Dodaj do listy

DNA – budowa i zasady dziedziczenia

Wstęp

Podstawowymi elementami budującymi kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) są nukleotydy, a dokładniej cztery Cztery Liczba cztery symbolizuje wszechświat materialny, cztery pory roku, cztery strony świata, cztery kwadry księżyca, cztery wiatry, cztery wieki ludzkości, cztery rzeki Hadesu, cztery konie Apokalipsy,... Czytaj dalej Słownik symboli literackich ich rodzaje, pełniące funkcje cegiełek budulcowych. W swych cząsteczkach zawierają po trzy składniki: pięciowęglowy cukier (deoksyryboza), zasadę azotową (dwupierścieniowa puryna: adenina Adenina zasada azotowa, pochodna puryny. Występuje w kwasach nukleinowych DNA i RNA oraz nośniku energii ATP. W dwuniciowej cząsteczce DNA łączy się podwójnym wiązaniem wodorowym z tyminą.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
/A/ lub guanina Guanina zasada azotowa z grupy puryn. Jest składnikiem kwasów nukleinowych i nukleotydów.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
/G/, albo jednopierścieniowa pirymidyna: cytozyna /C/ lub tymina Tymina zasada azotowa, pochodna pirymidyny. Występuje wyłącznie w DNA. W RNA zamiast tyminy występuje uracyl. Tymina łączy się podwójnym wiązaniem wodorowym z adeniną z sąsiedniej nici DNA.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
/T/), resztę fosforanową. Połączone są kolejno poprzez cukier i resztę fosforanową wiązaniami fosfodiestrowymi, co pozwala na uzyskanie długich i nierozgałęzionych łańcuchów.

Cząsteczka DNA utworzona jest przez dwa polinukleotydowe łańcuchy, spiralnie okręcone wokół wspólnej osi w taki sposób, że zasady azotowe znajdują się wewnątrz spirali, natomiast cukier i reszty fosforanowe na zewnątrz. Łańcuchy połączone są ze sobą poprzez wiązania wodorowe wytworzone przez pary komplementarnych zasad (podwójne pomiędzy adeniną a tyminą i potrójne pomiędzy cytozyną a guaniną). Każda informacja genetyczna jest przenoszona przez sekwencję nukleotydów o ściśle określonej kolejności.

Replikacja DNA (inaczej powielanie, kopiowanie) to proces syntezy, w czasie której z jednej macierzystej cząsteczki DNA powstają dwie potomne, identyczne z macierzystą.

Proces ten ma charakter semikonserwatywny (półzachowawczy), a zatem jedną z dwóch nici budujących cząsteczkę potomną jest nić macierzysta, a drugą nowa, dosyntetyzowana z zachowaniem zasady komplementarności. W replikację zaangażowana jest grupa enzymów, wśród których znajdują się: rozplatający helisę DNA, rozcinający wiązania wodorowe między obiema jej nićmi oraz dobudowujący nowe nukleotydy Nukleotydy podstawowe jednostki (monomery) budujące kwasy nukleinowe. Są estrami fosforanowymi nukleozydów. Składają się z trzech związków: cukru - pentozy, jednej z zasad azotowych i reszty kwasu fosforowego.... Czytaj dalej Słownik biologiczny do rozdzielonych nici (polimeraza). Proces rozpoczyna się w specjalnym miejscu na cząsteczce DNA, nazwanym miejscem inicjacji replikacji. Tworzą się tam widełki replikacyjne (punkty rozdzielenia helisy). Polimeraza DNA odczytuje matrycę w kierunku 3' → 5'. Ale ze względu na antyrówoległość nici w podwójnej helisie, na jednej z tych nici synteza zachodzi w sposób ciągły (nić prowadząca), a na drugiej tworzone są krótkie "fragmenty Okazaki", które później łączone są za pomocą ligazy Ligazy enzymy tworzące nowe wiązania i wykorzystujące do tego energię z ATP. Zaliczane są do 6 klasy enzymów (syntetazy). W zależności od typu tworzonego wiązania (C-O, C-S, C-N lub C-C) l. dzieli się... Czytaj dalej Słownik biologiczny DNA (nić opóźniona).

Podstawowe pojęcia

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, odcinek DNA zawierający informację o kolejności aminokwasów w jednym białku. Geny stanowią coś w rodzaju instrukcji, w której zapisane są cechy. Istotne jest, że zapis w DNA nie jest tłumaczony równocześnie z obu nici w podwójnej helisie, tylko jedna z nich - nić matrycowa- niesie informację biologiczną dotyczącą danej cechy. W komórkach człowieka znajduje się od 50-100 tysięcy genów zlokalizowanych w 23 parach chromosomów, w obrębie których są rozproszone (poprzedzielane fragmentami niekodującymi).

Allele są różnymi odmianami tego samego genu i zlokalizowane są w tych samych pozycjach w chromosomach homologicznych. Różne allele Allele różne formy tego samego genu. Zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, ale wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. żółta lub zielona barwa nasion grochu. Grzegorz... Czytaj dalej Słownik biologiczny tego samego genu oznacza się jako różne warianty jednej litery, np. A1, A2, a1, a2 (biała albo czerwona barwa kwiatów grochu jest wynikiem obecności różnych alleli jednego genu odpowiedzialnego za barwę kwiatów).

Chromosomy homologiczne są to chromosomy podobne pod względem wyglądu i składu genetycznego. W początkowych fazach mejozy mogą tworzyć pary, pomiędzy którymi zachodzi crossing-over, czyli wymiana odpowiadających sobie fragmentów.

