poglądu.

Jak już wspomniano, osoba chora na hemofilię, nawet przy niewielkich skaleczeniach, narażona jest na krwotoki. Należy przy tym zaznaczyć, że krwawienie jest podobne do krwawienia zdrowego człowieka pod względem mocy czy intensywności, wydłuża się jedynie znacznie jego czas. Krew nie jest w stanie utworzyć stabilnego skrzepu. Dlatego w przypadku większych ran, powstaje głębsze krwawienie, które może trwać nawet kilka dni. Może pojawić się więc osłabienie organizmu, a większe zranienia mogą doprowadzić nawet do wykrwawienia się. W przypadku większych ran, konieczne jest więc przetoczenie krwi, aby uzupełnić wypływ własnej hemofilika, nawet, jeśli w przypadku zdrowej osoby takie działanie nie byłoby podejmowane.

Istotny problem stanowią także krwawienia wewnętrzne, które są niewidoczne i trudne do tamowania. Mogą one powstawać samoistnie, albo na skutek nawet niewielkich obrażeń.

Częstość występowania tej choroby szacuje się na jeden do 4.500, aczkolwiek specjaliści szacują, iż przeciętnie co dziesiąty człowiek na ziemi cierpi na jedną z postaci hemofilii. W Polsce nadal wiedza o tej chorobie jest niewielka, przez co występuje u nas niski odsetek zarejestrowanych hemofilików w głównych ośrodkach medycznych, które zajmują się jej leczeniem. Szacuje się, że w Polsce około 4 do 5 tysięcy ludzi cierpi na hemofilię.

Hemofilia nie jest chorobą zależną od rasy, narodowości czy przynależności do konkretnej grupy ekonomiczno - społecznej.

Hemofilia jest recesywną cechą sprzężoną z płcią. Przekazywana jest ona za pośrednictwem chromosomu X, dlatego chorują niemal wyłącznie mężczyźni, a kobiety są głównie nosicielkami. Hemofilia jest chorobą, którą można jedynie odziedziczyć. Nie powstaje ona zazwyczaj z mutacji de novo, aczkolwiek znane są nieliczne przypadki występowania tzw. hemofilii nabytej. Polega ona jednak nie na powstawaniu mutacji w genie kodującym białkowe czynniki krzepnięcia krwi, a na tworzeniu przeciwciał skierowanych przeciwko własnemu czynnikowi VIII. Jest to więc rodzaj autoagresji ze strony układu immunologicznego. Objawy są wówczas prawie identyczne jak w przypadku normalnej hemofilii.

Ponieważ hemofilia jest chorobą recesywną przenoszona za pośrednictwem chromosomu X, możliwe jest "utajenie" tej choroby w rodzinie nawet przez wiele pokoleń, jeśli wadliwy allel będzie przenoszony jedynie poprzez kobiety (nosicielki). Kobiety bowiem mogą mieć na drugim chromosomie X prawidłową wersję allelu, dzięki czemu nie będzie obserwowanych objawów typowych dla hemofilii. Dlatego tez choroba ta zdecydowanie częściej ujawnia się u mężczyzn niż u kobiet - ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a więc nie mają tej "deski zapasowej" w postaci drugiego chromosomu X. Oni mają powiem chromosom Y (chromosom płci męskiej).

Jeśli kobieta choruje na hemofilię "wrodzoną" (a więc odziedziczoną po rodzicach), to najprawdopodobniej ojciec był hemofilikiem, a matka nosicielka allelu hemofilii.

Leczenie hemofilii polega przede wszystkim na podawaniu leków zawierających białkowe czynniki krzepliwości krwi oraz przeprowadzaniu transfuzji krwi w razie potrzeby.

ALBINIZM (bielactwo)

Albinizm spowodowany jest brakiem enzymu tyrozynazy, który odpowiada za syntezę melaniny. Powoduje to z kolei brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce oka. Oczy przybierają charakterystycznego czerwonego refleksu, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Skóra jest wrażliwa na działanie promieni słonecznych (UV), dlatego konieczne jest jej chronienie. Nie ma właściwie żadnych metod leczenia. Skóra jest bardzo jasna, a włosy, rzęsy i brwi białe.

Jest to stosunkowo rzadka choroba. Jej częstość wstępowania szacuje się na jeden na 40.000 żywych urodzeń.

Wyróżnia się dwie odmiany albinizmu - albinizm uogólniony oraz albinizm częściowy. U niektórych gatunków np. królików czy myszy w wyniku stosowania specjalnych technik hodowlanych, uzyskano stałą cechę polegającą na częściowych przebarwieniach. Jest to cecha charakterystyczna niektórych odmian.

Choroba TAYA - SACHSA

Jest to jednak z rzadko występujących chorób genetycznych (częstość wstępowania jeden na 36.000 żywych urodzeń). Właściwie nie jest znane dotychczas żadne leczenie. Choroba ta polega na braku w lizosomach komórek nerwowych enzymu heksozaminidazy A. Enzym ten normalnie jest odpowiedzialny za rozkładanie gangliozydów, przez co u osób chorych gromadzą się one w lizosomach.

Choroba jest bezwzględna i polega na uszkodzeniu komórek nerwowych. Niemowlę traci stopniowo nabyte umiejętności ruchowe, przestaje reagować na bodźce ze środowiska, ślepienie. Śmierć następuje w wieku przeciętnie dwóch do pięciu lat, w wyniku wzrostu masy mózgu o około 50%.

ALFA-TALASEMIA

Częstość występowania tej choroby szacuje się na poniżej jeden na 10.000 żywych urodzeń. Przyczyną jest nieczynna jedna lub obie kopie w obu chromosomach genu kodującego A-globinę (alfa-globinę), która jest składnikiem hemoglobiny (maksymalnie czynne są więc 4 kopie genu). Jeśli nie ma żadnej kopii genu, to płód obumiera. Jeśli czynna jest tylko jedna kopia genu, to powoduje to przewagę nieprawidłowo zbudowanej hemoglobiny, co powoduje występowanie niedokrwistości. Jeśli czynne są chociaż dwie kopie genu, to osoba jest zdrowa.