Dodaj do listy

Mechanizm dziedziczenia cech, rodzaje i źródło zmienności a także rola tychże zjawisk w ewolucji

Jak wiadomo, tworzywem podstawowym ewolucji jest genetyczna zmienność, której źródłem pierwotnym są mutacje wywołujące tworzenie nowych alleli różnych genów. Materiałem wtórnym są z kolei genetyczne rekombinacje, doprowadzające do tworzenia rozmaitych genotypów.

Dziedziczenie jest zdolnością do procesu przekazywania cech żywego organizmu jego potomstwu z pośrednictwem genetycznej informacji (DNA, kwasy nukleinowe).

Cechy są warunkowane strukturą genów, głównie zlokalizowanych w chromosomach komórkowych jąder albo czasami w komórkowej cytoplazmie (cytoplazmatyczne dziedziczenie). Przy płciowym rozmnażaniu przekazywanie dziedzicznych cech potomstwu ma miejsce za pośrednictwem rozrodczych komórek.

Jednostka dziedziczenia podstawowa, która decyduje o przekazywaniu danych cech potomstwu to gen, będący odcinkiem DNA, posiadającym określoną liczbę nukleotydów, u których sekwencja jest genetyczną informację warunkującą wytwarzanie białek albo cząstek RNA, a to rezultacie, w toku ciągów skomplikowanych reakcji doprowadza do ujawnienia się danej cechy organizmu.

Najistotniejsze prawa, które rządzą dziedzicznością nazywane są prawami Mendla.

Odkryte zostały przez mnicha czeskiego na bazie badań których przedmiotem było krzyżowanie siewnego grochu (Pisum sativum). Te prawa ogłoszone zostały przez Mendla w roku 1865 w opracowaniu pt. Badania nad mieszańcami roślin.... Ta praca jednak pozostała niedoceniona, prawa dotyczące dziedziczenia cech były odkryte powtórnie w roku 1900 przez trójkę uczonych niezależnie: E. Tschermaka, H. de Vriesa i C. Corrensa.

I prawo Mendla nazywane prawem czystości gamet, stwierdza, iż każdy organizm zawiera dwa czynniki, zwane obecnie allelicznymi genami albo allelami, rządzące ujawnianiem się określonej cechy, otrzymanej przez organizm od swych rodziców, od każdego po jednym, w rozrodczych komórkach z kolei zawsze znajduje się tylko pojedynczy taki czynnik.

Jeśli np. rodzice (P) są homozygotami różnymi o barwie czerwonej kwiatów (geny AA) oraz białej (geny bb), potomstwo powstałe (F1) mieć będzie w swym genotypie po 1 genie od każdego z rodziców (Ab), w drugim pokoleniu z kolei (F2), powstałym na skutek samozapylenia osobników pochodzących z pokolenia F1, będzie mieć miejsce rozszczepienie w genotypach cech na następujące typy: AA, Ab, bb w proporcji 1:2:1.

II prawo Mendla dotyczyło z kolei dziedziczenia 2 albo więcej cech; mówi o tym, iż te cechy, np. kształt i barwa nasion siewnego grochu, niezależnie się dziedziczą, co, jak wiadomo obecnie, jest słuszne, jeśli determinujące te właśnie cechy geny nie są ze sobą sprzężone, co oznacza że muszą być zlokalizowane na różnych, chromosomach niehomologicznych.

W skrzyżowania homozygotycznych rodziców względem 2 cech, np. osobnik o cechach dominujących - barwie żółtej i kształcie nasion okrągłym (geny AABB) oraz drugi - recesywny - barwie zielonej i kształcie nasion nieregularnym (aabb), w pokoleniu F1 otrzymamy potomstwo jednolite o genotypie AaBb - okrągłych i żółtych nasionach, w pokoleniu F2 z kolei cztery Cztery Liczba cztery symbolizuje wszechświat materialny, cztery pory roku, cztery strony świata, cztery kwadry księżyca, cztery wiatry, cztery wieki ludzkości, cztery rzeki Hadesu, cztery konie Apokalipsy,... Czytaj dalej Słownik symboli literackich zróżnicowane fenotypy - typ rodzicielski dominujący o żółtych, okrągłych nasionach, nowe dwa rekombinanty o żółtych oraz nieregularnych nasionach i o zielonych oraz okrągłych nasionach, a także typ rodzicielski recesywny o zielonych, nieregularnych nasionach w proporcji 9:3:3:1.

Do poznania lepszego mechanizmu według którego są dziedziczone cechy przyczyniły się także badania amerykańskiego genetyka Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności organizmów. Bada budowę materiału genetycznego i mechanizmy jego działania (genetyka molekularna), jak również zasady przekazywania informacji genetycznej z... Czytaj dalej Słownik biologiczny i biologa - T.H. Morgana,. Był to członek licznych naukowych towarzystw oraz autor Autor J. Szaniawski Dwa teatry, bohater epizodyczny; małomówny dramaturg z nieodłączną fajką, twórca katastroficznej, fantastycznej sztuki, nie pozbawionej jednak realizmu. Postać jest prawdopodobnie... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum teorii chromosomowej dziedziczności. Został laureatem Nagrody Nobla w roku 1933 za odkrycia, które dotyczyły funkcji chromosomów w trakcie przekazywania dziedzicznych cech. Teorię o lokalizacji genów na chromosomach została wysunięta przez niego w roku 1910 na bazie badań których przedmiotem były mutacje u owocowej muszki (Drosophila melanogaster).

