Dodaj do listy

Objawy wybranych chorób genetycznych

Chorobami genetycznymi określa się schorzenia wywołane nieprawidłowościami w materiale genetycznym, powstałymi zwykle w trakcie podziałów komórek. Zaburzenia te mogą być dziedziczne - przekazywane potomstwu. Wywołać je mogą różne bodźce - tzw. czynniki mutagenne.

Choroby genetyczne diagnozowane są przez lekarza w oparciu o specjalistyczne badania. Wykazują bowiem wielorakie objawy, przez które mogą być mylone z innymi schorzeniami. Objawy występujące u jednego chorego nie muszą być charakterystyczne dla innego. Dlatego tylko szczegółowa analiza materiału genetycznego może potwierdzić lub wykluczyć dane schorzenie. Weryfikacja genomu umożliwia także lekarzowi określenie odpowiedniej terapii i dzięki temu złagodzenie objawów, bowiem niemożliwe jest wyleczenie z takich chorób.

Zespół Downa występuje z częstością ok.1/600 - 1/800 narodzonych dzieci. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wzrasta wraz z wiekiem matki, a więc im starsza jest kobieta Kobieta Z. Nałkowska Medaliony - Kobieta cmentarna, bohaterka autentyczna; prosta, niewykształcona kobieta, opiekująca się grobami. Niedaleko cmentarza znajduje się getto żydowskie, otoczone murem. Wedle... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum zachodząc w ciążę, tym większe jest ryzyko wystąpienia tej mutacji. Nie znaczy to jednak, że młoda matka Matka B. Schulz Sklepy cynamonowe, bohaterka epizodyczna; jest w opowieści prawie nieobecna. Narrator nie zwraca na nią uwagi, nie dba o nią. Notuje jedynie, że wciąż się czesała lub leżała w salonie... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum nie może urodzić dziecka z Zespołem Downa. Schorzenie to charakteryzuje się bardzo różnorodnymi objawami. Wspólny u wszystkich chorych jest specyficzny wyraz twarzy - skośne oczy, otwarte usta z dużym językiem, nos o spłaszczonej nasadzie. Typowa jest także poprzeczna bruzda we wnętrzu dłoni, specyficzny dermatoglif zwany małpią bruzdą. Zawsze występuje upośledzenie umysłowe ale towarzyszą mu wysoko rozwinięte zachowania społeczne, dzięki którym chore dzieci Dzieci Z. Nałkowska Medaliony - Dorośli i dzieci w Oświęcimiu, bohaterowie autentyczni; dzieci przybywające do Oświęcimia nie miały wielkich szans przetrwania. Mniejsze i słabsze natychmiast kierowano... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - liceum postrzegane są jako ludzie Ludzie J. R. R. Tolkien Hobbit, czyli tam i z powrotem, bohater zbiorowy; ludzie Trzeciej Epoki są zupełnie podobni do ludzi współczesnych. Tak jak dzisiaj zdarzają się wśród nich postacie niezwykłe, szlachetne,... Czytaj dalej Słownik bohaterów literackich - gimnazjum ciepli i życzliwi, o pogodnym nastawieniu do odtaczającego świata.

Zespół Turnera dotyka około dwie na 1000 urodzonych dziewczynek. Choroba Choroba występuje wtedy, gdy bodźce zewnętrzne są zbyt silne lub działają zbyt długo, przy równoczesnym zmniejszaniu się zdolności przystosowania organizmu.
Czytaj dalej Słownik biologiczny
w przeciwieństwie do zespołu Downa nie wykazuje zależności od wieku matki, a więc może dotknąć dziecko młodej i starszej matki z równym prawdopodobieństwem. U chorych zwykle nie obserwuje się opóźnienia rozwoju umysłowego. Charakterystyczne objawy związane są z zahamowaniem dojrzewania płciowego, dlatego dziewczynki leczone są estrogenami. Występuje też zwykle niskorosłość, której zapobiega się podając hormon wzrostu. Ponadto wśród objawów wymienia się koślawość łokci, skrócenie IV kości w śródręczu, nisko osadzą linię włosów na karku oraz uszy, a także szereg dolegliwości ze strony układu szkieletowego, prowadzących do osteoporozy. Schorzenia te wywołane są nieprawidłowościami w poziomie hormonów we krwi, spowodowanymi opóźnieniem dojrzewania płciowego. Leczenie estrogenami w dużej mierze pozwala zahamować rozwój osteoporozy u dziewcząt z Zespołem Turnera.

