Dodaj do listy

przyczyny i rodzaje mutacji

Jednym z pierwszych znaczących odkryć dotyczących genów było stwierdzenie, że nie są one niezmienne. Podlegają one mianowicie mutacjom. Mutacje sprowadzają się do zmian w sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Zmutowana sekwencja Sekwencja kolejność ułożenia - najczęściej kolejność występowania monomerów w cząsteczce biopolimeru, np. aminokwasów w białku lub nukleotydów w kwasach nukleinowych. S. bywa też określana jako struktura pierwszorzędowa,... Czytaj dalej Słownik biologiczny jest replikowana w ten sam sposób jak ta, która nie uległa żadnym zmianom. Mutacje są więc przekazywane następnym pokoleniom. Gen zmutowany nie jest zazwyczaj bardziej podatny na kolejne mutacje niż gen pierwotny. Pojawianie się mutacji modyfikuje funkcjonowanie materiału genetycznego, co daje uczonym możliwość badania mechanizmów związanych z dziedziczeniem, a także molekularnych podstaw działania genów. Mutacje są ponadto czynnikiem zwiększającym różnorodność genetyczną w obrębie populacji, co warunkuje istnienie ewolucji.

Istnieje wiele różnych rodzajów mutacji. Mutacja Mutacja nagła, skokowa zmiana w materiale genetycznym zachodząca w organizmie. Wyróżnia się trzy podstawowe typy m.: genowe, chromosomowe i genomowe.
Jeżeli m. zachodzi w komórkach rozrodczych (m....
Czytaj dalej Słownik biologiczny
punktowa, zwana też substytucją zasady jest najprostszym z nich. Polega ona na zmianie w obrębie pojedynczej pary nukleotydów. Metody inżynierii genetycznej umożliwiają badaczom separację pojedynczych genów oraz określenie sekwencji zasad w ich obrębie. Pozwala to zlokalizować miejsce, w którym doszło do mutacji typu punktowego. Mutacje punktowe powstają na skutek błędu w procesie parowania zasad, jaki nastąpił podczas replikacji. Przykładem takiego błędu jest podstawienie pary AT, przez parę TA, CG, lub GC. Zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA przekłada się na zmianę sekwencji nukleotydów w mRNA. Łańcuch peptydowy, syntetyzowany na podstawie sekwencji zasad w mRNA będzie się różnił jednym aminokwasem od łańcucha, który zostałby utworzony na podstawie niezmutowanej sekwencji nukleotydów.

Taka mutacja, której wynikiem jest podstawienie aminokwasu przez inny bywa też czasem nazywana mutacją "zmiany sensu". Mogą się z nią wiązać bardzo rozmaite konsekwencje. Na przykład jeśli taka zmiana dotyczy centrum aktywnego enzymu, lub obszaru bezpośrednio z nim sąsiadującego, to jego aktywność może się zmniejszyć. W skrajnych przypadkach taki enzym w ogóle nie może spełniać swojej funkcji. Jeśli mutacja typu "zmiany sensu" dotyczy obszaru znajdującego się poza centrum aktywnym enzymu enzym może funkcjonować prawidłowo. Neutralny charakter maja ponadto mutacje, w wyniku których w łańcuch peptydowy zostanie włączony aminokwas, którego charakter chemiczny zbliżony jest do aminokwasu, który byłby włączony, gdyby mutacja nie zaszła. W skali całego organizmu taka mutacja jest niewykrywalna. W związku z tym, że wiele mutacji ma charakter neutralny, tak naprawdę liczba mutacji jakie zachodzą zarówno w obrębie pojedynczego organizmu, jak i całej populacji jest większa od tej, którą stanowią mutacje wywołujące zauważalne efekty.