Morgan swoją teorię opierał na obszernych wiadomościach, które dotyczyły budowy komórki a także na badaniach z zakresu genetyki. Do jego sukcesu przyczynił wybór trafny obiektu badań, którym była muszka owocówka; charakteryzowały ją: nieduża ilość chromosomów (4 pary), duża zmienność, duża rozrodczość oraz krótki rozwojowy cykl (14 dni), pod mikroskopem dobra widoczność a także łatwa dostępność tych organizmów, zatem małe koszty doświadczeń.

W każdej z generacji owocowych muszek, połowa osobników była samcami, druga część - samicami. Genetyczna różnica między obydwoma płciami dotyczy budowy chromosomów oraz genów zawartych w nich. Owocowe muszki posiadają 3 pary chromosomów, będących homologiczne całkowicie. To oznacza, iż na nich znajdują się geny, które odpowiadają za identyczne cechy. Chromosomy te są określane jako autosomy. Parą czwartą chromosomów to chromosomy płci. Pojedynczy chromosom Chromosom podziałowa postać materiału genetycznego. Chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem świetlnym podczas kariokinezy, kiedy chromatyna ulega spiralizacji. Maksymalną kondensację chromosomy osiągają... Czytaj dalej Słownik biologiczny X oraz Y posiadają samce, samice z kolei posiadają chromosom X w liczbie 2. Chromosom Y to dużo mniejsza struktura od chromosomu X, nie posiada licznych genów, które leżą chromosomie X. Z tego właśnie względu te chromosomy nie wykazują całkowitej homologii. Z tego wynika, że płeć muszek jest uzależniona od plemnika. Jeżeli jajo zapłodnione zostanie plemnikiem posiadającym chromosom X, pojawi się samica, jeśli z kolei jajo zapłodnione zostanie plemnikiem z chromosom Y wytworzy się samiec. Zatem mający swe pochodzenie od samca chromosom X przekazany zostanie w pokoleniu F1 jedynie córkom. Potomkowie męscy odziedziczyć go mogą dopiero przez pośrednictwo córek w F2 pokoleniu. Zakładając, iż chromosomy X u samców posiadają jakikolwiek gen kodujący daną cechę, cecha ta w F1pokoleniu, dziedziczona będzie jedynie przez córki. Nie wcześniej jak w F2pokoleniu, ona będzie dziedziczona tak przez samice jak i samce (z pośredniczeniem samicy z F1pokolenia). Zakładając z kolei, iż ta cecha obecna jest na każdym z chromosomów X samicy, ona będzie dziedziczona zatem zarówno przez synów jak i córki F1pokolenia. Zatem ta cecha, będzie dziedziczona różnie w uzależnieniu od pochodzenia od samca czy samicy z P pokolenia.

W dwudziestych latach wieku XX, Morgan oraz współpracownicy jego kontynuowali różne eksperymenty (u owocowej muszki doświadczenia z barwą oczu), stwierdzając, iż liczne cechy występują łącznie, choć nie wszystkie powiązane są z płcią. Naukowiec te odkrył zasadnicze cztery grupy cech, łącznie się dziedziczące, co dokładnie odpowiada ilości par chromosomów, posiadanych przez Drosophila melanogaster. Zauważył również, iż jedna grupa przekazuje mniejszą ilość cech w porównaniu z innymi. Fakt ten powiązany był z innym, a mianowicie jeden chromosom był od pozostałych krótszy.

Morgan w swych pracach wykazał, iż:

  1. geny umieszczone są na chromosomach
  2. geny w chromosomie ułożone są liniowo
  3. geny w homologicznych chromosomach występują w identycznej kolejności
  4. każdy gen posiada własne miejsce występowania, czyli tzw. locus
  5. allele (różne postacie danego genu) występują zatem także w identycznych miejscach w homologicznych chromosomach
  6. w czasie koniugacji homologicznych chromosomów (mejoza) zachodzić może wymiana fragmentów chromatyd, czyli tzw. crossing-over
  7. w trakcie crossing-over (wtedy jedynie) nastąpić może wymiana genów pomiędzy homologicznymi chromosomami (stanowi to jedno z przyczyn zmienności)
  8. na skutek tego procesu wytwarzane są rekombinaty (osobniki mające inną kombinację układu genów), a to odpowiada na pytanie dlaczego geny obecne w danym chromosomie dziedziczą się nie zawsze wszystkie razem, ale niekiedy występować mogą oddzielnie
  9. dwa geny niezależnie się dziedziczą jeśli są położone na oddzielnych dwóch chromosomach
  10. geny położone blisko siebie na jednym chromosomie są sprzężone, zależnie się dziedziczą (są podatne w mniejszym stopniu na crossing-over)
  11. geny położone z dala od siebie na jednym chromosomie nie są z reguły sprzężone, niezależnie się dziedziczą (są podatne bardziej na crossing-over)

Jedno ze zjawisk przez Morgana odkrytych to crossing-over - wymiany fragmentów pomiędzy chromatydami homologicznych chromosomów, wywołując wymianę sprzężonych genów oraz ich dziedziczenie Dziedziczenie przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie. Dziedziczenie odbywa się przez rozdzielanie do komórek potomnych nośnika informacji genetycznej - DNA, w którym jest zapis genetyczny... Czytaj dalej Słownik biologiczny się niezależne.

