Dodaj do listy

Mutacje – czynniki mutagenne, rodzaje mutacji, skutki

Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja Mutacja nagła, skokowa zmiana w materiale genetycznym zachodząca w organizmie. Wyróżnia się trzy podstawowe typy m.: genowe, chromosomowe i genomowe.
Jeżeli m. zachodzi w komórkach rozrodczych (m....
Czytaj dalej Słownik biologiczny
to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.

Rodzaje mutacji:

  1. genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)
  2. chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
    • strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi
    • liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom Chromosom podziałowa postać materiału genetycznego. Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem świetlnym podczas kariokinezy, kiedy chromatyna ulega spiralizacji. Maksymalną kondensację chromosomy osiągają... Czytaj dalej Słownik biologiczny lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów

Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.

Jak już wspomniano, mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:

    • promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
    • wysoka temperatura
    • czynniki chemiczne:
      • kwas azotowy Azotowy kwas chem. - mocny kwas, żrąca ciecz, stosowana w produkcji nawozów sztucznych, barwników, materiałów wybuchowych i preparatów farmaceutycznych.
        Czytaj dalej Słownik wyrazów obcych
        (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
      • związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
      • analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
      • barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
      • alkaloidy Alkaloidy związki o bardzo skomplikowanej budowie chemicznej, głównie pochodzenia roślinnego. Zawierają azot, który nadaje im charakter zasadowy. Występują obficie w nasionach, korzeniach i korze roślin, głównie... Czytaj dalej Słownik biologiczny - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
      • sole metali ciężkich
    • czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)

Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom Genom całość informacji genetycznej zawartej w pojedynczym (haploidalnym) zespole chromosomów. CHROMOSOMOWY ZESPÓŁ.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:

a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów:

    • monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1)
    • trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1)
Zaburzenia liczby chromosomów u człowieka - choroby genetyczne

U człowieka aneuploidalność może występować w autosomach oraz w chromosomach płci. W autosomach stwierdzono jedynie trisomie (2n+1), monosomie są letalne:

  • zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie Ludzie J. R. R. Tolkien Hobbit, czyli tam i z powrotem, bohater zbiorowy; ludzie Trzeciej Epoki są zupełnie podobni do ludzi współczesnych. Tak jak dzisiaj zdarzają się wśród nich postacie niezwykłe, szlachetne,... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - gimnazjum z zespołem Downa mają charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost Wzrost zwiększanie rozmiarów i masy ciała. Wzrost jest cechą wszystkich żywych organizmów i następstwem pobierania substancji odżywczych z otoczenia. U jednokomórkowców wzrost wiąże się ze zwiększaniem rozmiarów... Czytaj dalej Słownik biologiczny i skośne szpary oczne. Mają też szczególnie duży język, podniebienie jest wąskie, a w budowie narządów wewnętrznych występują liczne nieprawidłowości, często rozwija się białaczka. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy, choć wykazują jednocześnie silny instynkt społeczny, pogodne usposobienie oraz upór
  • zespół Patau'a - trisomia chromosomu 13 (2n=47) - silna deformacja płodu: nieprawidłowości w wykształceniu uszu oraz oczu, rozszczepienie wargi, polidaktylia, wady narządów wewnętrznych, niedorozwój umysłowy; śmierć po kilku miesiącach
  • zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 (2n=47) - podobnie jak w przypadku zespołu Patau'a występują liczne silne deformacje fizyczne płodu oraz niedorozwój umysłowy; śmierć we wczesnym okresie życia
  • zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyźni o wyglądzie normalnym, jednak są bezpłodni (niedorozwój jąder) oraz mają obniżony poziom inteligencji
  • dodatkowy chromosom X u kobiet (2n+XXX) - kobiety takie mają obniżoną inteligencję oraz zaburzenia cyklu miesiączkowego
  • zespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodność

b) euploidy - liczba chromosomów jest zwielokrotniona całkowicie, o całe "n":

    • autopoliploidy - organizmy takie powstają, kiedy chromosomy z różnych przyczyn nie rozchodzą się podczas podziału mitotycznego lub mejotycznego, lub kiedy liczba chromosomów się podwaja, a podział jądra nie zachodzi (tzw. endomitoza). Efekt taki można również wywołać za pomocą kolchicyny, która blokuje tworzenie się wrzeciona podziałowego. W wyniku tych zaburzeń powstaje osobnik całkowicie poliploidalny lub wykształcają się poliploidalne tkanki. Zjawisko to często występuje u roślin. Osobniki takie mogą się rozmnażać, w wyniku czego powstają nowe kombinacje genomowe, np. jeśli wykształcone zostaną nieprawidłowe gamety 2n, to powstanie zygota Zygota najczęściej diploidalna komórka, powstała w wyniku połączenia gamety żeńskiej i męskiej w procesie zapłodnienia.
      Czytaj dalej Słownik biologiczny
      4n (tetraploidalna). Prawidłowa gameta Gameta komórka rozrodcza żeńska (jajo) lub męska (plemnik). Gamety męskie są zwykle małe i ruchliwe, wydalane z męskiego narządu rozrodczego, muszą odszukać gametę żeńską i zapłodnić ją. Gameta... Czytaj dalej Słownik biologiczny takiego osobnika (2n) może połączyć się z prawidłową gametą innego (1n), w wyniku czego powstanie osobnik triploidalny (3n). Komórki zawierające większą ilość chromosomów są większe, co wykorzystują rolnicy, tworząc poliploidalne odmiany zbóż (np. pszenicy, kukurydzy) w celu uzyskania większych plonów.

Poliploidalne rośliny

  • ma miejsce powiększenie objętości komórek, co powoduje gigantyzm Gigantyzm choroba objawiająca się nadmiernie wysokim wzrostem, spowodowana jest zbyt dużą produkcją hormonu wzrostu (somatotropiny) przez przysadkę mózgową w okresie wzrostu. AKROMEGALIA.
    Czytaj dalej Słownik biologiczny
    organów; nie wszystkie organy jednak wykazują takie samo powiększenie
  • występuje mniejsza liczba aparatów szparkowych, co zmniejsza powierzchnię transpiracji, a to z kolei czyni rośliny bardziej odpornymi na suszę
  • najbardziej korzystne do uprawy są rośliny tetraploidalne (4n), większa liczba chromosomów powoduje już zaburzenia w wykształcaniu organów

Poliploidalne zwierzęta

  • zazwyczaj zwierzęce poliploidy zamierają na etapie zygoty lub we wczesnym stadium życia, a jeśli nie, to ich funkcjonowanie jest w znacznym stopniu upośledzone
    • allopoliploidy - są to osobniki powstałe w wyniku połączenia genomów różnych gatunków; jeśli połączą się gamety o diploidalnej liczbie chromosomów (2n), powstanie tetraploidalny amfiploid. Osobniki będące takimi hybrydami są zazwyczaj niezdolne do normalnego funkcjonowania i rozrodu. Wyjątek stanowi tutaj muł, który wprawdzie jest bezpłodny, ale za to bardziej żywotny niż każdy z gatunków rodzicielskich