Kolejnym rodzajem mutacji są mutacje nonsensowne. W ich wyniku tryplet nukleotydów, który koduje aminokwas, zostaje podstawiony przez tak zwaną trójkę stop, czyli kodon Kodon triplet - trójka - trzy nukleotydy Nukleotydy podstawowe jednostki (monomery) budujące kwasy nukleinowe. Są estrami fosforanowymi nukleozydów. Składają się z trzech związków: cukru - pentozy, jednej z zasad azotowych i reszty kwasu fosforowego.... Czytaj dalej Słownik biologiczny zawierające informację genetyczną o ściśle określonym aminokwasie, zakończeniu syntezy białka lub jej początku (kodon metioniny).
Czytaj dalej Słownik biologiczny
terminacyjny. Powoduje to zatrzymanie procesu replikacji. Mutacja nonsensowna, w obrębie jakiegoś genu sprawia, że produkt Produkt dobro wytworzone w procesie produkcji rolniczej, przemysłowej i usługowej. Występuje jako dobro materialne oraz dobro niematerialne (usługa). Dobra (produkty) materialne dzielą się na produkty pracy -... Czytaj dalej Słownik geograficzny białkowy, kodowany przez dany gen nie jest w stanie spełniać swoich funkcji. Produkt finalny nie zawiera tego fragmentu łańcucha polipeptydowego, który byłby kodowany, przez tryplety znajdujące się za trójką stop.

Jeśli w obrębie cząsteczki DNA pojawi się, w wyniku inercji dodatkowa para nukleotydów, lub jeśli jakaś para nukleotydów ulegnie wypadnięciu (delecji), dochodzi do zmiany ramki, czyli fazy odczytu. W wyniku tej zmiany kodony znajdujące się za miejscem, w którym zmieniła się ramka odczytu warunkują syntezę zupełnie innej sekwencji aminokwasów. W zależności od tego, w którym miejscu genu doszło do mutacji zmiany ramki odczytu, jej efekt może być bardzo różny.

Zmiana ramki odczytu powoduje ponadto pojawienie się, zazwyczaj niedaleko od miejsca mutacji, kodonu terminacyjnego, który kończy proces translacji. Nie dość więc, że syntetyzowany jest nieprawidłowy łańcuch polipeptydowy, to jego synteza nie jest kompletna. Enzym kodowany na podstawie takiego zmutowanego genu zazwyczaj jest nieaktywny, co może mieć tragiczne skutki dla organizmu, jeśli jego rola w komórce jest istotna.

Szczególnie poważne są zmiany w obrębie struktury chromosomów, ponieważ dotykają wiele genów. Efekty spowodowane nimi są liczne i zróżnicowane.

W obrębie cząsteczki DNA istnieją jej ruchome sekwencje, zwane transpozonami. Wskakując w środek jakiegoś genu powodują wystąpienie mutacji. Mogą one na przykład zaburzyć funkcjonowanie genów, lub aktywować geny, które są w normalnych warunkach nieaktywne. To zjawisko zostało dopiero niedawno poznane i opisane przez naukowców.

Wszystkie mutacje, które były omówione do tej pory mają charakter przypadkowy i spontaniczny. Ich występowanie jest stosunkowo rzadkie. Mutacje mogą powstać podczas replikacji, a także na skutek zakłóceń w przebiegu mejozy, lub mitozy. W obrębie DNA istnieją obszary bardziej niż inne narażone na pojawienie się w nich mutacji. Najczęściej są to pojedyncze nukleotydy, lub krótkie fragmenty, na których jakiś nukleotyd się powtarza. W takich miejscach może dochodzić do ześlizgiwania się polimerazy Polimerazy enzymy, które umożliwiają wydłużanie łańcuchów kwasów nukleinowych poprzez dokładanie nowych nukleotydów. Biorą udział w procesach replikacji i transkrypcji, np. polimeraza DNA, polimeraza... Czytaj dalej Słownik biologiczny DNA. Innymi gorącymi miejscami mutacji są te obszary, w których występują jakieś nietypowe zasady azotowe, które potrafią spontanicznie zmodyfikować swoją strukturę. Istnieją takie geny, których mutacje powodują wzrost częstości mutacji w obrębie całego DNA. Najprawdopodobniej mutacje te powodują spadek precyzji w procesie replikacji DNA.