Morgan określił nie tylko położenie licznych genów w chromosomach, lecz stworzył również mapy genów mając następującą podstawę: pewien odsetek crossing-over dla określonej pary genów jest stały, można zatem przyjąć, iż odsetek crossing-over to miar położenia wzajemnego genów w chromosomie. Częstotliwość tego zjawiska traktowana jest jako miara określająca odległość pomiędzy genami. Miarę względną długości genów obrano 1% rekombinacji (rozmiary genów), nazywaną jednostką Morgana. Chromosomowa mapa określa zatem położenie wzajemne sprzężonych genów.

Nie wszystko jednak przewidzieć można. Prawdopodobieństwo, by dwójka rodzeństwa miało identyczny genotyp Genotyp całość informacji genetycznej danego osobnika zlokalizowana w genach. Często używa się tego pojęcia w odniesieniu do pary alleli wyznaczających daną cechę. Wtedy wśród genotypów wyróżniamy: heterozygotę... Czytaj dalej Słownik biologiczny znikome jest, zatem pojawienie się pary ludzi mających identyczny genotyp zdarza się niezwykle rzadko. Jedynymi przypadkami całkowitego genetycznego podobieństwa pomiędzy rodzeństwem są jednojajowe bliźnięta. One powstają na skutek zaburzeń podziałów jednej zygoty, wytwarzającej dwa osobniki (jedno jajowe bliźnięta) zamiast jednego. Są one identyczne genetycznie, ponieważ powstały z pojedynczej jajowej komórki zapłodnionej pojedynczym plemnikiem. Badania jednojajowych bliźniąt dają możliwość obserwacji zaskakujących podobieństw pomiędzy nimi obejmujących zakres różnych cech różnego rodzaju, które dotyczą nie tylko zewnętrznego wyglądu. Obserwowane różnice pomiędzy dwoma jednojajowymi bliźniętami wskazują na to, które ludzkie cechy zmieniają się pod wpływem środowiskowych czynników.

Zjawisko dziedziczenia sprzężonego genów obecnych na jednym chromosomie pomniejsza zakres rekombinacyjnej zmienności, lecz crossing-over umożliwia także rekombinację sprzężonych genów.

Rekombinacyjna zmienność jest powszechnie obserwowana, ona jest źródłem podstawowym genetycznej zmienności pomiędzy osobnikami należącymi tego jednego gatunku. Ona posiada istotne znaczenie w ewolucyjnych procesach. Każde nowe pokolenie niesie ze sobą tysiące zupełnie nowych kombinacji różnych alleli w osobnikach. Te osobniki następnie są poddawane naturalnemu doborowi, selekcjonującemu osobniki przystosowane najlepiej do warunków życia. Jest to przyczyną szybszego przystosowanie się różnych gatunków do warunków środowiska zmieniających się.

Rekombinacyjna zmienność przede wszystkim dotyczy organizmów rozmnażających się płciowo. Uorganizowane niżej organizmy oraz bakterie Bakterie organizmy jednokomórkowe niekiedy tworzące układy zbudowane z kilku luźno ze sobą związanych komórek. Zaliczane są do królestwa Monera. Wielkość bakterii wynosi od 0,2 do kilkudziesięciu µm.... Czytaj dalej Słownik biologiczny głównie rozmnażają się poprzez komórkowe podziały, u nich nie występuje płciowe rozmnażanie, nie zachodzi mejoza ani proces zapłodnienia. Jednak u najprostszych nawet bakterii odkryto mechanizmy, które umożliwiają wymianę genów pomiędzy bakteryjnymi komórkami. Bakteryjne wirusy - fagi, zakażając szczepy bakterii, również mogą przenosić bakteryjne geny z jednych do drugich komórek. Część szczepów bakterii między sobą mogą koniugować a podczas koniugacji przekazywać nawet całe odcinki DNA wraz z zawartymi w nim genami. Zatem, chociaż w stopniu ograniczonym, nawet bakterie wymieniać mogą geny pomiędzy sobą.

Rekombinacyjna zmienność ma swój wpływ na powstawanie w potomstwie kombinacji nowych istniejących już poprzednio alleli genów. Jednak nie tworzą się nowe allele Allele różne formy tego samego genu. Zajmują to samo miejsce (locus) w chromosomach homologicznych, ale wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. żółta lub zielona barwa nasion grochu. Grzegorz... Czytaj dalej Słownik biologiczny genów w tych procesach. Na skutek współdziałania genów wśród rekombinantów mogą występować cechy, nie występujące u rodziców, lecz to wynika jedynie z nowych swego rodzaju "połączeń" alleli obecnych w zygotach.