Zespół Patau jest schorzeniem genetycznym, często śmiertelnym. Bardzo rzadko spotyka się chore osoby dorosłe, bowiem zwykle dziecko umiera wkrótce po urodzeniu, a zaledwie jedna piąta przeżywa ponad pół roku. Choroba ta występuje u jednego na dziesięć tysięcy niemowląt. Dzieci z zespołem Patau mają zwykle rozszczep podniebienia i wargi, blisko osadzone oczy, ubytki owłosienia głowy. Zdarza się obecność dodatkowego palca (polidaktylia). U większości chorych występują także wady serca.

Zespół Russel-Silver jest stosunkowo mało poznaną jednostką chorobową, nadal trwają poszukiwania genu, który warunkuje chorobę. Nie do końca poznano także mechanizm dziedziczenia, bowiem choroba może występować w sposób samoistny. Zespół ten cechuje ogromna różnorodność objawów, z których najbardziej charakterystyczne są niska waga i długość urodzeniowa przy jednoczesnej prawidłowej wielkości główki, oraz trójkątny zarys twarzy z nisko osadzonymi uszami. Niski wzrost Wzrost zwiększanie rozmiarów i masy ciała. Wzrost jest cechą wszystkich żywych organizmów i następstwem pobierania substancji odżywczych z otoczenia. U jednokomórkowców wzrost wiąże się ze zwiększaniem rozmiarów... Czytaj dalej Słownik biologiczny oraz masa ciała (na skutek słabego apetytu) utrzymują się zwykle w starszym wieku. Często występuje także klinodaktylia czyli wygięcie małego palca i asymetria kończyn, obniżenie napięcia mięśniowego, a także hipoglikemia do ok. 3 roku życia. Z wiekiem prawidłowo prowadzone przez lekarza dziecko nadrabia braki zdrowotne i może żyć normalnie.

Mukowiscydoza jest często występującym schorzeniem, cierpi na nie bowiem jedno na 3000 urodzonych dzieci. Wywołane jest mutacją genu CFTR powodującą nieprawidłowe wydzielanie Wydzielanie egzocytoza - uwalnianie na zewnątrz komórki substancji, które mają oddziaływać z zewnątrz na nią samą, na inne komórki lub na inne organizmy, spełniać rolę w środowisku zewnętrznym komórki. Produkcją... Czytaj dalej Słownik biologiczny wody i elektrolitów w tkance nabłonkowej. Prowadzi to do gromadzenia się w narządach zawierających gruczoły śluzowe bardzo lepkiej śluzowatej wydzieliny - szczególnie w płucach oraz trzustce. Skutkiem tego są zaburzenia w funkcjonowaniu tych narządów, a także całego organizmu. Dziecko musi odkrztuszać śluz aby nie doszło do uduszenia. Mukowiscydoza nie jest uleczalna, trwają badania nad skutecznym lekiem.

Zespół Angelmana to choroba rozpoznawana zwykle w 3 - 6 roku życia. Objawia się ona specyficznym zachowaniem oraz opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami ruchu. Osoba chora wykazuje drżenie kończyn, częste są nagłe reakcje takie jak wybuchy śmiechu, rozkojarzenie, ekscytacja i nadpobudliwość. U 80% chorych występuje obniżenie obwodu głowy (nawet małogłowie) oraz padaczka, której napady mogą występować jeszcze przed 3 rokiem życia i nie być kojarzone z tym zespołem chorobowym. Zdarza się także zez, wysunięta do przodu żuchwa, a na skutek zbyt małej ilości barwnika - bardzo jasny kolor oczu i włosów. U chorych dzieci obserwować także można kłopoty ze snem i w trakcie karmienia.

Achondrioplazja jest schorzeniem wynikającym z losowej mutacji, jeśli jednak w rodzinie występowały przypadki choroby, prawdopodobieństwo jest większe. Przeciętnie wynosi ono jeden na 25000 narodzonych dzieci, niezależnie od płci. Choroba objawia się karłowatością i zaburzeniem proporcji. Średnia wysokość ciała chorego mężczyzny to 1,31 m, a kobiety 1,24 m. Osoby chore na achondrioplazję potocznie nazywane są karłami. Zaburzenie proporcji i niski wzrost są zwykle wynikiem nieprawidłowej długości ud oraz przedramion. Występuje także duża głowa przy stosunkowo krótkiej szyi, nos o zapadniętej nasadzie, u dłoni krótkie palce. Chorzy mogą uskarżać się na skurcze w okolicach stawów. Chorobie zwykle nie towarzyszy opóźnienie umysłowe. W dawnych czasach osoby cierpiące na achondrioplazję znajdowały zatrudnienie w cyrku lub na dworach królewskich jak błazny nadworne. Obecnie mogą oni normalnie funkcjonować w środowisku, pracować, choć nierzadko miejsca publiczne nie są dostosowane do niskiego wzrostu, co może stwarzać problemy.