Istnieją jednak mutacje, które nie powstają spontanicznie, lecz pod wpływem różnych czynników. Czynniki wywołujące mutacje to tak zwane mutageny. Mutagenami mogą być na przykład promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie gamma, promieniowanie kosmiczne, lub promieniowanie UV. Są to przykłady promieniowania jonizującego. Istnieją też czynniki chemiczne, powodujące powstanie mutacji. Ich działanie polega na reagowaniu z DNA, co powoduje swoiste zmiany zasad w nukleotydach. W ich wyniku dochodzi do błędnego łączenia się zasad w komplementarne pary podczas replikacji DNA. Do tej grupy mutagenów należą między innymi kwas azotawy, reagujący z dezoksyrybonukleotydami, barwniki akrydynowe, niszczące strukturę podwójnego heliksu oraz benzopiren, obecny w dymie papierosowym. Wszystkie te związki są analogiczne do zasad azotowych, budujących nukleotydy. Istnieją też mutageny, których cząsteczki włączają się do cząsteczki DNA, co powoduje zmianę ramki odczytu po replikacji.

Wszystkie organizmy żywe wyposażone są w zespoły enzymów, których funkcją jest naprawa niektórych typów uszkodzeń w obrębie DNA. W związku z tym obserwowana liczba mutacji jest znacznie niższa w porównaniu z liczbą uszkodzeń materiału genetycznego. Jednak nie są one doskonałe i w związku z tym powstają pewne nowe mutacje, które są następnie utrwalane. Najprawdopodobniej każdy żywy organizm posiada jakiś zmutowany gen, który nie występował w poprzednim pokoleniu. Mutacje mają charakter recesywny, zazwyczaj są więc niezauważalne. Tylko część mutacji ma szansę zaistnieć fenotypowo.

Mutacje dotykające komórki somatyczne, czyli komórki budujące ciało nie są dziedziczone przez potomstwo. Ich negatywny wpływ na organizm może polegać na pojawieniu się w ich wyniku zmian nowotworowych. Wiele spośród czynników powodujących mutacje, ma również działanie kancerogenne.

ABERRACJE CHROMOSOMOWE

Aberracje chromosomowe są mutacjami, w wyniku których następuje zmiana ilości DNA w jądrze każdej komórki budującej organizm. Wywierają one zawsze istotny wpływ na jego budowę i funkcjonowanie. Obserwując dzielące się komórki obecność aberracji można łatwo potwierdzić, lub wykluczyć. Traktując dzielące się mitotyczne komórki kolchicyną powodujemy, że mitoza Mitoza podział pośredni jądra komórkowego prowadzący do powstania 2 jąder potomnych (siostrzanych), z których każde otrzymuje zestaw chromosomów taki sam, jak występujący w jądrze komórkowym przed podziałem.... Czytaj dalej Słownik biologiczny zatrzymuje się na etapie metafazy. Na tym etapie chromosomy są łatwe do obserwowania. Jeśli na tym etapie wykryje się nieprawidłowości w budowie chromosomów, lub obecność dodatkowego, to jest to dowodem występowania aberracji.

Mutacje wykrywa się podczas badań prenatalnych. Aby przeprowadzić takie badania, z macicy, w której rozwija się płód, pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego, który zawsze zawiera pewną ilość złuszczonych komórek płodu. Komórki znajdujące się w płynie owodniowym, traktuje się kolchicyną, aby zatrzymać w stadium metafazalnym. Takie komórki można już badać, by stwierdzić, czy występują w nich jakieś aberracje.