Reasumując na skutek segregacji chromosomów oraz genów w nich zawartych w trakcie mejozy powstają płciowe komórki o rozmaitym genetycznym wyposażeniu. Po losowym ich połączeniu w wyniku zapłodnienia tworzą się zygoty mające zróżnicowane kombinacje genów. Dlatego też potomstwo płciowo rozmnażających się organizmów jest bardzo różnorodne genetycznie. Potomstwo danej pary rodziców jest nieidentyczne, różnić się mogą od swoich rodziców licznymi cechami. Zmienność organizmów tego rodzaju, gdy różnice pomiędzy cechami osobników (pomiędzy ich fenotypami), są wynikiem różnic pomiędzy ich genotypami, nazywa się rekombinacyjną zmiennością.

Inny rodzaj zmienności to fluktuacyjna, inaczej środowiskowa zmienność. Można ją wyjaśnić zjawiskiem następującym: dwa osobniki mające ten sam genotyp, jeśli rozwijać się będą w warunkach środowiskowych odrębnych, mogą być fenotypowo różne wskutek wpływu środowiskowych czynników. Np. jeśli dwie sadzonki danej rośliny wysadzono: jedną wysoko w górach, a drugą na niżu, to z tych sadzonek każda wytworzyć może kwiaty i pędy tak różne, iż będą sprawiać wrażenie, jakby wywodziły się od odrębnych dwóch gatunków albo odmian. Warunki odmienne nizinnego i górskiego klimatu wywołują zmiany w pokroju roślin.

Tysiące chemicznych procesów w komórkach zachodzące, polegających na syntezie - anabolizmie czy też rozkładzie - katabolizmie różnego rodzaju mniej lub bardziej złożonych organicznych związków, zawsze zachodzą z udziałem tysięcy różnych enzymów. Te enzymy Enzymy białkowe biokatalizatory, zwiększające szybkość reakcji biochemicznych na drodze specyficznej aktywacji substratów. Enzymy obniżają energię aktywacji reakcji chemicznych i w efekcie zwiększają... Czytaj dalej Słownik biologiczny służą jako wybiórczo i silnie niesłychanie działające katalizatory chemicznych reakcji. Nieobecność w komórce tychże katalizatorów spowodowałaby, iż reakcje zachodziłyby w innych zupełnie warunkach, np. w temperaturach znacznie wyższych, stężeniu składników i ciśnieniu. Na chemiczne procesy w komórkach zachodzące wpływają także czynniki zewnętrznego świata. Chemiczny skład pokarmów, promieniowanie słoneczne czy temperatura powodować mogą, iż w komórkach określone metaboliczne reakcje mogą być zwolnione, przyśpieszone albo całkowicie w ogóle zahamowane. Środowiskowe warunki w określonym stopniu mają wpływ na rozwój i cechy fenotypowe organizmu. Genotyp organizmu decyduje o właściwościach zróżnicowanego reagowania na środowiskowe warunki.

Zielone rośliny posiadają zielony barwnik w chloroplastach - chlorofil, który konieczny jest do przeprowadzenia resekcji fotosyntezy. Wysiewając czasami nasiona zbóż lub innych roślin zaobserwować można kiełkujące siewki mające kolor białożółtawy, pozbawione całkowicie zdolności produkcji chlorofilu. Takie rośliny żyją do momentu wyczerpania zapasów zgromadzonych w nasieniu, po czym giną, ponieważ nie są zdolne do fotosyntezy. Jeżeli mutanta tego rodzaju zaszczepi się na podkładce będącej zieloną rośliną, to on będzie się rozwijał jako dokarmiany poprzez podkładkę. Takie bezbarwne mutanty powstają na skutek mutacji dotyczącej jednego z kilku genów różnego rodzaju, kodujących enzymy które konieczne są w syntezie cząsteczek chlorofilu w roślinnych komórkach. Są to zatem jakby roślinne albinosy dziedziczne niezdolne do produkcji chlorofilu w jakichkolwiek warunkach, w jakich żyć mogą rośliny.

Wytwarzanie w roślinach chlorofilu zachodzi w licznych etapach uzależnionych od enzymów różnego rodzaju. Jedna z faz produkcji chlorofilu wymaga, poza odpowiednim enzymem, również słonecznego promieniowania, ponieważ ma miejsce w tymże etapie fotochemiczna reakcja, która wymaga energii jaka zawarta jest w słonecznym świetle. Kiedy na wiosnę obserwuje się pędy ziemniaka wyrastające w piwnicy ciemnej, to stwierdza się, iż one są wiotkie, cienkie, żółtawe, nie zawierające chlorofilu, niemal bez liści. Kiedy bulwę ziemniaka przeniesie się na światło, wówczas ona zacznie wytwarzać grube, zielone, krótkie pędy z wykształconymi normalnie liśćmi. Słoneczne światło ma ogromny wpływ na powstanie liści i pędów, a zwłaszcza na zdolność wytwarzania chlorofilu. Omawiany przypadek dotyczy braku w roślinie chlorofilu spowodowanym tylko brakiem słonecznego światła, odmiennie niż dla mutanta dziedzicznego niezdolnego do produkcji chlorofilu. Normalna, niezmutowana roślina na świetle zazielenia się, mutant dziedziczny z kolei nie jest zdolny do produkcji chlorofilu tak w ciemności jak i na świetle. Zatem istnieje u roślin zdolność dziedziczna do produkowania chlorofilu w słonecznym świetle.