Choroba Huntingtona polega na obumieraniu komórek nerwowych w częściach mózgu, odpowiadających za kontrolę ruchów ciała, myślenie, emocje i postrzeganie. Z upływem czasu chory zatraca te umiejętności, nie potrafi podejmować świadomych decyzji, samodzielnie myśleć, a także kontrolować ruchów ciała. W efekcie staje się niepełnosprawny i w końcu umiera. Schorzenie najczęściej ujawnia się po 30 roku życia, ale zdarza się także, że występuje u dzieci i u ludzi starszych. Jest dziedziczne, a prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest równe dla osobników obu płci. Choroba dlatego jest dość powszechna w populacji, bowiem zwykle osoby chore stają się rodzicami zanim pojawią się pierwsze objawy choroby, a wtedy schorzenie mogło zostać już przekazane kolejnemu pokoleniu. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska odkrywcy, Georga Huntingtona, który w 1872 roku opisał pierwsze przypadki.

Zespół Wernera czyli progeria objawia się znacznym przyspieszeniem starzenia się organizmu. W ciągu jednego roku życia chorego organizm starzeje się w takim tempie, jak u zdrowego osobnika w czasie ok. 9 lat. Przeciętna długość życia dziecka cierpiącego na progerię wynosi 13 lat. Początkowo choroba nie daje żadnych objawów i dziecko rozwija się prawidłowo. Pierwsze oznaki choroby obserwuje się po drugim roku życia. Ma miejsce wówczas wypadanie włosów, wzmożone napięcie skóry, mały przyrost masy ciała. Dzieci chore na progerię wyglądają jak staruszkowie. Ich skóra jest pomarszczona i sucha, są łyse, niskie, szczupłe, mówią wysokim głosem. Charakterystyczny jest kształt nosa przypominający dziób zagięty na końcu. Głowa jest nieproporcjonalnie duża, z zapadniętymi policzkami i wyłupiastymi oczami, zęby rozwijają się z opóźnieniem. Na skutek utraty tkanki tłuszczowej dzieci te są coraz chudsze i mogą występować u nich owrzodzenia skóry. Zwykle także pojawiają się kłopoty ze stawami oraz koślawe biodra. Charakterystyczne są również problemy z krążeniem, które najczęściej stają się bezpośrednią przyczyną. zgonu, oraz nowotwory. Przy wszystkich tych objawach nie występuje opóźnienie rozwoju umysłowego, dzieci mogą nawet wykazywać wyższy niż przeciętnie iloraz inteligencji.

Choroby genetyczne są obecnie nieuleczalne. Medycyna koncentruje się na jak najlepszym ich poznaniu, aby zrozumieć sposoby dziedziczenia. Stara się także dociec, jakie czynniki mogą zwiększać częstość występowania schorzeń genetycznych i jak im zapobiegać. Dzięki wnikliwej analizie genetycznej można bardzo wiele chorób rozpoznać już w trakcie badań prenatalnych, a więc u dziecka w łonie matki. Zwraca się na to uwagę szczególnie w krajach, w których powszechne są zapłodnienia in vitro, bowiem takie badania pozwalają na wszczepianie matce wyłącznie tych zarodków, u których żadna ze znanych chorób nie została wykryta. Takie podejście jest zrozumiałe dla przyszłych rodziców, budzi jednak niezadowolenie przeciwników tych metod. Uważają oni, że każdy człowiek ma prawo do życia niezależnie od stanu zdrowia i ludzie nie mają prawa ingerować w naturę, dlatego nie powinni przeprowadzać takiej selekcji. Jednak badania prenatalne pozwalają także wykryć wiele wad wrodzonych towarzyszących chorobom, a dzięki tak wczesnej diagnozie możliwe staje się zoperowanie dziecka natychmiast po narodzeniu lub nawet jeszcze w brzuchu matki. Pozwala to bardzo zwiększyć szanse przeżycia i podnieść komfort życia chorego jak również jego opiekunów. Najpowszechniej jednak wykorzystuje się badania genetyczne w diagnostyce dzieci narodzonych, aby szybko rozpoznać zespół chorobowy i w miarę możliwości ograniczyć objawy towarzyszące oraz wydłużyć życie chorych. Zdaniem naukowców w przyszłości stanie się możliwe manipulowanie genomem człowieka do tego stopnia, że choroby genetyczne, których podłoże zostało poznane będą mogły być wyeliminowane ze społeczeństwa. Takie zapowiedzi budzą jednak krytykę ludzi, którzy uważają za nieprawidłowe i niebezpieczne ingerowanie w naturę. Jest to równocześnie wydarzenie bardzo pożądane przez licznych rodziców chorych dzieci oraz samych chorych.