Homozygota jest osobnikiem posiadającym dwa identyczne allele danego genu (związane z określoną cechą) w chromosomach homologicznych. Oznaczana jest dwoma takimi samymi symbolami literowymi (np. BB albo bb).

Heterozygota jest osobnikiem posiadającym dwa różne allele danego genu (związane z określoną cechą) w chromosomach homologicznych. Oznacza się ją dwoma wariantami tej samej litery (np. Bb).

Allel dominujący to allel, ujawniający się w heterozygocie (np. w heterozygocie Bb, oznaczany B).

Allel recesywny to allel, który nie ujawnia się w heterozygocie (np. w heterozygocie Bb, oznaczany b).

Homozygota dominująca to osobnik, który posiadaj dwa dominujące allele określonego genu (BB).

Homozygota recesywna to osobnik, który posiada dwa recesywne allele określonego genu (np. bb).

Genom to całość kwasu nukleinowego zawierająca informację genetyczną organizmu.

Haploidalność - posiadanie pojedynczego zestawu (tzn. n) chromosomów.

Diploidalność - posiadanie podwójnego zestawu chromosomów (2n).

Mendel krzyżował rośliny pochodzące z czystych linii, które różniły się fenotypowo jedną cechą - barwą kwiatu. Przykładem jest krzyżówka dwóch czystych odmian grochu, odmiany o kwiatach czerwonych z odmianą o kwiatach białych.

Linia czysta jest zbiorem osobników będących homozygotami pod względem określonej cechy.

Feneotyp - ujawniający się "na zewnątrz" zespół cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, powstaje na skutek działania różnych genów, częściowo modyfikowanego przez środowisko.

I prawo Medla (prawo czystości gamet):

geny rozdzielają się w czasie tworzenia gamet (tzn. do każdej gamety trafia po jednym allelu z danej pary1).

W przypadku barwy kwiatów grochu, allel A (czerwone) dominuje nad allelem a (białe). Wówczas wszystkie osobniki z pierwszego pokolenia mieszańców (F1) będą heterozygotami o czerwonych kwiatach. Ale gamety przez nie wytworzone będą różne, w połowie z nich znajdą się allele A, a w drugiej połowie allele a.

Dominacja zupełna jest zjawiskiem pojawiającym się w heterozygotach, w których jeden z dwóch różnych alleli określonego genu nie pozwala na ujawnienie się obecności drugiego.

Dominacja niezupełna (kodominacja) jest widoczna w heterozygotach, w których allel dominujący nie przysłania całkowicie obecności drugiego allelu - allelu recesywnego. Przykładem jest różowa barwa kwiatów u heterozygoty Aa (pośrednia wartość cechy)

Geny sprzężone z płcią

Badanie prowadzone przez Mendla opierały się na krzyżówkach roślin, a dokładniej osobników, które różniły się dwiema odrębnymi cechami, np. dające nasiona gładkie i żółte (cechy dominujące) z dającymi nasiona pomarszczone i zielone. Pokolenie F1 to heterozygoty, których nasiona są: gładkie żółte, gładkie zielone, pomarszczone żółte i pomarszczone zielone, w stosunku fenotypowym 9 : 3 : 3 : 1.

II prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia):

poszczególne geny dziedziczą się niezależnie od siebie, tworząc w gametach wszystkie kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem, a w potomstwie całą mozaikę cech w określonym stosunku liczbowym1 (inaczej mówiąc gamety tworzone są tak, że allele z różnych par genów wchodzą do gamet niezależnie od siebie).

Cechy, o których informacja genetyczna uzyskiwana jest od rodziców, wykształcają się pod wpływem działania kilku czynników i właśnie dlatego nie zawsze dziedziczą się w sposób zgodny z prawami Mendla i nie zawsze są efektem obecności lub braku jednego konkretnego allelu. Mendel obserwował akurat takie cechy, które determinowane są przez geny zlokalizowane na różnych chromosomach i sformułował prawa słuszne dla takich przypadków. Gdy oba geny znajdą się na jednym chromosomie, cechy dziedziczą się w sposób sprzężony, co oznacza że ich geny wędrują razem podczas mejozy do tej samej gamety. Dlatego grupy genów, które dziedziczone są razem nazywano grupami genów sprzężonych.

W komórkach somatycznych cały garnitur chromosomów zawiera dwa chromosomy płciowe (pozostałe 22 pary chromosomów to autosomy). U większości organizmów homozygoty XX to osobniki żeńskie, natomiast heterozygoty XY to osobniki męskie (u ptaków jest odwrotnie).

Krzyżówki wykonane na muszce owocowej pozwoliły pokazać, że pewne cechy są sprzężone z płcią. Po skrzyżowaniu samic o czerwonych oczach z samcami o oczach białych uzyskano w pokoleniu F1 wszystkie osobniki o oczach czerwonych. Jest to zgodne z I prawem Mendla, przy założeniu, że czerwona barwa oczu dominuje nad białą. Natomiast krzyżując białookie samice z czerwonookimi samcami uzyskano w pokoleniu F1 czerwonookie samice i białookie samce. Wytłumaczono to obecnością chromosomów płciowych, na których oprócz genów determinujących płeć znajdują się także inne, u muszki owocowej jest to znajdujący się na chromosomie X gen decydujący o barwie oczu (allel dominujący odpowiada za wykształcenie barwy czerwonej, a powstały w wyniku jego mutacji allel recesywny - za barwę białą; zaś w chromosomie Y nie ma żadnego allelu warunkującego barwę oczu). Samce są zatem hemizygotami (posiadają tylko jeden egzemplarz tego genu, pochodzi od matki i to on właśnie określa fenotyp).

[1] W. Lewiński "Genetyka"