Fenotyp zwierzęcia uzależniony być może z kolei od temperatury. W hodowli zwierząt jakimi są króliki wyróżnić można szereg ras mających zróżnicowaną barwę sierści np. żółtą, czarną, płową itp. Znane są również albinotyczne króliki mające różowe oczy oraz białą sierść, pozbawioną całkowicie barwnika. Możliwość syntezy barwnika jest uzależniona od licznych genów, które kodują enzymy wymagane w syntezie. Podstawowym dla tejże syntezy jest jeden ze związanych z produkcją barwnika genów, którego symbol to C. Kiedy królik jest organizmem homozygotycznym względem allelu recesywnego c, to wówczas synteza barwnika zablokowana jest i pojawia się albinos. Wykryto także dla tego genu drugi allel recesywny oznaczony jako ch. Osobniki mające taki genotyp to tzw. himalajskie albinosy.

Te króliki posiadają cały biały korpus jak w przypadku albinosów, lecz końce uszu, nóg, pyszczka i ogona są zabarwione ciemno, w temperaturze obniżonej plamy te ulegają powiększeniu.

Króliki mające genotyp cc - albinosy, produkują całkowicie nieaktywny enzym w każdej temperaturze, wobec czego pozbawione są całkowicie barwnika w jakichkolwiek warunkach. Allel ch (względem którego są króliki homozygotyczne rasy himalajski albinos) koduje z kolei wymagany do produkcji barwnika enzym, będący nieaktywnym w temperaturze podwyższonej, w obniżonej temperaturze zaś wykazuje niemal normalną aktywność. Wrażliwości na temperaturę enzymu sprawiła, iż temperatura jest czynnikiem, który kształtuje fenotyp Fenotyp całokształt cech osobnika powstający w wyniku oddziaływania genotypu i czynników środowiska. Termin fenotyp może być też stosowany w odniesieniu do pojedynczej cechy danego organizmu, np. barwy... Czytaj dalej Słownik biologiczny królika, a zatem typ jego umaszczenia.

Przykłady omówione udowadniają wpływ środowiskowych warunków na fenotyp organizmu. Ze względu na to, iż środowisko nie ma bezpośredniego wpływu na geny, lecz tylko na typ ich ujawniania się fenotypowego, nie są zmianami dziedzicznymi. Stwierdzić można, iż geny organizmowi nadają określoną możliwość reagowania na zewnętrzny świat, w którym on się rozwija.

Niemal każdy osobnik poddany jest odmiennym wpływom środowiska a także wytwarza inne trochę właściwości, gdyż w naturze środowiskowe warunki są zmienne i zróżnicowane.

Geny wywołują wytwarzanie dziedzicznych cech (właściwości) organizmów, w zależności od zachodzenia procesów metabolicznych różnego rodzaju wytwarzają się wszystkie właściwości organizmów, badane przez genetyków jako dziedziczne cechy.

Zmiany te jednak nie są korzystne zawsze dla organizmów. Geny ułożone są wzdłuż chromosomów w określonej kolejności i porządku. Chromosomy są replikowane, po czym rozdzielane w procesie mitozy do potomnych komórek, a to warunkuje stałość struktury i liczby chromosomów. Stałość ta chromosomów także jest niecałkowita, wobec czego z pewną nieznaczną częstością dochodzi do mutacji, które zmieniają liczbę lub strukturę chromosomów. Te wszystkie zjawiska nazywane są mutacyjną zmiennością. Zachodzące w ramach genów zmiany, doprowadzające do wytworzenia nowych alleli różnych genów są genowymi mutacjami, a zmiany, które dotyczą liczby oraz struktury chromosomów to chromosomowe mutacje. Od rekombinacyjnej zmienności mutacyjna zmienność odróżnia się tym, iż polega na wytworzeniu nowych zupełnie alleli genów, które nie występowały w ogóle u rodzicielskich form, podczas gdy rekombinacyjna zmienność wynika jedynie z powstawania kombinacji nowego typu alleli genów, które występowały u rodziców w innego rodzaju układzie w porównaniu z potomstwem.

Zmienność mutacyjna dotyczyć może chromosomu albo genu. Gen to fragment podwójnej nici DNA składający się z pewnej liczby nukleotydowych par, ułożonych w kolejności ściśle określonej (sekwencji). Geny są odtwarzane w czasie replikacji DNA jako wynik działania enzymu - polimerazy DNA i innych białek. Polimeraza DNA w tym procesie popełnia niekiedy błędy, włącza niewłaściwy nukleotyd do łańcucha nowo syntetyzowanego, np. naprzeciw adeninowego nukleotydu włączy cytozynowy nukleotyd.

Polimeraza DNA wykazuje zdolność rozpoznawania oraz usuwania błędów własnych. Po włączeniu błędnym nukleotydu enzym ten ulega cofnięciu o nukleotyd pojedynczy, wycina go oraz włącza właściwy na miejsce tego nukleotydu. Polimeraza DNA naprawia błędy, które powstają w czasie powstawania nowej cząsteczki DNA. U pewnych bakterii w genie który koduje polimerazę DNA otrzymano mutację, która sprawiła że polimeraza utraciła własne korektorskie właściwości. W mutantach tego rodzaju polimeraza DNA dawała 1000-krotnie więcej błędów podczas replikacji DNA w porównaniu z dzikim szczepem o genie niezmutowanym polimerazy DNA.