Mejoza jest podziałem redukcyjnym, składającym się z dwóch etapów. Podczas mejozy materiał genetyczny dzieli się dwukrotnie. W wyniku pierwszego podziału mejotycznego, dochodzi do rozdzielenia chromosomów homologicznych, które przemieszczają się w kierunku biegunów wrzeciona kariokinetycznego. Gamety, które powstają po podziale mejotycznym zawierają tylko jeden z dwóch chromosomów homologicznych. Jeśli podczas pierwszego podziału mejotycznego nie wszystkie włókna wrzeciona podziałowego wykształcą się prawidłowo, to któraś z par chromosomów homologicznych nie zostanie rozdzielona. Jedna z gamet dostanie oba chromosomy z pary, a inna z kolei nie dostanie żadnego. Jeśli w wyniku błędów rozdzieleniu nie ulegną chromosomy płci, to jeden z plemników będzie zawierał 24 chromosomy, zamiast 23, a inny-tylko 22 i będzie pozbawiony chromosomów płci. Jeśli plemnik, zawierający 24 chromosomy zapłodni normalnie wykształconą komórkę jajową, to z zygoty rozwinie się mężczyzna dotknięty zespołem Klinefeltera. Jego genotyp Genotyp całość informacji genetycznej danego osobnika zlokalizowana w genach. Często używa się tego pojęcia w odniesieniu do pary alleli wyznaczających daną cechę. Wtedy wśród genotypów wyróżniamy: heterozygotę... Czytaj dalej Słownik biologiczny to 47, XXY. Jeden z chromosomów X pochodzi od matki, pozostałe chromosomy X-od ojca. Jeśli komórka zostanie zapłodniona plemnikiem pozbawionym chromosomów płci, to z zygoty rozwinie się kobieta, dotknięta zespołem Turnera. Kobieta Kobieta Z. Nałkowska Medaliony - Kobieta cmentarna, bohaterka autentyczna; prosta, niewykształcona kobieta, opiekująca się grobami. Niedaleko cmentarza znajduje się getto żydowskie, otoczone murem. Wedle... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum taka ma genotyp 45, X0. Zarówno zespól Turnera, jak i Klinefeltera są przykładami neupleoidii. Polega ona na obecności jednego, dodatkowego chromosomu, lub braku jednego chromosomu. Osobniki neuploidalne mają genotyp 2n+1, lub 2n-1. Jeśli występuje jeden dodatkowy chromosom Chromosom podziałowa postać materiału genetycznego. Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem świetlnym podczas kariokinezy, kiedy chromatyna ulega spiralizacji. Maksymalną kondensację chromosomy osiągają... Czytaj dalej Słownik biologiczny mówimy o trisomii. W przypadku braku jednego chromosomu-o monosomii. Osobnik z genotypem 2n+1 to trisomik, a z genotypem 2n-1-monosomik.

Zjawisko, polegające na nierozchodzeniu się chromosomów homologicznych podczas podziału nosi nazwę nondysjunkcji. Jeśli powstający w wyniku takiego podziału plemnik Plemnik spermatozoid / gameta męska / męska komórka rozrodcza. Plemnik jest zaopatrzoną w wić lub rzęski ruchliwą gametą u zwierząt, niektórych grzybów i wielu roślin (glony, rośliny zarodnikowe,... Czytaj dalej Słownik biologiczny zapłodni prawidłowo rozwiniętą komórkę jajową, z zygoty rozwinie się organizm triploidalny, którego komórki zawierają potrójny zestaw informacji genetycznej. Istnieją też komórki poliploidalne, zawierające po cztery, a nawet po pięć chromosomów homologicznych każdej pary.

Istnieją też inne typy aberracji chromosomowych, takie jak defincjencja, inwersja i translokacja. Przykładami chorób genetycznych, wywołanych aberracjami chromosomów ludzkich są:

  • Zespół Downa, występujący raz na siedemset urodzeń. Polega na trisomii 21 chromosomu i najczęściej dotyka dzieci Dzieci Z. Nałkowska Medaliony - Dorośli i dzieci w Oświęcimiu, bohaterowie autentyczni; dzieci przybywające do Oświęcimia nie miały wielkich szans przetrwania. Mniejsze i słabsze natychmiast kierowano... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum starszych kobiet. Jednak istnieje zespól Downa wynikający z przemieszczenia chromosomu, który może dotknąć także dzieci stosukowo młodych kobiet. Wiek ojca nie ma tutaj większego znaczenia. Typowymi objawami zespołu Downa są obecność charakterystycznego fałdu na górnej powiece, upośledzenie umysłowe, o różnym stopniu nasilenia, stale wysunięty, pofałdowany język. Na dłoni występuje pojedyncza bruzda. Występują ponadto wady wrodzone serca.
  • Zespół Patau'a, przy którym zaburzenia zniekształcające są na tyle poważne, że śmierć następuje w ciągu 1-3 miesięcy
  • Zespól Turnera, którego charakterystycznymi objawami są niski wzrost, płetwiasta szyja, niski stopień upośledzenia umysłowego. W późnym okresie życia płodowego degenerują jajniki, w związku z czym organy płciowe są niedorozwinięte. U kobiet w komórkach nie występuje ciało Barra.
  • Zespól Klinefeltera. Osoby dotknięte tym schorzeniem są mężczyznami, których jądra ulegają stopniowej degeneracji. Ich sutki są powiększone, a w każdej komórce występuje jedno ciałko Barra.