Jakikolwiek błąd w procesie podwajania ilości DNA może stanowić przyczynę pojawienia się mutacji genu. Kiedy naprzeciw adeninowego nukleotydu włączony zostaje nukleotyd posiadający zasadę niewłaściwą - C, to podwójny heliks DNA zawierał będzie parę zasad AC. W kolejnej replikacji DNA cytozynowy i adeninowy nukleotyd będą w dwóch matrycowych łańcuchach które służą do wytworzenia cząsteczek potomnych DNA. Jeżeli replikacja będzie obecnie poprawna, to jeden heliks DNA będzie zawierał parę nukleotydów z AT , w drugim zaś wystąpią zasady CG w parze nukleotydów. Każdy z tych heliksów DNA następnie zostanie przekazany potomnym komórkom. Jedna z tych struktur, posiadająca DNA mające parę nukleotydów z zasadami G i C, będzie mutantem względem siostrzanej komórki mającej parę nukleotydów posiadających zasady T i A w miejscu tym samym DNA. Jeżeli zmiana nukleotydów tego rodzaju zaszła na obszarze genu, ona może np. sprawić, że jeden kodon, oznaczający dany aminokwas w polipeptydzie przez gen kodowanym, zostanie zamieniony na odmienny kodon wyznaczający inny aminokwas. Zamiana tego rodzaju pojedynczego aminokwasu w białku przez gen kodowanym wywołać może niezwykle istotne zmiany jego właściwości. Częste wystąpienie mutacji może wykazać niekorzystny bardzo wpływ na dany organizm. Komórki mają pewien system ochronny przed za dużą częstością występowania tych zmian, który zawiera w sobie wiele różnych sposobów. Jest nim działanie korekcyjne polimerazy DNA podczas replikacji, z drugiej strony to wiele procesów reperacji jakichkolwiek uszkodzeń DNA.

Jeżeli na skutek błędnej replikacji wytworzyło się połączenie pomiędzy zasadami niewłaściwymi, może ono być usunięte poprzez działanie reperującego enzymu. Ten enzym rozpoznaje połączenie pomiędzy zasadami niewłaściwymi w DNA.

Jeżeli parą tą byłaby np. AC, wówczas specjalny reperacyjny enzym przetnie nić DNA w okolicy nukleotydu niewłaściwego z cytozyną (C). Rezultatem takiego nacięcia jest zazwyczaj usunięcie sąsiednich nukleotydów występujących w tymże łańcuchu DNA. Powstaje zatem w heliksie podwójnym DNA puste miejsce w jednym łańcuchu. Luka ta następnie wypełniona zostaje wskutek działania polimerazy DNA, mogąca w tym miejscu włączyć nukleotyd z zasadą właściwą T naprzeciwko adeniny. Tym sposobem błąd obecny w DNA usunięty zostanie jeszcze przed kolejnym cyklem replikacji, a to zapobiegnie mutacji.

Dzięki "reperacyjnym" i "korektorskim" mechanizmom częstość występujących mutacji jest niewielka bardzo. Mutacje pojawiające się bez wpływu jakiegokolwiek czynnika z zewnątrz działającego nazywane są spontanicznymi mutacjami, inaczej samorzutnymi. One powstają w genach różnego rodzaju i były opisane u niemal każdego organizmu. Częstość pojawiania tych mutacji jest w zakresie od jednej zmiany na 100 000, do pojedynczej mutacji powstającej na 1 000 000 nowych powstałych kopii danego genu. Mutacje zachodzić mogą w wszelkiego rodzaju komórkach, tak w somatycznych komórkach jak i w gametach roślinnego czy zwierzęcego organizmu.

Spontaniczne mutacje w genach pojedynczych rzadko występują. Pojawianie się tych mutacji jest losowe, przypadkowe. Nie jest możliwe do przewidzenia, który gen zmutuje i w której z komórek. Jednak jeżeli pod uwagę weźmie się, iż komórki posiadające tysiące genów oraz że z pojedynczej bakteryjnej komórki w krótkim czasie otrzymać można miliony potomnych komórek, to mutacje genów bakteryjnych w naturze nie są rzadkim zjawiskiem.

Powstawanie samorzutnych mutacji badano u roślinnych i zwierzęcych organizmów różnego rodzaju, oraz również u człowieka. One dotyczą wszelkich cech, w tym np. kształtu skrzydeł czy barwy oczu u Drosophila, albo zdolność do wytwarzania u bakterii aminokwasów. Mutacje są również przyczynami wielu dziedzicznych chorób u człowieka. Liczne mutacje powodują niezwykle drobne, dostrzegalne ledwo zmiany zachodzące we właściwościach różnych organizmów, inne z kolei są letalnymi mutacjami, powodującymi zgon osobników.

Częstość występowania spontanicznych mutacji jest niewielka stosunkowo i głównie wynika z błędów nie naprawionych pojawiających podczas replikacji DNA. Także wiele czynników zewnętrznego środowiska wpływać może na DNA obecny w komórkach, powodując uszkodzenia jego, wskutek których pojawiają się mutacje. Te czynniki wywołują zwiększenie częstości pojawiania się mutacji i nazywane są mutagennymi czynnikami, a występujące mutacje pod wpływem tych czynników, w odróżnieniu od samorzutnych mutacji, nazywane są indukowanymi mutacjami.

Niemal każde uszkodzenie zachodzące w DNA spowodowane działaniem czynników fizycznych, chemicznych czy mutagennych wywołać może mutację. W heliksie podwójnej DNA one najczęściej polegają na zamianie pojedynczej pary nukleotydów w inną albo także polegać mogą na wypadnięciu lub wstawieniu do nici DNA pojedynczej pary nukleotydów albo kilku par. Zastąpienie pojedynczej nukleotydowej pary inną w DNA spowodować może w genie zmianę danego kodonu na inny oznaczający odmienny aminokwas, wobec czego po translacji powstawał będzie polipeptyd mający zmieniony aminokwasowy skład. Drastyczną bardziej zmianę w cząsteczce białka powoduje mutacja, powodująca zamianę wyznaczającego dany aminokwas kodonu na nonsensowny kodon wyznaczający zakończenie translacji. Wówczas zamiast kompletnego polipeptydowego łańcucha powstanie jedynie fragment jego, ponieważ pojawiający się w środkowej części zapisu sekwencji białka sygnał zatrzymania translacji wywoła zakończenie przedwczesne syntezy polipeptydu.

Wypadnięcie czy dodanie na obszarze genu pojedynczego nukleotydu sprawia, że od tego właśnie miejsca każda kolejna trójka nukleotydów - kodony, podczas translacji będą niewłaściwie odczytywane. Dlatego w polipeptydach syntetyzowanych od miejsca zajścia mutacji włączane będą inne zupełnie aminokwasy.

Genowe mutacje to główne źródło tworzenia nowych zupełnie alleli genów, odgrywają one ważną rolę w tworzeniu zmienności organizmów. Były a także są podstawą ewolucyjnych zmian, zachodzących w trakcie historii życia toczącego się na Ziemi.

Mutacje dotyczą także chromosomów, które podczas okresu poprzedzającego każdą mejozę, oraz mitotyczne podziały, wraz z łańcuchami DNA podlegają replikacji, co sprawia, że w komórkach danego osobnika oraz u całości osobników danego gatunku chromosomy na ogół występują w identycznej liczbie a także mają strukturę tę samą. To przejawia się stałością położenia oraz kolejności genów w danych chromosomach.

Tak jak w procesie replikacji DNA, replikowanie chromosomów oraz rozdzielanie do potomnych komórek, nie są bezbłędne całkowicie. Samorzutnie albo pod wpływem mutagennych czynników chromosomy mogą m.in. pękać. Jeżeli w ramieniu chromosomu będzie mieć miejsce pęknięcie poprzeczne, to pojawi się chromosom posiadający centromer Centromer przewężenie pierwotne chromosomu. Centromer dzieli chromosom na dwa ramiona. W zależności od położenia centromeru chromosomy dzieli się na kilka klas morfologicznych: metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne... Czytaj dalej Słownik biologiczny oraz jedno krótsze ramię i odcinek chromosomu pozbawiony centromeru, czyli pozbawiony zdolności przechodzenia wzdłuż wrzeciona mitotycznego podziału. Taki odcinek może zostać podczas mitozy zagubiony a wówczas pojawia się chromosomowa mutacja nazywana delecją - ubytkiem pewnej części chromosomu wraz z genami w niej zawartymi. Dla organizmu wywołać to może skutki fatalne.

Rodzaje zmienności są rozpatrywane również w kategoriach jakościowych cech, tj. cech, które uwarunkowane są liczbą niewielką genów, zmienność tychże cech ma skokowy charakter. Do odmiennej kategorii zaliczane są cechy, które podlegają zmianom w ciągły sposób np. mleczna wydajność krów itp. Te cechy, nazywane ilościowymi cechami, są uwarunkowane licznymi genami. Ich schemat dziedziczenia jest odmienny od schematów genów, które warunkują jakościowe cechy. Pod tymże względem różnicą najistotniejszą jest nieobecność rozszczepienia cech ujawniająca się w pokoleniu drugim mieszańców.

Podobnie jak w przypadku genowych mutacji w komórkach istnieje cały enzymatyczny system reperujący chromosomowe pęknięcia a także z powrotem odtwarzający cały chromosom. Niekiedy podczas reperacji chromosomowych pęknięć występują błędy, np. oderwany odcinek chromosomu przyłączony zostaje do innego chromosomu niehomologicznego. Wówczas powstaje chromosomowa mutacja nazywana translokacją, w wskutek której fragment danego chromosomu od niego zostaje oderwany po czym przyłączony do innego chromosomu odrębnego. Powstać też może mutacja nazywana duplikacją, kiedy w danym chromosomie identyczne dwa odcinki są obok siebie. Wówczas również geny, występujące w tych fragmentach, obecne są w podwójnej kopii na pojedynczym chromosomie leżąc obok siebie. Kiedy w danym chromosomie dochodzi do dwóch pęknięć, może się wówczas zdarzyć, iż leżący pomiędzy tymi pęknięciami fragment chromosomu może ponownie połączyć się z pozostałą częścią chromosomu, lecz w odwróconej pozycji. Taka chromosomowa mutacja to inwersja sprawiająca, iż geny chromosomu objętego inwersją pojawiają się w kolejności odwrotnej niż w normalnym chromosomie.

Te wszystkie mutacje wywołują zmianę struktury chromosomów a także wywołują zmiany w liniowym ułożeniu wzdłuż chromosomów genów. Powstają rzadko stosunkowo jako spontaniczne mutacje, na skutek różnych błędów podczas replikacji oraz rozdzielaniu chromosomów w trakcie mitotycznych podziałów. Wszystkie mutagenne czynniki, wywołujące pęknięcia łańcuchów DNA oraz chromosomów, powodują znaczne zwiększenie częstości występowania tych mutacji.

W krzyżowaniu osobników mających różne strukturalne zmiany w chromosomach pojawiają się mieszańce. U nich w mejozie zachodzi wiele zaburzeń wskutek niepełnej homologiczności rodzicielskich chromosomów. Wynikiem tych zaburzeń jest powstanie gamet niezdolnych do życia, co wywołuje obniżoną płodność mieszańców tego rodzaju.

Inną kategorią chromosomowych mutantów są osobniki mające zmienioną liczbę chromosomów. Liczba stała chromosomów u danego gatunku, diploidalna (2n) i haploidalna (n), jest wynikiem równego podziału chromosomów zreplikowanych podczas mitozy, kiedy chromosomy siostrzane rozdzielane są do każdego z biegunów komórek poprzez podziałowe wrzeciono. Podczas rozdziału potomnych chromosomów w mitozie oraz mejozie dochodzi do zaburzeń. Na przykład pojedyncza para siostrzanych chromosomów zamiast rozdzieloną być do każdego z jąder w całości przechodzi do jednego z jąder. Powstają wtedy komórki mające liczbę chromosomów równą 2n + 1. U nich poza normalnymi parami homologicznych chromosomów pojedynczy typ chromosomu obecny jest w potrójnej ilości. Osobniki z takim chromosomalnym składem w swoich komórkach nazywane są trisomikami.

U człowieka diploidalna liczba chromosomów równa jest 2n = 46. Z częstością w przybliżeniu jednego przypadku na 600 urodzin na świat przychodzą niemowlęta mające liczbę chromosomów równą 2n = 47, zatem z dodatkowym jednym chromosomem. Badania cytologiczne wykazały, iż jest nim chromosom pochodzący z 21 pary ludzkich chromosomów. Ludzie z 21 dodatkowym chromosomem mają cały szereg istotnych zaburzeń psychicznych i fizycznych. Choroba Choroba występuje wtedy, gdy bodźce zewnętrzne są zbyt silne lub działają zbyt długo, przy równoczesnym zmniejszaniu się zdolności przystosowania organizmu.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
ta jest nieuleczalna, nazywana zespołem Downa.

Skrajną najbardziej mutacją, która dotyczy liczby chromosomów jest przypadek, kiedy podczas mitozy chromosomy w ogóle nie rozchodzą się po replikacji i każdy z nich znajdzie się na terenie jednego jądra. Jądro takie, o ile miało liczbę chromosomów 2n, po procesie replikacji chromosomów mieć będzie 4n chromosomów. Zatem powstanie poliploidalna komórka, w tym wypadku tetraploidalna, mająca cztery zespoły homologicznych chromosomów.

Jeśli proces analogiczny nastąpi przy mejotycznych podziałach, to wskutek braku rozejścia się chromosomów pojawi się gameta Gameta komórka rozrodcza żeńska (jajo) lub męska (plemnik). Gamety męskie są zwykle małe i ruchliwe, wydalane z męskiego narządu rozrodczego, muszą odszukać gametę żeńską i zapłodnić ją. Gameta... Czytaj dalej Słownik biologiczny mająca niezredukowaną liczbę chromosomów 2n. Kiedy gameta mająca 2n liczbę chromosomów zapłodniona zostanie gametą mającą normalną liczbę chromosomów równą 1n, powstanie wówczas triploidalna zygota, o 3n liczbie chromosomów.

Genowe mutacje polegać mogą także na zmianach liczby chromosomów w wyniku zakłóceń procesu podziału komórkowego jądra oraz prowadzić do wytworzenia aneuploidów mających zmienioną liczbę chromosomów pojedynczych albo poliploidów mającą zmienioną liczbę genomów (allopoliploidalność, autopoliploidalność). Taki typ mutacji częsty jest szczególnie u roślin, przede wszystkim na obszarach charakteryzujących się chłodniejszym klimatem (termiczne szoki), poliploidy zwykle są żywotniejsze a także wykazują podwyższone przystosowawcze zdolności w trakcie walki o byt. Organizmami poliploidalnymi jest wiele uporczywych chwastów, również wiele znanych powszechnie uprawnych roślin (owies, pszenica, ziemniak, truskawka). Te mutacje są celowo nierzadko wywoływane by uzyskać plenne, nowe, uprawne odmiany. Odgrywają one istotną rolę w procesie ewolucji, przede wszystkim w specjacji, czyli procesie powstawania gatunków nowych.

Jeśli komórka zmutowana występuje z częstotliwością równą 1 komórka na 1010, taka mutacja wówczas określa na jest jako niską. Jeżeli ta częstość jest rzędu: 1 na 104 - określona jest jako wysoka.

Genetyczna zmienność jak widać jest niezwykle w przyrodzie ważna. Dzięki niej rozwija się świat i możliwe jest doskonalenie organizmów.